Синдром Прадера Віллі
Синдром Прадера-Віллі (PWS) - це вроджене захворювання, спричинене втратою функції батьківської хромосоми 15. У рідкісних випадках генетичний дефект успадковується як сімейний; у більшості випадків зміни хромосоми 15 виникають епізодично в процесі розвитку зародкової клітини батька або в результаті помилки в мейозі до запліднення яйцеклітини. Вперше хвороба була описана в 1956 році і названа на честь швейцарських педіатрів Андреа Прадера та Генріха Віллі.
Синдром Прадера-Віллі зустрічається в середньому у 1 з 10 000–15 000 народжень, тому він належить до так званих «сирітських хвороб» або рідкісних захворювань. Це найпоширеніша генетична причина ожиріння (ожиріння). Дівчата та хлопці страждають приблизно однаково. Сімейні скупчення та випадки братів та сестер описані в окремих випадках.
Через генетичний дефект відбувається порушення вивільнення гормону з гіпофіза (гіпофіза) та, по-друге, інших залоз, що продукують гормон (наднирники, статеві залози). Точні зв’язки ще не з’ясовані до кінця.
Які відхилення показують діти з синдромом Прадера-Віллі?
Діти, уражені синдромом Прадера-Віллі, стають підозрілими відразу після народження. У новонароджених спостерігається значне зниження м’язової напруги, знижений смоктальний рефлекс і, пов’язане з цим, помітна слабкість у питті та неможливість процвітати. Немовлята багато сплять, відносно мало рухаються в неспанні і майже не плачуть.
Зовнішній вигляд дітей вже може дати підказки. Вони мають порівняно вузький лоб і мигдалеподібні очі. Зовнішні статеві органи часто надзвичайно малі. У хлопчиків часто буває неопущене яєчко.
Слабкість пиття у немовляти змінюється в дитячому віці: у дітей виникає ненаситний апетит, що призводить до переїдання та надмірної ваги, якщо споживання їжі або калорій не обмежується. Діти також помітні своїм уповільненим розвитком: більшість дітей із СЗН вчаться повзати, ходити та говорити набагато пізніше, ніж їхні однолітки. Зовнішній вигляд демонструє невеликі руки і ноги, а також схильність до низького зросту.
У багатьох дітей на молочних зубах вже є карієс. У них часто розвиваються плоско-дугоподібні стопи та викривлення хребта (сколіоз), спричинене м’язовою слабкістю та надмірною вагою. Крім того, часто виникають проблеми з диханням.
Психічний розвиток, як правило, лише незначно порушений. Однак можуть траплятися розлади поведінки: особливо сильний непокір, напади люті, емоційна нестабільність та компульсивні моделі. Ці діти також часто мають труднощі з адаптацією до нових ситуацій.
У шкільному віці низький зріст і сильна надмірна вага виходять на перший план як найбільш помітні ознаки захворювання. Той факт, що статеве дозрівання зазвичай залишається неповним, також характерний для синдрому Прадера-Віллі. Порівняно з однолітками, розвиток первинних статевих ознак відстає. Швидкий ріст підлітків зазвичай не відбувається, тому зріст досягається нижче середнього у зрілому віці, якщо тільки постраждала людина не отримує відповідного лікування в дитинстві. Хлопчики зазвичай не ламають голос.
Порушення навчання та поведінки стають все більш очевидними у підлітків. Їм потрібна постійна особиста підтримка, щоб зорієнтуватися в громадах. Проблеми з вагою особливо важко впоратись у період статевого дозрівання, оскільки підлітки, що прагнуть незалежності, хочуть уникнути батьківського контролю, не маючи необхідного розуміння хвороби самі.
Як ставиться діагноз?
Для більшості дітей діагноз ставлять у ранньому віці, що є перевагою, оскільки батьки можуть мати позитивний вплив на розвиток своєї дитини з раннього віку. Якщо є якісь підозри, педіатр організує проведення генетичного обстеження для встановлення наявності захворювання. Залежно від віку дитини, для проведення обґрунтування генетичного тестування повинні бути дотримані такі критерії:
Як лікується синдром Прадера-Віллі?
