Синдром Санфіліппо Юна Еббі страждає на Кіндеральцхаймера Вундервейба
У минулого року Еббі Уолліс, 22-річна з Х'юстона, штат Техас, діагностували синдром Санфіліппо. У народі його називають Кіндеральцгеймер. Але що криється за цією підступною спадковою хворобою?
Щоб розповісти цю історію, наша редакційна команда вибрала відео, яке доповнює статтю на даний момент.
Для відтворення відео ми використовуємо програвач JW від Longtail Ad Solutions, Inc. Більше інформації про програвач JW можна знайти в нашій політиці конфіденційності.
Перш ніж ми покажемо відео, нам потрібна ваша згода. Ви можете відкликати свою згоду в будь-який час, наприклад, у нашому менеджері захисту даних.
Зазвичай синдром Санфіліппо розпізнається в дитинстві, оскільки дуже мало уражених дітей старше 20 років. Сьогодні Еббі 22. 22. У неї діагностували хворобу лише в минулому році, до цього часу лікарі вважали, що у Еббі рідкісна форма аутизму. Тепер сім'ї Еббі доводиться щодня спостерігати, як вона трохи більше повертається до свого дитинства. Вона вже втрачає мову. У найближчі кілька місяців вона стане зовсім німою і втрачає дедалі більше моторики, поки остаточно не стане повністю залежною від допомоги інших.
Батьки та сестра Ебмі Емілі живуть день у день, намагаючись впоратися зі змінами. Хоча раніше 22-річна дитина була веселою дитиною, любила музику і завжди любила дивитися фільми Діснея, зараз більшу частину дня вона проводить на дивані. "Вона дивиться на своє оточення і намагається згадати речі, які їй здаються звичними", - каже її мати Келлі, яка сама бореться з серйозними проблемами зі здоров'ям. Торік у американки діагностували рак, але вона бореться - теж за Еббі! Сім'я Уолліс не знає, скільки місяців чи років у Еббі ще, але вони вирішили насолоджуватися кожним днем!
Що таке синдром Санфіліппо?
Мукополісахаридоз III типу, також званий синдромом Санфіліппо або Кіндеральцгеймера, є дуже рідкісним вродженим та спадковим метаболічним захворюванням. На кожні 70 000 пологів є одна хвороба. Мукополісахариди - це молекули цукру, які організм зазвичай виробляє для побудови кісток, хрящів, шкіри та тканин. Організм виробляє ці молекули безперервно, тому їх доводиться постійно розщеплювати. Однак у дітей із синдромом Санфіліппо бракує ферменту, який відповідає за розщеплення молекул. Отже, молекула накопичується в клітинах.
Як відчуває себе синдром Санфіліппо?
З двох до чотирьох років у постраждалих дітей спостерігається затримка психічного розвитку. Навички, які вже вивчені, будуть регресувати. Здатність говорити також продовжує знижуватися, поки діти нарешті не стануть німими. Часто після 10 років вже неможливо встановити реальний контакт з дитиною. Синдром Санфіліппо в першу чергу вражає центральну нервову систему і призводить до пошкодження мозку. Постраждалі діти страждають від гіперактивності, розладів сну, втрати мови та інших функцій організму, відсталого інтелектуального розвитку, кардіологічних захворювань, судом, втрати рухливості та деменції.
Чи є ліки для хворих дітей?
Перебіг захворювання, як і швидкість, сильно варіюються від дитини до дитини. Це ускладнює надання лікарями надійних прогнозів щодо перебігу захворювання. На сьогоднішній день лікування синдрому Санфіліппо не існує, і лише обмежені можливості паліативного лікування. Середня тривалість життя становить близько 15 років. У липні 2014 року було розпочато дослідження в UKE в Гамбурзі, в якому перша дитина (3 роки) у Німеччині вперше отримує лікування новою ферментно-замісною терапією для MPS IIIa. Інші європейські університетські лікарні також розпочали навчання.
Це також може бути цікаво: