Синдром Дауна Ласкаво просимо!
Загальні дані. Синдром Дауна викликаний трисомією 21. Частота захворювання оцінюється в 1: 650 живих новонароджених (1,5 ‰), що частіше зустрічається у чоловіків.
генетика. Етіологічні фактори, що визначають трисомію 21, невідомі, але існує безліч викривальних даних: похилий вік матері при зачатті вільних трисомій та наявність у одного з батьків збалансованої Робертсонівської транслокації, що включає хромосому 21, для трисомії 21 транслокацією.
Патогенний механізм. Додаткова присутність хромосоми 21 спричиняє аномалії дозування гена, що викликає патогенні зміни в більшості органів, що пояснює аномалії росту та розвитку.
Діагностичний. Клінічна симптоматика відрізняється залежно від віку, в якому обстежується пацієнт.
У новонародженого, трисомію 21 слід запідозрити за наявності таких клінічних ознак: невелика довжина та вага, м’язова гіпотонія (низький м’язовий тонус), лицьова дисморфія - косі щілини повік вгору та назовні (монголоїдні), маленький ніс із передніми ніздрями (м’ясо носа), язикове випинання (відкритий рот з язиком, що стирчить із рота) коротка шия, короткі, широкі кисті, короткі пальці, поодинока поперечна долонна складка (одиночна борозна в долоні) та вісцеральні вади розвитку (атрезія дванадцятипалої кишки [відсутність розвитку дванадцятипалої кишки], анальна імперфорація, дефекти серце).
У немовлят та дітей раннього віку фенотип синдрому Дауна характеризується: талією і вагою нижче середнього віку, гіпотонією м’язів (низький м’язовий тонус), гіпорефлексією нервів (зниження нервових рефлексів), гіперлаксацією суглобів, коротким черепом, дисморфією обличчя, аномаліями кінцівок та вадами розвитку вісцеральний. Дисморфія обличчя характеризується монголоїдними щілинами повік, сплощеним носом, виступаючим язиком. На рівні кінцівок є короткі пальці, коротка і широка кисть, унікальна поперечна долонна складка, міжпальцевий простір і широка нога. Серцеві вади розвитку, такі як дефекти передсердно-шлуночкової перегородки, спричиняють ціаноз (старіння шкіри).
Жоден з цих ознак не має значення окремо, але лише у поєднанні з іншими ознаками.
до дорослий Клінічними ознаками є: важка розумова відсталість, набряк, ожиріння, монголоїдні повіки, товсті та губчасті губи, подрібнений язик, короткий череп, маленькі вуха, коротка шия.
При синдромі Дауна швидкість росту низька, що обумовлює кінцеву талію 140-160 см.
Трисомія 21 спричиняє розумову відсталість від помірної до важкої та мовні розлади. IQ постраждалих людей коливається від 20 до 85 залежно від ступеня участі сім'ї в стимулюванні інтелектуального розвитку. Після 30-35 років спостерігається помітне зниження когнітивних функцій, подібно до хвороби Альцгеймера.
Пацієнти з синдромом Дауна мають двостороннє зниження гостроти слуху до глухоти у 50-75% пацієнтів.
Зниження гостроти зору також є загальним явищем, пов’язаним із вродженою катарактою або косоокістю.
Хромосомний аналіз має важливе значення для етіологічного діагнозу і може виявити один із наступних типів хромосомних аномалій;
- однорідна вільна трисомія 21 (47, XX, + 21або 47, XY, + 21) присутній у 92% пацієнтів, додаткова хромосома має материнське походження у 80% випадків;
однорідна вільна трисомія 21
- Робертсонівська транслокація незбалансований між гомологічними хромосомами, наприклад між хромосомами 21 [46, XY, -21, підлеглий (21q21q)] або неологізми, наприклад між 14 і 21 хромосомами [46, XX, -14, підлеглий (14q21q)]; цей тип аномалії може спостерігатися в 5% випадків;
трисомія 21 шляхом Робертсонівської транслокації між хромосомами 14 і 21
трисомія 21 шляхом Робертсонівської транслокації між двома хромосомами 21
- хромосомна мозаїка тип 47/46 (47, XY, + 21/46, XY) присутній у 3% пацієнтів
- часткова трисомія 21