Синдром Ретта - Пробл; Проблеми зі здоров’ям; діти - Посібники MSD для широкої громадськості

, Доктор медичних наук, дитяча лікарня Голісано при Стронгу, Університет Рочестера, школа медицини та стоматології

Симптоми включають зниження мовних та соціальних навичок після початкового періоду нормального розвитку.

Діагностика базується на медичному спостереженні на ранніх етапах росту та розвитку дитини та генетичних аналізах.

Лікування передбачає мультидисциплінарний підхід, орієнтований на лікування симптомів та освітню підтримку.

Синдром Ретта - рідкісне неврологічне та генетичне захворювання, яке вражає майже лише молодих дівчат. Це викликано мутацією гена, яка необхідна для розвитку мозку. Це спричиняє змінені соціальні стосунки, втрату мовних навичок та повторювані рухи руками. Маленькі дівчатка з синдромом Ретта, як правило, народжуються в термін, без проблемних вагітностей та пологів. Хоча багато симптомів нагадують симптоми розладу аутизму, включаючи труднощі із соціальними навичками та спілкуванням, синдром Ретта є окремим розладом.

Маленькі дівчатка з синдромом Ретта, здається, нормально розвиваються у віці від 6 місяців до 4 років. З цього моменту розумовий розвиток сповільнюється, а мовні та соціальні навички погіршуються. Зазвичай постраждала дівчина виконує повторювані рухи руками, які нагадують рухи миття або скручування. Вмисні рухи руками втрачаються, хода погіршується, а рухи тулубом стають незручними. Інтелектуальний дефіцит розвивається і зазвичай є серйозним. Часто трапляються напади, і з часом це може вплинути на рухливість. У дітей може розвинутися сколіоз і часто виникають проблеми з серцем. Вони можуть затримати ріст і, як правило, зазнають труднощів у підтримці ваги.

---