Синдром Гілберта - симптоми, причини, лікування

Синдром Гілберта є спадковою хворобою печінки, при якій печінка не може повністю переробити сполуку, яка називається білірубіном. Дізнайтеся більше про причини та симптоми синдрому Гілберта в наступній статті.

Зміст:

Що таке синдром Гілберта?

Синдром Гілберта - це поширене, нешкідливе захворювання печінки, при якому печінка не переробляє білірубін належним чином. Білірубін виробляється розщепленням еритроцитів.

Люди з синдромом Гілберта - також відомим як конституційна дисфункція печінки та негемолітична сімейна жовтяниця - народжуються із захворюванням внаслідок спадкової генетичної мутації. Крім того, вони можуть не знати, що у них такий стан, поки це не буде виявлено помилково, коли аналіз крові виявить, що ці люди мають високий рівень білірубіну.

Синдром Жильбера не потребує лікування.

Причини та фактори ризику

Цей синдром викликаний генетичною мутацією, успадкованою від батьків. Ген зазвичай контролює фермент, який допомагає розщеплювати білірубін у печінці.

Підвищений білірубін синдром Гілберта

Якщо цей ген неефективний, кров в кінцевому підсумку містить надмірну кількість білірубіну, оскільки організм не виробляє достатньої кількості ферментів.

Як організм нормально переробляє білірубін

Білірубін - жовтий пігмент, що утворюється, коли організм розщеплює еритроцити. Білірубін рухається через кров до печінки, де фермент розщеплює пігмент і виводить його з крові.

Білірубін потрапляє з печінки в кишечник через жовч. Потім він виводиться з калом. У цій ситуації в крові залишається невелика кількість білірубіну.

Як ненормальний ген передається спадкоємцям

Аномальний ген, який викликає синдром Жильбера, є загальним явищем. Багато людей мають копію цього гена. У більшості випадків для розвитку синдрому Гілберта потрібні дві аномальні копії.

Фактори ризику

Хоча вони присутні з народження, симптоми захворювання зазвичай не видно до статевого дозрівання або навіть пізніше, оскільки в період статевого дозрівання збільшується вироблення білірубіну. Ризик синдрому Жильбера високий, якщо:

Обидва батьки несуть аномальний ген, який спричиняє цей розлад
Дитина - чоловік

симптоми

У багатьох людей із синдромом Жильбера відсутні симптоми. Крім того, близько 30 відсотків випадково виявляють, що страждають цим розладом шляхом звичайних тестів. Білірубін виробляється, коли організм розщеплює еритроцити.

У разі синдрому Гілберта печінка не переробляє білірубін ефективно через спадкову генетичну патологію. Через це білірубін накопичується в організмі.

У людей, у яких в організмі занадто багато білірубіну, з часом розвивається жовтяниця - стан, що проявляється жовтим відтінком білих очей. Також шкіра може отримати жовтуватий відтінок, якщо рівень цієї сполуки зросте ще більше.

Надзвичайно високий рівень білірубіну може викликати свербіж, але це не характерно для синдрому Гілберта, оскільки рівень білірубіну не такий високий.

Фактори, які можуть збільшити рівень білірубіну

Факторами, які можуть призвести до незначного підвищення рівня білірубіну і які роблять симптоми більш очевидними, є:

захворювання печінки
інфекції
зневоднення
стрес
менструація
процідити
піст
нестача сну
прийом алкоголю.

Рівень білірубіну не досягає дуже високого рівня у людей із синдромом Гілберта, але жовтяниця може дратувати. На додаток до пожовтіння очей, людина з синдромом Жильбера має низький ризик розвитку специфічних для захворювання симптомів.

Деякі люди можуть відчувати втому та дискомфорт у животі, але фахівці не встановили зв'язку між вищим рівнем білірубіну та цими симптомами.

Діагностичний

Людям із синдромом Гілберта зазвичай діагностують пізній підлітковий вік або після 20 років.

Діагноз заснований на наявності дещо підвищеного рівня кон’югованого білірубіну в крові та відповідної клінічної ситуації.

Генетичне тестування синдрому Гілберта

Зазвичай генетичне тестування не потрібно. Діагноз може бути підтверджений введенням фенобарбіталу, який знижує рівень білірубіну та внутрішньовенної введення нікотинової кислоти, що підвищує рівень цієї сполуки.

Підвищений рівень білірубіну зазвичай спостерігається або після рутинних лабораторних досліджень у безсимптомних пацієнтів, або при виконанні профілю печінки, оскільки пацієнт має жовтяницю.

Некон'югований білірубін

Якщо результати тестів покажуть, що рівень нерозчинного у воді білірубіну високий, але інші тести є нормальними, фахівці, швидше за все, діагностують синдром Гілберта.

Крім того, лікар може зробити інші обстеження, щоб переконатися, що причина підвищення рівня білірубіну не відрізняється. Деякі інші причини є більш серйозними, ніж інші.

Синдром Гілберта не потребує лікування, але знову ж таки, лікарям важливо переконатися, що у людини немає іншого, більш серйозного стану.

Інші причини, чому рівень білірубіну може бути підвищений

Іншими причинами підвищення рівня білірубіну є:

Гостре запалення печінки

Це може бути спричинено вірусними інфекціями, ліками, що відпускаються за рецептом, алкоголем або жиром печінки (стеатоз печінки).

Запалення або інфікування жовчної протоки

Цей стан відомий як холангіт і може бути серйозним.

