Синдром Марфана, рідкісне генетичне захворювання, що вражає серце, скелет та очі

Високий, стрункий і гнучкий, пацієнта з синдромом Марфана легко впізнати. Однак цей синдром досі недостатньо вивчений.

рідкісне

Опубліковано 20.08.2018 о 11:24, оновлено 20.08.2018 о 11:24

Що спільного у таких різноманітних людей, як президент США Авраам Лінкольн, генерал Де Голль та австралійський співак і Youtubeur Troye Sivan? Всі троє чоловіків мають синдром Марфана (або його підозрюють), рідкісне генетичне захворювання, яким страждає близько 12 000 людей у ​​Франції, або кожен п’ятий із них. Досі занадто маловідома, ця патологія недостатньо діагностується. "Пацієнти і навіть деякі лікарі не знають хвороби", - пояснює професор Гійом Джондо, кардіолог і координатор центру направлення Марфана в лікарні Біша (AP-HP, Париж), "і може бути діагностичне блукання". Однак без належного лікування синдром може призвести до летального результату.

Великі розміри, відносна худора, довгі та тонкі пальці та гнучкість суглобів - все це відмінні ознаки для ідентифікації пацієнта з синдромом Марфана. Невеликі тести можуть вкласти чіп у вухо пацієнта або лікаря: якщо великий палець стирчить, коли його горизонтально натискають на долоню, а пальці складені, або якщо можна обійти його зап’ястя, охопивши його великим і маленьким пальцем палець. Хвороба вражає також серце, очі та скелет. Травми, які можуть призвести до короткозорості, зміщення кришталика, сколіозу, перекриття зубів, плоскостопості тощо. Ці прояви можуть сильно відрізнятися від людини до людини, навіть між братами та сестрами.

Чому вони такі неоднорідні? Синдром Марфана походить від мутації гена, відповідального за вироблення фібриліну 1, білка, що міститься у всіх органах. Через цю мутацію виробляється занадто мало білка. Однак фібрилін забезпечує зчеплення тканин: без нього вони більш еластичні, гнучкіші, ніж мали б.

Ризик внутрішньої кровотечі

Найсерйозніша та, можливо, найбільш спостережувана шкода - це серце. У пацієнтів із синдромом Марфана підвищений ризик розвитку дисекції (розриву) аорти - найважливішої артерії в організмі людини, яка отримує кров від серця і несе її до органів. Серце, працюючи, як насос, прискорено з силою перекачує кров в аорту. Під дією цього механізму стінка артерії з роками слабшає: вона розширюється і стоншується. Вона розслабляється. Це природне явище, але прискорене для пацієнта Марфана, стінка аорти якого особливо еластична. Коли діаметр артерії перевищує 50 міліметрів (це називається розширенням аорти), ризик розсічення є найбільшим. Якщо не перевіряти, кров може просочуватися крізь стінку артерії та створювати синці. Для пацієнта це надзвичайна ситуація, що загрожує життю: стінка аорти може в будь-який момент розірватися і дозволити крові потрапити в тіло.

Зіткнувшись із цим значним ризиком внутрішньої кровотечі, жінку з синдромом Марфана слід особливо контролювати, якщо вона хоче завагітніти, "оскільки підвищений ризик розсічення аорти під час вагітності", пояснює професор Джондо. "Вважається, що якщо аорта розширена, краще зробити операцію до вагітності". Вагінальні пологи можливі, коли аорта не надто розширена, інакше кращий кесарів розтин.

Для дітей синдром Марфана може ускладнити повсякденне життя в школі: «Деякі можуть мати труднощі з письмом через гіперлаксичність пальців. І багато видів спорту заборонені для марфанів. Ми повинні уникати бурхливих видів спорту та жорстоких зусиль, таких як регбі чи баскетбол », - продовжує він. Крім того, ранці часто занадто важкі, і необхідне спеціальне розташування », - пояснює кардіолог.

Тривалість життя близька до норми

"Сьогодні тривалість життя наближається до тривалості непостраждалого населення"

Професор Гійом Джондо

На щастя, скринінг на синдром Марфана кардинально змінив ведення пацієнтів та покращив якість їх життя. Ризик розсічення аорти в даний час обмежений завдяки профілактичному лікуванню бета-блокаторами, які уповільнюють серцебиття та знімають тиск на стінку аорти. І хірургічні методи лікування розсічення аорти також просунулися. Що стосується інших симптомів, то про них піклуються в кожному конкретному випадку. Пацієнти отримали близько 30 років тривалості життя, пояснює кардіолог: «У минулому до 40 років було 50% смертності. Зараз тривалість життя наближається до не постраждалого населення і постійно покращується ".