Синдром Марфана - причини, симптоми, лікування, діагностика

AT
B
VS
D
Е
F
G
H
Я
J
К
L
М
НЕ
О
P
Питання
Р.
S
Т
U
V
W
X
Y
Z

Опис

Синдром Марфана - це генетичний розлад, який вражає сполучну тканину тіла, тканину, яка утворює наші сухожилля, зв’язки, суглоби та м’язи, включаючи серце, судини та очі.

Люди з цією хворобою зазвичай дуже високі і худорляві, з довгими руками і пальцями. Цей синдром є дуже рідкісним, вражає приблизно одного з 5000 людей. Навіть якщо людина народилася з синдромом Марфана, це може виявитись лише пізніше в житті. Вилікувати цей синдром неможливо.

Причини

Синдром Марфана викликаний домінантним геном. Це означає, що людині потрібна лише одна копія дефектного гена, щоб мати захворювання. Аномальний ген відомий як FBN1, розташований у хромосомі 15 (у деяких випадках також задіяний другий ген у хромосомі 5). Лише чверть випадків викликані "новими" або спонтанними мутаціями. Більшість людей успадковують ген від одного з батьків; люди з синдромом Марфана мають 50% шансів передати його кожному з своїх дітей.

Мутантний ген впливає на здатність продукувати колагенова фібрила, будівельний матеріал сполучної тканини. Цей міцний та еластичний матеріал об’єднує частини тіла та забезпечує конструктивну підтримку багатьох тканин. При синдромі Марфана ослаблена сполучна тканина вражає хрящі, сухожилля, зв’язки, кістки, клапани серця та більшу частину судин.

Симптоми та ускладнення

Синдром Марфана викликає різні ускладнення, пов’язані з сполучною тканиною. Однак не всі люди страждають від усіх ускладнень. Один суб’єкт може не мати проблем, які можна ідентифікувати, тоді як інший може мати всі зазначені нижче ускладнення. Коли виникають ускладнення, вираженість симптомів може коливатися в широких межах.

Аномалії скелета зазвичай трапляються при синдромі Марфана. Випробовувані дуже високі та стрункі і мають аномально довгі кінцівки (руки, ноги та пальці) порівняно з рештою тіла. У деяких випадках стінка грудної клітки може бути «вигнутою» або висунутою вперед. Деякі предмети також представляють a сколіоз - відхилення хребта.

Проблеми із зором є загальними. Багато дітей стають короткозорими дуже рано в житті. Кришталик ока - утримуваний на місці слабкими зв’язками - схильний до вивиху. Зазвичай це призводить до проблем із зором і може знадобитися хірургічне втручання. Люди з синдромом Марфана також мають більший ризик відшарування сітківки, що вимагає екстреної операції, або катаракти та глаукоми.

Найсерйозніші можливі проблеми стосуються серця та судин. Клапани мітральний і аортальної серця перешкоджають "зворотному потоку" крові з серця. У людей з синдромом Марфана ці клапани «витікають», дозволяючи крові текти назад через серце і викликаючи:

задишка;
нерегулярний ритм серця і пульсу;
втома;
високий ризик серцевої недостатності (і навіть смерті) через дефіцит аортального клапана.

Аорта - основна судина, що переносить кров від серця до решти тіла - зазвичай більш крихка і більша. Постійне збільшення може призвести до пошкодження або розриву аорти. A аневризма (аномальне розширення або розширення) аорти може розвинутися при виході з серця. Сильний біль у грудях, раптова слабкість, незрозуміла температура або поколювання в руках і ногах повинні негайно отримати невідкладну медичну допомогу. Це можуть бути попереджувальні ознаки розриву аорти. Це може призвести до летального результату.

Синдром Марфана також може вражати легені та спричиняти появу кіст або а пневмоторакс (наявність повітря між легенями та грудною стінкою), що може спричинити біль або задишку. Це також може призвести до розширення мішка, який оточує хребет у попереку, що спричиняє головний біль, біль у спині або проблеми з кишечником або сечовим міхуром. Деякі люди з синдромом також розвиваються смуги (розтяжки) на плечах і сідницях.

Діагностичний

Спеціального лабораторного тесту для діагностики синдрому Марфана не існує. Однак існують тести на дефектний ген або аномалії білка, характерні для цього стану. Люди з синдромом Марфана, які збираються мати дітей, можуть розглянути можливість проведення генетичного тесту, щоб ускладнення цього синдрому можна було виявити та лікувати на ранніх термінах. Оскільки існують обмеження на генетичне тестування, це повинен робити хтось знайомий із синдромом Марфана та обмеженнями генетичного тестування.

