Синдром котячого плачу
У 1988 році Кеті Кастілло народилася із шнуром на шиї, тож коли вона вимовила свій перший поцілунок - різкий, котячий - мати дівчинки вважала, що гортань дитини задушена. Лора Кастілло з Лейквуду в Каліфорнії мала нормальну вагітність. Нічого серйозного не підозрювали. "Коли вона заплакала, я подумала, що це крик кошеняти", - сказала вона ABCNews.com. "І не було голосного плачу". Однак медсестри помітили невеликий розмір голови новонародженого, а також її повільні рефлекси. Через три години, підозрюючи спадкове захворювання, лікарі попросили провести генетичні дослідження. Кеті поставили діагноз "cri du chat", що по-французьки означає "плач", серія фізичних та психічних вад, спричинених відсутністю плеча хромосоми 5, називається 5 р мінус синдром.
Багато років тому дітей з такими вадами було запроваджено в інституції, але сьогодні, користуючись програмами втручання, вони можуть вести хороший спосіб життя і мати нормальну тривалість життя. Синдром Catworm вражає приблизно одного із 50 000 дітей, приблизно 50 - 60 дітей на рік у Сполучених Штатах, і найчастіше виявляється на ранніх стадіях, "через різкий, пронизливий" За даними Американської національної організації з рідкісних хвороб.
Стан новонародженого в таких ситуаціях був у центрі уваги, коли мати з Кентуккі, H ope O rwick, покінчила життя самогубством, зарізавши ножем другу дитину. синдрому. Так утворилося об'єднання 5 с.
Діти з цим синдромом мають мовленнєві труднощі і можуть висловлюватися лише за допомогою мови жестів або жестів. Майже всі мають поганий тонус м’язів. Вони важко харчуються, страждають на сколіоз, важко пересуваються та мають певну інтелектуальну відсталість.
Але завдяки підтримці та великій увазі, ці діти можуть бути сприйнятливішими, ніж ті, хто має виразний інтелект, і можуть навчитися певним речам складніше.
Кеті 20 років. Він старший державний службовець. Він вміє читати як звичайний учень у п’ятому класі, насолоджується тваринами. Тільки те, що він все ще має високий тембр голосу, його важко зрозуміти оточуючим.
Прогрес Кеті був би неможливим, якби її 48-річна мати не приєдналася до асоціації 5 p в 1996 році.
А в Румунії мати з дитиною в такій ситуації створила свій блог: Синдром Cry-du-chat.