Синдром Марфана
Огляд
Синдром Марфана - це генетичне захворювання, яке вражає сполучну тканину - еластичну тканину в організмі, що з’єднує різні органи та їх компоненти. Цей синдром характеризується розширенням аорти біля основи (першої частини головної артерії, яка несе кров від серця до решти тіла), порушенням функції серцевих клапанів, вивихом кришталика, короткозорістю та подовженням кінцівок - кистей, ніг та пальців. Якщо вчасно не виявити, стан може спричинити раптову смерть пацієнта.
Будьте в курсі еволюції епідемії коронавірусу в Румунії! Захищайте себе та захищайте інших, дотримуючись заходів запобігання, рекомендованих владою.
Зміст статті
причини
Синдром Марфана є генетичним розладом. Ген може передаватися від будь-якого з батьків будь-якому з дітей.
У виняткових випадках стан не успадковується від батьків; У цій ситуації спостерігається тенденція до нової генетичної мутації, яка впливає на новонародженого набагато сильніше, ніж коли генетичний стан передається. Навіть у тих випадках, коли ген передається лише від матері до дитини, тяжкість захворювання різниться від людини до людини.
1 із 10000 людей страждає синдромом Марфана. Аномально розвинений ген впливає на фібрилін, який відіграє важливу роль у формуванні еластичних волокон у сполучній тканині. На ген можна впливати різними способами, пояснюючи тим самим різну ступінь тяжкості, що спостерігається у пацієнтів. Фібрилін міститься в стінці аорти (це пояснює розширення основи аорти) та у волокнах, які підтримують стабільність кристалічного положення та перешкоджають його вивиху.
Ознаки та симптоми
Зазвичай синдром Марфана має лише кілька ознак та симптомів, таких як: труднощі з ходою або координацією, поганий зір, біль у грудях (при наявності аномальної аорти). Також у пацієнтів з цим захворюванням може спостерігатися вивих коліна або плеча через довгі зв’язки.
У міру зростання дитини ознаки цього симптому стають очевидними.
Пацієнти з синдромом дуже високі, а щодо розміру тулуба кінцівки довгі. Існування цього синдрому збільшує ризик розвитку таких захворювань: сколіоз, кіфоз, деформації стопи, утворення порожнини в грудній клітці та надзвичайно гнучкі суглоби.
Лікування
Найголовніше - стежити за здоров’ям аорти за допомогою спеціалізованих консультацій, ехокардіограм та інших методик виявлення серцево-судинних змін. Якщо аорта розширена, рекомендується лікування ліками, що застосовуються для зниження артеріального тиску. Також рекомендується пацієнтам уникати занять спортом, що передбачає підняття тягарів або які можуть напружувати серце. У разі пацієнтів з патологічними відхиленнями хребта може знадобитися хірургічне втручання та/або фізіотерапія.
Хірургія
Хірургічне втручання необхідно у важких випадках сколіозу або кіфозу після корекції хребта за допомогою опорного стрижня, введеного під час операції. Кісткові трансплантати також можуть бути використані для злиття з хребтом і для послаблення його рухливості.
Кардіолог може замінити основу аорти та клапан, пов’язаний з трансплантатом, коли він перевищує певний розмір (вимірюється спеціальними тестами). Без цієї процедури аорта може збільшитися в розмірі і розірватися - що надзвичайно небезпечно.
Який прогноз для пацієнтів із синдромом Марфана?
Донедавна тривалість життя пацієнтів із синдромом Марфана становила близько 50 років. В даний час тривалість життя зросла через можливу операцію на аорті.