Лікар може запідозрити синдром Марфана на основі конкретних симптомів його ускладнень. Лікар задаватиме питання, що стосуються сімейної ситуації та історії хвороби пацієнта. Ретельне фізичне обстеження буде завершено такими тестами:

рентген та ехокардіограма - зображення, отримане відбиттям ультразвуку структурами серця, - а також електрокардіограма, яка надає інформацію про стан серцевої функції;
повне обстеження скелета на предмет виявлення сколіозу;
детальний огляд очей (зателефонував біомікроскопія);
комп'ютерна томографія та магнітно-резонансна томографія (МРТ).

Діагноз синдрому Марфана ставлять, коли стан відповідає певним критеріям, які називаються критеріями Гента. Існують основні та другорядні критерії, пов’язані з різними частинами тіла (наприклад, кістками, суглобами, очима, серцем та легенями), на які впливає синдром Марфана.

Якщо людині діагностовано синдром Марфана, вони зазвичай звертаються до таких фахівців, як кардіолог, хірург-ортопед та офтальмолог.

У деяких випадках офтальмолог може навіть першим виявити ознаки синдрому Марфана.

Лікування та профілактика

Оскільки симптоми різняться залежно від суб'єкта, різні ускладнення, що виникають при синдромі Марфана, слід лікувати індивідуально. Після діагностування розладу лікар - бажано, хтось має досвід у лікуванні синдрому Марфана - буде зберігати конкретні вказівки, які системи в організмі можуть розвинути проблеми.

Ліки, що називаються бета-блокаторами (наприклад, пропранолол *, атенолол) призначаються для уповільнення частоти серцевих скорочень та зменшення сили скорочень, зменшуючи тим самим тиск на серце та зменшуючи ризик збільшення та розриву серця. аорта.

Ліки, які називаються інгібіторами перетворюючих ангіотензин ферментів (або інгібіторами АПФ, наприклад, периндоприлом) та блокаторами рецепторів ангіотензину (або БРА, наприклад, лозартаном) призначаються для зниження артеріального тиску без уповільнення серцебиття. Ці препарати значно уповільнюють ослаблення аорти і можуть запобігти певним проявам синдрому Марфана, включаючи аневризму аорти.

Клапани серця та аорти контролюються за допомогою частих ехокардіограм. Збільшення кореня аорти та проблеми клапана можна вилікувати хірургічним шляхом, замінивши пошкоджений відділ. Хоча ці операції важливі, вони, як правило, успішні та рятують життя. Через надзвичайне напруження серця, вагітність з синдромом Марфана повинна ретельно спостерігатися.

Щорічні візити до офтальмолога дозволяють швидко діагностувати очні ускладнення, пов’язані із синдромом Марфана. Спеціальних лінз і контактних лінз зазвичай достатньо для усунення проблем з очима, але може знадобитися хірургічне втручання.

Відхилення хребта (сколіоз) лікується за допомогою ортопедичних пристосувань та фізіотерапії. Для більш екстремального сколіозу рекомендується хірургічне втручання, щоб запобігти прогресуванню і навіть привести хребет у належну форму.

Антибіотики можуть бути призначені перед стоматологічними процедурами або іншими ситуаціями, коли бактерії можуть потрапити в кров. Це необхідно для профілактики інфекції у людей з проблемами серцевих клапанів або тих, у кого є штучні клапани серця.

Заняття спортом повинні обмежуватися не напруженими видами діяльності, такими як ходьба, їзда на велосипеді, біг підтюпцем, які можна робити у своєму власному темпі. Не рекомендуються змагальні або контактні види спорту з високою інтенсивністю.

Також рекомендується уникати таких ліків, як деконгестанти та їжа, що містить кофеїн, щоб запобігти підвищенню артеріального тиску та обмежити розтягнення сполучної тканини в серцево-судинній системі.

Важливо пам’ятати, що рання діагностика та лікування запобігають розвитку набагато більш серйозних ускладнень. Незважаючи на високий ризик, пов'язаний з серцево-судинними проблемами, середня тривалість життя людей із синдромом Марфана становить близько 70 років.

* Усі препарати мають як загальну назву (загальна назва), так і торгову марку чи торгову марку. Бренд - це назва, яку виробник вибирає для свого продукту (наприклад, Tylenol ®). Загальна назва - це назва ліків у медицині (наприклад, ацетамінофен). Препарат може мати більше однієї торгової марки, але він має лише одну загальну назву. У цій статті перелічені ліки за їх загальною назвою. Щоб отримати інформацію про конкретний препарат, дивіться нашу базу даних про ліки. Щоб отримати додаткову інформацію про торгові марки, проконсультуйтеся з лікарем або фармацевтом.