Синдром Хантера - симптоми та лікування
Синдром Хантера - рідкісне спадкове генетичне захворювання, яке складається з недостатньої кількості в організмі ферменту, необхідного для розщеплення певних складних молекул. Через це молекули накопичуються в організмі з численними шкідливими наслідками.
Цей синдром зустрічається навіть у 18-місячних дітей, як правило, у хлопчиків. Синдром впливає на психічний розвиток, роботу органів, зовнішній вигляд.
Цей синдром не виліковний, і його лікування полягає в управлінні симптомами.
Синдром Хантера. симптоми
Цей синдром є порушенням обміну речовин у категорії мукополісахаридозу (також званий мукополісахаридозом II типу). Симптоми проявляються від 2 до 4 років і можуть бути:
Знаменитості
Причина, по якій Кодін Матічук не хоче одружуватися. Як думає його партнер
Як
Як позбутися втоми та нестачі енергії
Медичні новини
Бронхолегеневий рак при пандемії
Синдром Хантера. причини
Синдром Хантера. Фактори ризику
Чого очікувати, звернувшись до лікаря?
Зверніться до лікаря, якщо у вашої дитини є якісь із перерахованих вище симптомів.
Підготовка до консультації
Що робити для первинної консультації:
- запитує при плануванні, чи є якісь обмеження, наприклад, харчування
- запишіть на аркуші паперу всі симптоми, які ви помітили у дитини
- складіть список ліків, які ви приймаєте, включаючи вітаміни або дієтичні добавки
- не забудьте згадати про будь-які зміни у способі життя дитини
Ось декілька основних питань, які ви повинні поставити своєму лікарю щодо цього стану:
- Які причини цього стану?
- Який аналіз він повинен зробити?
- Які варіанти лікування існують?
- Які побічні ефекти матиме лікування?
- Які переваги матиме лікування? Це покращить його стан?
- Що можна очікувати в довгостроковій перспективі?
- Нам потрібна спеціальна дієта?
- Як вирішити проблеми поведінки дитини?
Чого чекати від лікаря?
Яких питань очікувати від лікаря:
- Коли симптоми проявилися?
- Симптоми постійні або з’являються та зникають?
- Те, що, здається, покращує симптоми?
- Те, що, здається, заспокоює симптоми?
Встановлення діагнозу
- медичний огляд
- Аналізи крові
- дослідження сечі
- біопсія тканини
- генетичне тестування
- амніоцентез (пренатальний тест для виявлення цього синдрому, якщо є підозра на його наявність)
Лікування синдрому Хантера
Перший жест
- зверніться до лікаря, щоб встановити діагноз і порекомендувати оптимальне лікування
Класичне лікування синдрому Хантера
Лікування складається з управління різними ускладненнями стану:
- ліки від серцево-судинних розладів (шуми серця, гіпертонія тощо), можливо хірургічне втручання
- лікування аномалій кісткового скелета та скутості суглобів
- лікування ускладнень дихання
- протисудомні ліки або хірургічне втручання (наприклад, відведення зайвої рідини з мозку та хребта) для лікування неврологічних проблем
- заспокійливі засоби для контролю сну
Природне лікування синдрому Хантера
Це генетичний стан, внаслідок якого його не можна лікувати природним шляхом, але деякі його симптоми можна краще впоратись за допомогою таких засобів. Увага: природне лікування може доповнювати лікування, рекомендоване лікарем, і проводити його можна лише з його дозволу.
- для контролю сну
- вживання свіжих фруктів та овочів, цільних зерен, горіхів та насіння, риби, йогурту, яєць
- виключення споживання червоного м'яса, перероблених харчових продуктів, цукру, білого борошна, кави
Ця стаття виконує інформативну роль і не замінює спеціалізовану медичну консультацію. Якщо у вас є проблеми зі здоров’ям, вам слід звернутися до лікаря для консультації та, можливо, направлення до фахівця та обстеження.
Насправді, незалежно від того, чи є у вас симптоми деяких захворювань, важливо щорічно проводити загальний медичний огляд, який включає тести та обстеження.