Синдром Орфанета Бехзет

синдром

Знайти хворобу

Додаткові параметри пошуку

Синдром Бехзета

Хвороба Безета (BD) - це хронічний, рецидивуючий, багатосистемний васкуліт, що характеризується ураженням слизової шкіри та суглобовими, судинними, очними та центральними нервовими системами.

ОРФІЯ: 117

Резюме

Епідеміологія

BD найчастіше описується серед популяцій на Шовковому шляху, причому найвища поширеність спостерігається в Туреччині> 1/1000 порівняно з 1/10000 в Японії. Європейські випадки описуються частіше в країнах Середземноморського регіону.

Клінічний опис

Етіологія

Причина BD невідома. Передбачувана генетична схильність дозволяє певним інфекціям (зокрема Streptococcus sanguis) та/або пошкодженню навколишнього середовища викликати симптоми. Антиген HLAB5101 асоціюється з BD; він виявляється у 50-70% пацієнтів з BD. Аномальні рівні цитокінів (наприклад, IL-6, TNF-альфа, IL-8, IL-12, IL-17, IL-21) були втягнуті в патогенез BD.

Діагностичні процедури

Міжнародні критерії класифікації клінічного вигляду є чутливими та конкретними. Виразки оральної порожнини рота, що повторюються, принаймні 3 рази протягом 12 місяців, є обов’язковими, в поєднанні з принаймні 2 з наступних критеріїв: періодичні виразки статевих органів, ураження очей, ураження шкіри або патергія (ураження шкіри, спричинене загальною травмою). При Neuro-BD люмбальна пункція обов’язкова, при МРТ можна виявити запальні ураження в стовбурі головного мозку та півкулях.

Диференціальна діагностика

Залежно від симптомів слід враховувати інфекційний увеїт, рецидивуючий поліхондрит, саркоїд, антифосфоліпідний синдром, артеріїт Такаясу, хвороба Крона або розсіяний склероз (див. Там).

Лікування та лікування

Протизапальні стероїди є основою лікування, але кортикостероїдна залежність і рецидиви можуть виникнути після припинення лікування. Також призначається одночасне введення імунодепресантів (наприклад, азатіоприн, циклофосфамід, метотрексат), але їх дія затримується. Інфліксимаб та альфа-інтерферон (2a або 2b) ефективні, особливо при тяжкому увеїті. Інгібітори агрегації тромбоцитів або антикоагулянти застосовуються у разі ураження судин. Колхіцин полегшує слизово-шкірні симптоми. Ефективність залежить від швидкого початку терапії та відповідності пацієнта.

прогноз

Без лікування прогноз несприятливий: ураження очей потенційно призводить до сліпоти, існує ризик фатального розриву артерій, а ураження ЦНС потенційно призводить до енцефалопатії із втратою автономності. Доведено, що інтенсивний очний догляд у поєднанні з імунодепресивним лікуванням значно зменшує захворюваність.

Рецензент: Пр. Девід СААДУН - Останнє оновлення: Грудень 2012 р