Синдром Прадера Віллі або одна з причин дитячого ожиріння - CSID Що трапляється Лікар
Нещодавно дослідники, що вивчають стовбурові клітини в UConn Health, опублікували результати дослідження щодо синдрому Прадера Віллі в молекулярній генетиці людини. Це відкриття дає підказки, які можуть призвести до лікування Прадер-Віллі, генетичного розладу, який виникає приблизно у кожного з 15 000 народжень і є найпоширенішою генетичною причиною ожиріння у дітей.
Як проявляється синдром Прадера Віллі
Синдром Прадера Віллі - генетичне захворювання, яке спричинене втратою функції певних генів. Симптоми у новонароджених з цим захворюванням включають гіпотонічні м’язи, труднощі з харчуванням та затримки розвитку. З дитинства у тих, хто стикається з Прадером Віллі, підвищений апетит, що призводить до ожиріння та діабету типу 2. Більше того, вони можуть мати слабку та середню інтелектуальну відсталість та проблеми з поведінкою. Іноді вони мають вузький лоб, маленькі руки і ноги, невеликий зріст, світлу шкіру і не можуть мати дітей.
Що таке синдром Прадера Віллі
На відміну від багатьох генетичних синдромів, спричинених мутацією гена, люди з Прадером Віллі часто мають правильний ген - але він просто не працює. Ген неактивний через те, що він походить від успадкованої від матері хромосоми, і з загадкових причин наші клітини використовують копію батьківських генів. Коли копія батька відсутня, клітини взагалі не можуть експресувати свої гени. 70% випадків трапляється, коли хромосома 17 відсутня у батька, а 25% мають двічі 15 хромосоми від матері і жодної від батька.
Як це можна лікувати
Синдром Прадера Віллі, названий на честь Андреа Прадера, Генріха Віллі та Алексіса Лабхарта, який детально описав його в 1956 році, не має ліків. Однак певні симптоми можна лікувати, особливо якщо лікування починається відразу після народження. Труднощі з годуванням немовлят із цим синдромом можна подолати, якщо використовувати спеціальні пробірки. З 3 років необхідний суворий контроль за харчуванням, необхідна програма вправ. Терапія гормоном росту також впливає на симптоми. Консультування та ліки можуть допомогти в лікуванні проблем поведінки.
Синдром вражає кожного 10 000 і 30 000 людей, як жінок, так і чоловіків.
Нові дослідження цього синдрому
Маєва Лангуе з UConn Health, докторант, Марк Лаланд, професор генетики та геномних наук, та їхні колеги задумалися, чи можливо змінити процес. Дослідники помітили, що певний білок, який називається ZNF274, бере участь у цьому процесі. У регіоні Прадер-Віллі нашої ДНК білок, здається, діє самостійно, кажуть дослідники. Тому Лангуе і Лаланд взяли стовбурові клітини, подаровані пацієнтами Прадера-Віллі, і ретельно вилучили ZNF274. Потім вони спонукали стовбурові клітини перерости в нейрони і помітили, що клітини виявилися абсолютно нормальними. Вони росли і розвивались, як і очікувалося.
Однак процес наукового експерименту все ще недостатньо відомий, і виникає багато питань: чи працює він безпосередньо в клітинах людського мозку? Це буде працювати лише в ембріонах чи може допомогти мозку нормально розвиватися навіть після народження? В даний час лікування синдрому Прадера-Віллі не існує, і більшість досліджень зосереджені на лікуванні конкретних симптомів. Для багатьох людей із розладом усунення деяких найскладніших аспектів синдрому, таких як ненаситний апетит та ожиріння, було б значним поліпшенням якості життя та здатності жити самостійно. Але в майбутньому цей новий напрямок досліджень може забезпечити терапевтичний підхід для дітей з Прадером-Віллі, вважає Лангуе.