Непрохідність жовчної протоки

Зазвичай непрохідність жовчних проток спричинена жовчнокам’яною хворобою, але вона також може бути спричинена раком жовчного міхура або жовчного міхура або раком підшлункової залози.

Гемолітична анемія

Рівень білірубіну підвищується, коли еритроцити передчасно розпадаються.

холестаз

У цьому випадку потік жовчі з печінки переривається, і білірубін залишається в цьому органі. Це може бути наслідком гострого або хронічного запалення печінки, а також раку печінки.

Синдром Криглера-Найджара

Цей спадковий стан впливає на специфічний фермент, відповідальний за переробку білірубіну, що спричинює надлишок білірубіну.

Синдром Дубіна-Джонсона

Це спадкова форма хронічної жовтяниці, яка перешкоджає секреції кон’югованого білірубіну з клітин печінки.

Псевдоіктер

Це нешкідлива форма жовтяниці, при якій жовтіння шкіри виникає в результаті надлишку бета-каротину, а не надлишку білірубіну. Надлишок бета-каротину зазвичай виробляється вживанням моркви, гарбуза або дині.

Тести на виявлення цих умов

Ультразвукове сканування (УЗД) печінки
Томографія черевної порожнини
Сканування печінки та жовчного міхура ядерною медициною
Ендоскопічне дослідження дванадцятипалої кишки
МРТ черевної порожнини
Пост - пацієнт повинен поститись протягом доби, щоб перевірити, чи не підвищується рівень білірубіну
Генетичне тестування

Синдром Гілберта вимагає біопсії?

Може бути запропонована біопсія, щоб виключити будь-які інші захворювання, які можуть спричинити або додати до порушення рівня білірубіну.

Лікування синдрому Гілберта

Синдром Гілберта вважається нешкідливим, оскільки часто не викликає проблем зі здоров’ям. В результаті лікування не потрібно. Симптоми жовтяниці можуть викликати тривогу, але вони періодичні і не повинні викликати занепокоєння, і тривалий моніторинг зазвичай не потрібен.

Лікування синдрому Гілберта

Якщо симптоми погіршуються, людина повинна зв’язатися зі своїм лікарем, щоб він міг виключити будь-які інші стани, які могли розвинутися.

Синдром Гілберта не вплине на печінку. Окрім жовтяниці, відомих ускладнень немає.

Синдром Гілберта не можна запобігти, оскільки це спадковий розлад. Люди, які страждають цим захворюванням, повинні повідомити лікаря, що страждають цим розладом, оскільки надлишок білірубіну в організмі може заважати деяким лікам.

Ліками, яких слід якомога більше уникати, є:

Атазанавір та індинавір, що використовуються для лікування ВІЛ-інфекції
Гемфіброзил, призначений для зниження рівня холестерину
Статини також використовуються для зниження рівня холестерину при прийомі з гемфіброзилом
Іринотекан, що застосовується для лікування запущеного раку кишечника
Нілотиніб, що застосовується для лікування раку крові

Крім того, вибір здорового способу життя з корисною дієтою та великими фізичними вправами може бути дуже корисним. Вправи також можуть допомогти впоратися зі стресом, зменшуючи ризик кризи. Крім того, слід уникати алкоголю, оскільки він може погіршити стан.

Їжа

Експерти кажуть, що немає необхідності в зміні раціону. Однак слід уникати вживання алкоголю, а вживання великої кількості води може допомогти запобігти зневодненню.

Також важливо:

Дотримуйтесь здорової, збалансованої дієти, яка включає велику кількість свіжих фруктів та овочів
регулярно їжте і не пропускайте певних прийомів їжі
Уникайте дієт натще і дуже низькокалорійних.

Дослідження одного пацієнта показало, що дотримання певної палеолітичної дієти (дієта Палео) - кетогенної палеолітичної дієти - призвело до деяких поліпшень рівня білірубіну. Однак це не підтверджено іншими дослідженнями.

Спосіб життя та домашні засоби

Деякі життєві події, такі як стрес, можуть спровокувати епізоди, коли білірубін досягає дуже високого рівня у людей із синдромом Гілберта, що може спричинити жовтяницю. Тому важливо вжити заходів для управління цими ситуаціями та тримати рівень білірубіну під контролем.

поради

Переконайтесь, що ваші лікарі знають, що у вас синдром Гілберта. Це необхідно, оскільки синдром Гілберта впливає на те, як організм переробляє певні ліки.
Тримайте рівень стресу під контролем. Знайдіть способи впоратися зі стресом. Займіться спортом, медитацією та слухайте музику, щоб мати спокійний стан.

ускладнення

Низький рівень ферменту білірубіну, що спричиняє синдром Жильбера, також може посилити побічні ефекти деяких ліків, оскільки цей фермент відіграє певну роль у виведенні цих препаратів з організму.

До цих препаратів належать:

Іринотекан, препарат, що застосовується в хіміотерапії для лікування раку
Деякі інгібітори протеази використовуються для лікування ВІЛ-інфекції

Якщо у вас синдром Жильбера, поговоріть зі своїм лікарем перед тим, як приймати нові ліки. Крім того, існування будь-якого іншого розладу, що впливає на розпад еритроцитів, може збільшити ризик розвитку каменів у жовчному міхурі.

Життя з синдромом Гілберта

Синдром Гілберта - це нешкідливий стан, який не слід лікувати. Цей синдром не впливає на тривалість життя. Однак, якщо ви починаєте помічати симптоми, можливо, вам доведеться змінити спосіб життя.