Синдром Клайнфельтера - симптоми в основному є наслідком дефіциту тестостерону
Синдром Клайнфельтера викликаний хромосональним розладом.
Діагноз синдрому Клайнфельтера ставлять надто рідко, оскільки симптоми - як правило, результат дефіциту тестостерону - часто неправильно призначаються.
Синдром Клайнфельтера є найпоширенішим хромосомним захворюванням у хлопчиків, хоча, на жаль, діагноз часто не ставлять. Також називається Синдром Клайнфельтера-Рейфенштейна-Олбрайта відомі вроджені хромосомні порушення часто виявляються лише тоді, коли бажання пари мати дітей залишається нездійсненим. Найчастіше занадто мало уваги приділяється синдрому Клайнфельтера - найпоширенішому генетично обумовленому розладу фертильності. У постраждалих чоловіків вироблення сперми відсутнє або лише дуже обмежене. Навіть якщо бажання мати дітей навряд чи вдасться здійснити природним шляхом, сьогодні є хороші варіанти лікування, щоб отримати симптоми синдрому Клайнфельтера - низький рівень тестостерону, передчасний остеопороз, психічні розлади, психічне та фізичне апатія - під контролем. До речі, синдром Клайнфельтера вперше був описаний в 1942 році
Причина синдрому Клайнфельтера
Синдром Клайнфельтера викликаний хромосональним розладом. Уражені діти та чоловіки є носіями вродженого розладу хромосом, в якому додатково присутня Х-хромосома на додаток до нормального набору хромосом 46, XY. Це призводить до набору хромосом 47, XXY, який може мати дуже різні ефекти в індивідуальному порядку. Причини невідомі, ризик зростає з віком матері.
За оцінками експертів, близько 80 000 хлопчиків та чоловіків у Німеччині живуть із синдромом Клайнфельтера, в Австрії страждають близько 10 000 чоловіків та хлопців.
Розпізнавати симптоми з дитинства
Вони вражаються в дитинстві Хлопчики з синдромом Клайнфельтера має тенденцію бути більш імовірним спокійний. Крім того, Порушення розвитку мовлення та дрібної моторики бути. статеве дозрівання часто трапляється затримується або зменшив один. Є загальними Волосся на тілі, ріст бороди, м’язи та розбитий голос не дуже виражені. Також зростання довжини та розвитку грудей вище середнього може статися.
У пацієнтів із синдромом Клайнфельтера також є такий, зокрема Недорозвиненість яєчок. І тому вони мають один зниження вироблення тестостерону і мало або взагалі не має родючих сперматозоїдів.
Власне, занадто малі яєчка повинні виділятися. Однак постраждалі часто виявляють синдром Клайнфельтера лише тоді, коли фахівців просять лікувати чоловіків від безпліддя.
Інформовані батьки та педіатри, а також терапевти загальної практики та лікарі-терапевти можуть допомогти забезпечити, щоб носії синдрому Клайнфельтера частіше ставили правильний діагноз. Крім того, використання ранніх цитогенетичних тестів є дуже важливим для виявлення пацієнтів із синдромом Клайнфельтера.
Труднощі у навчанні, низька впевненість у собі, соціальні проблеми
Суть у тому, що демонструють дорослі чоловіки Синдром Клайнфельтера також Симптоми з нейропсихологічні функції, сон, а також психічне здоров’я на. Уражені діти часто також страждають Труднощі у навчанні, в низька впевненість у собі а також проблеми, пов'язані з соціальна взаємодія. Проблеми теж питання до Статева ідентичність є загальними. Тому що деякі хворі люди не ідентифікують себе як чоловіки, а як жінки.
Початок лікування
оптимальне лікування починається у будь-якому випадку в початковій школі з ерготерапією. Далі в деяких випадках це вже має місце від Статеве дозрівання або доросле життя a довічне заміщення тестостерону. І про довгострокові ефекти, як Еректильна дисфункція, остеопороз як от Профілактика цукрового діабету.
За допомогою сучасної репродуктивної медицини навіть можна отримати плідну сперму приблизно в 50 відсотках випадків. Вони потім - кріоконсервовані - дають можливість пізніше Бажання дітей.
На думку експертів, для цього це важливо Проміжок часу між початком статевого дозрівання та ранньою дорослістю - Для Збір сперми до використання. Насправді перед тривалим введенням тестостерону. Цей процес вирішальним чином залежить від міждисциплінарної співпраці педіатрів, урологів, ендокринологів та репродуктивної медицини.
Лікування синдрому Клайнфельтера тестостероном
Фізичні та психологічні наслідки дефіциту тестостерону можна значно покращити або повністю уникнути за допомогою індивідуально адаптованої медикаментозної терапії тестостероном. Різні форми введення, такі як шприци, гелі та пластири, доступні для медикаментозного лікування тестостероном.
Доступні два різні типи шприців. По-перше, ін’єкції депо тестостерону, які лікуючий лікар робить пацієнту кожні 2-3 тижні. По-друге, існують довготривалі депо-шприци, які використовують кожні 2-3 місяці.
На відміну від цього, пацієнти наносять гелі щодня, і вони повинні міняти пластири кожні два дні. Таблетки майже не використовуються.
Причина полягає в тому, що тестостерон в значній мірі руйнується в травному тракті і тому погано переноситься. Незалежно від лікарської форми: важливо ретельне коригування необхідної дози. Оскільки тестостерон має дуже широкий діапазон нормальних показників у крові, то Дозування у пацієнтів значно варіюються.
Зрештою, це так Мета кожного лікування, Підтримка збалансованого гормонального балансу у тих, хто страждає синдромом Клайнфельтера, для досягнення а безсимптомний час для тіла та розуму для того, щоб.
Література:
Lanfranco F, Kamischke A, Zitzmann M, Nieschlag E.Sindrom Klinefelter. Ланцет. 2004; 364 (9430): 273-283. doi: 10.1016/S0140-6736 (04) 16678-6
Fadil Iturralde JL, Marani J, Lahoz García M, et al. Пороки розвитку статевих органів: тригер діагностики важких варіантів синдрому Клайнфельтера. Мальформаційний генітальний: Disparador del diagnóstico de variantes severas de síndrome de Klinefelter. Rev Chil Pediatr. 2020; 91 (1): 111-115. doi: 10.32641/rchped.v91i2.1260
Hanna ES, Cheetham T, Fearon K, et al. Досвід синдрому Клайнфельтера: огляд літератури. Передній ендокринол (Лозанна). 2019; 10: 825. Опубліковано 2019 листопада 26. doi: 10.3389/fendo.2019.00825
Navarro-Cobos MJ, Balaton BP, Brown CJ. Гени, які рятуються від інактивації Х-хромосом: потенційні фактори, що сприяють синдрому Клайнфельтера [опубліковано в Інтернеті напередодні друку, 22 травня 2020 року] Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2020; 10.1002/ajmg.c.31800. doi: 10.1002/ajmg.c.31800
Уракамі Т. Високий зріст у дітей та підлітків [опубліковано в Інтернеті напередодні друку, 4 серпня 2020 р.]. Мінерва Педіатр. 2020; 10.23736/S0026-4946.20.05971-X. doi: 10.23736/S0026-4946.20.05971-X