Синдром Гілберта - Мама і дитина

Синдром Гілберта - доброякісне захворювання печінки, що характеризується високим рівнем білірубіну в крові. Дізнайтеся більше про цей стан у наступних рядках.

Що таке синдром Гілберта?

Синдром Гілберта є доброякісним захворюванням печінки, що характеризується підвищеним рівнем білірубіну в крові. Білірубін виробляється шляхом розщеплення еритроцитів і може бути виведений з організму після перетворення печінки з некон'югованого білірубіну в кон'югований білірубін. У тих, хто страждає синдромом Жильбера, спостерігається збільшення некон’югованого білірубіну в печінці через мутацію гена. UGT - 1A1, що має важливе значення в обміні білірубіну.

Захворювання названо на честь лікаря, який вперше описав його в 1901 р. Синдром Гілберта - одне з найпоширеніших генетичних розладів. Це аутосомно-рецесивний розлад.

Це накопичення білірубіну (відомого як білірубін) гіпербілірубінемія) виникає через те, що печінка не переробляє речовину належним чином. Якщо рівень білірубіну в крові занадто високий, це може спричинити жовтяницю. Жовтяниця робить шкіру та білі ділянки очей жовтими.

Синдром Гілберта вважається проблемою, яка, як правило, не потребує лікування. Синдром Гілберта вважається нешкідливим, оскільки зазвичай не викликає проблем зі здоров’ям. Синдром Гілберта не вплине на печінку. Інакше як жовтяниця, відомих ускладнень немає.

симптоми

У більшості людей із синдромом Жильбера він є епізоди епізодичної жовтяниці і короткочасні (пожовтіння шкіри та білків очей) через накопичення білірубіну в крові.

Оскільки синдром Гілберта зазвичай спричиняє лише незначне підвищення рівня білірубіну, жовтяниця при жовтяниці часто буває легкою.

Іноді можуть бути присутніми інші симптоми, такі як:

болі в животі;
втома;
порушення апетиту;
загальне нездужання;
запаморочення;
синдром подразненого кишечника - спазми шлунка, здуття живота, діарея, запор;
впливає на здатність концентрувати увагу тощо.

Часто симптоми посилюються в певних ситуаціях, які впливають на рівень білірубіну, наприклад:

на випадок хвороби;
фізичний чи емоційний стрес;
нестача сну;
вплив холоду;
відновлення після операції;
зневоднення;
фізичні перевантаження;
пропуск їжі або голодування;
менструація.

Крім того, іноді вживання алкоголю може погіршити симптоми. Алкоголь може тимчасово підвищити рівень білірубіну у людей із синдромом Гілберта.

Приблизно у кожного третього з синдромом Гілберта симптомів взагалі не спостерігається. Більшість людей не знають, що у них такий стан. Близько 30% людей з синдромом Гілберта виявляють, що вони мають цю проблему, коли аналіз крові проводиться під час планового огляду або на іншу хворобу.

причини

Що таке білірубін і яке відношення він має до синдрому Гілберта?

білірубін є продуктом розпаду гемоглобіну. Гемоглобін - це хімічна речовина, що міститься в еритроцитах і переносить кисень до тканин. Білірубін є одним із залишкових продуктів гемоглобіну, він транспортується в крові до печінки, де його поглинають клітини печінки. Клітини печінки переробляють білірубін, який потім передається в кишечник.

Хімічна речовина (точніше, фермент) у клітинах печінки називається уридиндифосфат глюкуронідилтрансфераза (UGT), допомагає клітинам печінки переробляти білірубін. Люди з синдромом Жильбера мають дефіцит цього ферменту, і, таким чином, залишки білірубіну можуть накопичуватися в крові - високий рівень білірубіну викликає пожовтіння шкіри та білків очей (жовтяниця).

Коли виникає синдром Жильбера?

Синдром Гілберта - дуже поширений спадковий стан. Приблизно у кожного з 20 людей є цей синдром, але кожен третій, у кого є така проблема, не знає, що вона існує. Це частіше у чоловіків, ніж у жінок, і часто діагностується вперше у підлітковому віці або приблизно у віці 20 років.

Синдром Гілберта - це генетичне захворювання, успадковане від батьків. Це викликано мутацією гена UGT1A1. Ген зазвичай контролює фермент, який допомагає розщеплювати білірубін у печінці. Багато людей мають копію цього гена. У більшості випадків потрібні дві аномальні копії, щоб викликати синдром Гілберта.

Фактори ризику

Хоча він присутній від народження, Синдром Гілберта зазвичай спостерігається лише в період статевого дозрівання або пізніше, оскільки в період статевого дозрівання збільшується вироблення білірубіну. До факторів ризику належать:

якщо обидва батьки носять аномальний ген, що викликає розлад;
чоловічий рід.

Цей синдром не пов’язаний із способом життя, факторами навколишнього середовища або серйозними проблемами з печінкою, такими як цироз або гепатит С.

