Синдром Марфана, що це за генетичне захворювання, яке вражає 12 000 француженки Актуель Ле
Синдром Марфана має багато облич: симптоми можуть вражати серце, легені. Зосередьтеся на цьому генетичному захворюванні.
Що саме таке синдром Марфана? ?
Синдром Марфана - рідкісне генетичне захворювання, яке, як вважають, вражає від 10 000 до 12 000 людей у Франції - або приблизно 1 з 5 000 французів. Жінки страждають так само, як і чоловіки.
Про що це ? Синдром Марфана - це генетичне захворювання: у людини, яка страждає цією патологією, ми можемо спостерігати аномальну мутацію гена FBN1, присутнього в хромосомі 15. У інших пацієнтів мова піде про аномальну генетичну мутацію гена TGFBR2 на хромосомі 3.
Однак ці гени відповідають за кодування білка фібрилін 1: це сприяє виробленню сполучної тканини, необхідної тканини в організмі, оскільки підтримує та захищає різні органи - серце, легені, сечовий міхур. Тканина низької якості (тобто недостатньо щільна) у пацієнтів.
Люди ризику: як ви отримуєте синдром Марфана ?
Ми не "ловимо" синдром Марфана, як бронхіт, і на щастя! Справді, було сказано: синдром Марфана - це генетичне захворювання. Точніше, мова йде про «спадкове генетичне захворювання, яке передається в аутосомно-домінантному режимі».
Розшифровка. Ми говоримо про "аутосомне" генетичне захворювання, оскільки задіяний ген (FBN1 або TGFBR2) не виявляється в статевій хромосомі: отже, патологія впливає на чоловіків і жінок байдуже. Потім кажуть, що він "домінуючий", оскільки, навіть якщо є здорова копія гена, це буде виражений хворий ген: коротше, це означає, що якщо постраждалий батько (чоловік чи жінка), ризик того, що він передасть хворобу своїй дитині (дівчині чи хлопчикові), становитиме 50%.
Увага: існують також так звані "спорадичні" випадки, тобто діти, які народились із цією хворобою, не маючи жодного предка, ураженого синдромом Марфана. Це називається "неомутацією" або "мутацією de novo": це генетична помилка кодування, яка сталася випадково під час формування репродуктивних клітин одного з батьків.
Симптоми: як проявляється синдром Марфана ?
Ми це знаємо: Синдром Марфана проявляється в сполучній тканині. який присутній у всьому тілі! Таким чином, симптоми патології можуть бути дуже різними: вони, як правило, з’являються поступово у дітей, починаючи з 5 років. Слід зазначити, що можна мати генетичну мутацію, не проявляючи симптомів захворювання.
У випадку синдрому Марфана існує 5 типів симптомів:
Синдром Марфана: які можливі ускладнення ?
Гарні новини: органи охорони здоров'я вважають, що "при регулярному моніторингу та адекватному догляді тривалість життя пацієнтів близька до загальної кількості населення, оскільки тривалість життя за останні 30 років зросла на 30 років". Тривалість життя пацієнтів у 1972 році справді становила 48 років.
Однак люди з цим рідкісним генетичним захворюванням страждають частіше середнього.
- Розсічення аорти що відповідає розриву артерії, яка розподіляє кисневу кров в організмі. Ця невідкладна медична допомога проявляється як сильний біль у грудях або спині та опік у грудях, шиї чи спині.,
- Aглаукомаабо aкатаракта, дві офтальмологічні патології, які у виняткових випадках можуть призвести до сліпоти,
- Зхронічні болі в м’язах і суглобах може спричинити психологічні страждання (ізоляція, депресія.) та постійну стомлюваність (задишка при навантаженні, порушення сну.),
- Зпорушення дрібної моторики у дітей у віці від 4 до 6 років: наприклад, труднощі з захопленням невеликого предмета,
- Aпневмотораксщо призводить до раптового болю в грудях та відчуття нездатності дихати: це абсолютна невідкладна допомога !
Синдром Марфана: які методи лікування та яка профілактика ?
Попередити генетичне захворювання (звичайно) неможливо, особливо коли воно виражається в домінантному режимі.
Коли в сім’ї виявлено генетичну мутацію, що призводить до синдрому Марфана, пари, які бажають мати дитину, можуть скористатися пренатальним діагнозом (ПНД) між 9-м та 11-м тижнем вагітності або преімплантаційним діагнозом (ПГД), проведеним на ембріонах. отримані заплідненням in vitro.
Синдром Марфана діагностується за переліком конкретних критеріїв: особливо повинні бути присутні шкірні, легеневі та серцево-судинні симптоми. Діагноз також ставлять за допомогою численних обстежень: ехокардіографія серця та судин, рентген хребта та малого тазу, МРТ, КТ.
Які способи лікування ? На сьогоднішній день неможливо вилікувати синдром Марфана. Догляд за пацієнтом є багатопрофільним: кардіологія, генетика, ревматологія, офтальмологія, педіатрія, рентгенологія. Ми можемо згадати зокрема:
- Бета-блокатори мав на меті "врятувати" серце, щоб не втомлювати його. Для профілактики іноді необхідна заміна аорти (хірургічним шляхом),
- Офтальмологічна корекція (окуляри або лінзи) компенсує порушення зору. Хірургічного втручання іноді не уникнути - наприклад, при відшаруванні сітківки або катаракті.
- Носіння корсета у дітей із синдромом Марфана, які страждають на сколіоз, важливо вдень і вночі. Іноді доводиться оперувати: наприклад, у разі значного сколіозу або важких деформацій грудної клітки.
- Ортодонтія (для зубів) або носіння підошовної ортопедії (ортопедичних устілок),
- Фізіотерапія, ерготерапія або навіть психотерапевтична підтримка можуть бути розумною підтримкою.
Знати: люди, які страждають синдромом Марфана, повинні дотримуватися здорового способу життя - особливо важливо кинути палити, щоб обмежити ризик пневмотораксу.