Хоча синдром Прадера-Віллі невиліковний, багато симптомів можна успішно вилікувати. Розумовий, фізичний, емоційний та лінгвістичний розвиток можна спеціально сприяти, щоб у більшості випадків можна було отримати атестат початкової школи. У більшості випадків необхідні логопедична та ерготерапія, а також лікувальні навчальні вказівки. Додаткова психологічна підтримка часто корисна.
Для контролю ваги необхідні інтенсивні дієтичні поради. Оскільки у дітей знижена базальна швидкість метаболізму в порівнянні з однолітками, вони повинні дотримуватися постійного зниження калорій, щоб не розвивати зайву вагу. З огляду на ненаситний апетит, на який навряд чи можна впливати як на симптом захворювання, це, звичайно, складне завдання і вимагає професійної підтримки.
Затримку росту та низький зріст можна ефективно лікувати штучним гормоном росту. У наш час терапію зазвичай починають з дворічного віку. Зазвичай його продовжують до завершення росту. На додаток до остаточного зросту в зрілому віці, регулярне введення гормону росту покращує м’язову напругу, фізичну працездатність та психологічне самопочуття. Штучний гормон росту офіційно затверджений в Австрії для лікування синдрому Прадера-Віллі, і переважна більшість експертів сходяться на перевагах цієї терапії.
Ситуація з прийомом статевих гормонів значно відрізняється. У більшості людей із синдромом Прадера-Віллі спостерігається дефіцит статевих гормонів, яким вони часто стикаються в утробі матері і тим більше в подальшому житті. Чи слід замінювати відсутні статеві гормони, наразі залишається спірним питанням. У кожному окремому випадку спеціаліст з питань гормонів повинен вирішити питання про користь такого заходу.
Загальні плоскі дугоподібні ноги слід обробляти відповідними устілками. Стосовно порушень дихання, пов’язаних зі сном, які також є досить поширеними, слід провести огляд ЛОР-спеціаліста, щоб виявити будь-яке збільшення мигдаликів або мигдалин. Якщо голосно хропіть із паузами в диханні (апное уві сні), слід провести медичний огляд сну.
Який прогноз для синдрому Прадера-Віллі?
Тривалість життя людей з синдромом Прадера-Віллі іноді скорочується, що особливо стосується випадків, коли вони не можуть контролювати свою вагу. У цьому випадку загрожує передчасний розвиток серцево-судинних захворювань та цукрового діабету. Скорочена тривалість життя ґрунтується виключно на таких наслідках зайвої ваги, а не на самому захворюванні.За рахунок вдосконаленої діагностики та раннього початку послідовної терапії за останні 15-20 років було досягнуто значних покращень середньої тривалості життя.
Будьте в курсі розсилки з netdoktor.ch
Автори:
Аніта Крейльхубер
Медичний огляд:
Ун-т-доз. Лікар. Олаф Ріттінгер
Редакційне редагування:
Mag. (FH) Сільвія Гечер, магістр
Стан медичної інформації: Грудень 2012 р
Настанови S1 Німецького товариства генетики людини (GfH) та Професійної асоціації німецької генетики людини (BVDH): Молекулярна та цитогенетична діагностика при синдромі Прадера-Віллі та синдромі Ангельмана, станом на травень 2010 року; www.awmf.org/uploads/tx_szleitlinien/078-010_S1_Molekulare_und_cytogenetic_Diagnostik_bei_Prader-Willi-Syndrom_und_Angelman-Syndrom_05-2010_03-2015.pdf
Австрійське товариство синдрому Прадера-Віллі, група самодопомоги для постраждалих; www.prader-willi-syndrom.at (дата доступу: жовтень 2012)
Cassidy SB et al: Синдром Прадера-Віллі. Genet Med 2012; 14 (1): 10-26
Gunay-Aygun M et al: Зміна цілі клінічного діагностичного критерію синдрому Прадера-Віллі та запропоновані переглянуті критерії. Педіатрія 2001; 108 (5): E92
Cassidy SB: синдром Прадера-Віллі. J Med Genet 1997; 34: 917-923