Діагностичний

Синдром Гілберта можна діагностувати за допомогою аналізу крові для вимірювання рівня білірубіну в крові та тесту на функцію печінки. Якщо результати тесту вказують Підвищений рівень білірубіну в крові, але печінка функціонує нормально, зазвичай можна поставити діагноз синдрому Жильбера. У деяких випадках a генетичний тест для підтвердження діагнозу синдрому Жильбера.

Диференціальна діагностика

Лікар може також провести такі тести, як біопсія печінки, КТ, УЗД або інші аналізи крові для виключення будь-яких інших захворювань, які можуть спричинити або збільшити аномальний рівень білірубіну. Синдром Гілберта може виникати разом з іншими захворюваннями печінки та крові. Також слід проводити диференціальний діагноз, оскільки пожовтіння шкіри та білків очей (жовтяниця - високий рівень білірубіну) також може бути спричинене багатьма різними захворюваннями печінки та крові. Тому, якщо виникає жовтяниця, можуть знадобитися обстеження для з’ясування точної причини та виключення серйозної хвороби.

Лікування

Люди з синдромом Жильбера живуть нормальним і здоровим життям, і тривалість життя це не впливає. Спеціальна терапія не потрібна пацієнтам із синдромом Гілберта. Важливою роллю клініциста у лікуванні цього розладу є запевнення пацієнтів у тому, що це захворювання доброякісний стан і не означає наявність захворювань печінки. Рідко пацієнти з Гілбертом мають підвищений ризик побічних ефектів від деяких ліків, особливо хіміотерапії.

Синдром Гілберта - це розлад, який триває все життя. Він не потребує лікування, оскільки не становить загрози здоров’ю та не викликає ускладнень або підвищеного ризику захворювань печінки. Епізоди жовтяниці та будь-які супутні симптоми, як правило, нетривалі і з часом зникають самі по собі.

Важливо звернути увагу ліки від інших станів, що може впливати на рівень білірубіну. Зверніться до лікаря, перш ніж приймати будь-які нові ліки. Ви також повинні сказати всім лікарям, які вперше лікують вас, що у вас синдром.

Ліки, які не слід приймати, якщо у вас синдром Гілберта, якщо це не рекомендовано лікарем, включають деякі типи препаратів проти ВІЛ, деякі типи препаратів з високим рівнем холестерину та деякі хіміотерапевтичні препарати.

Хоча більшість випадків синдрому Гілберта не потребують лікування, якщо у вас починаються головні симптоми, включаючи втому або нудоту, лікар може призначити фенобарбітал для зменшення загальної кількості білірубіну в організмі.

профілактика

Синдром Гілберта не можна запобігти, оскільки це спадковий розлад. Люди з цим захворюванням повинні переконатися, що їх лікар знає про проблему, оскільки додатковий білірубін у системі може заважати деяким лікам.

Ліками, яких слід уникати, якщо це можливо, є:

Атазанавір та індинавір, використовується для лікування ВІЛ-інфекції;
гемфіброзил, для зниження рівня холестерину:
статини для зниження рівня холестерину в комбінації з Гемфіброзилом;
Іринотек для лікування запущеного раку кишечника;
нілотиніб для деяких видів раку крові.

Дієта при синдромі Жильбера

Якщо у вас синдром Гілберта, немає жодних причин змінювати свій раціон, але показано здорове, збалансоване та різноманітне харчування. Однак слід уникати вживання алкоголю та підтримувати споживання води на оптимальному рівні, щоб запобігти зневодненню. Важливо дотримуватися здорової та збалансованої дієти, з підвищеним споживанням свіжих фруктів та овочів, їсти 3 рази на день та закуски, не пропускати їжу, уникати голодування та висококалорійної або низькокалорійної дієти. Деякі дослідження показують, що специфічна палеолітична дієта (кетогенна палеолітична дієта) може призвести до поліпшення рівня білірубіну, однак необхідні додаткові дослідження.

Синдром Гілберта, посилання: https://www.rch.org.au/kidsinfo/fact_sheets/Gilberts_syndrome/
Зіндром Гілберта, посилання: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/gilberts-syndrome/diagnosis-treatment/drc-20372816
Синдром Гілберта, посилання: https://www.nidirect.gov.uk/conditions/gilberts-syndrome
Синдром Гілберта, посилання: https://patient.info/health/abnormal-liver-function-tests-leaflet/gilberts-syndrome
Синдром Гілберта: лікування та лікування, посилання: https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17661-gilberts-syndrome/management-and-treatment
Синдром Гілберта, посилання: https://www.nuh.com.sg/umc/patients-and-visitors/diseases-and-conditions/abdominal/gilberts-syndrome.html
Синдром Гілберта, посилання: https://www.betterhealth.vic.gov.au/health/ConditionsAndTreatments/gilberts-syndrome
Синдром Гілберта, посилання: https://rarediseases.org/rare-diseases/gilbert-syndrome/

Про автора

Манкас Маліна

Випускник факультету медичної біоінженерії - Університет медицини та фармації Яссі та ступінь магістра з клінічної біоінженерії.