Синдром Туретта причини, тики, симптоми, діагностика, лікування Біоклініка

Синдром Туретта (ST), вперше описаний Жилем де ла Туреттом в 1885 році, характеризується часто мінливими голосовими та руховими поліморфними тиками. (Тики - це мимовільні, швидкі, повторювані та стереотипні рухи окремих груп м’язів).

Синдром Туретта складається з ряду неконтрольованих рухів і звуків, відомих як тики. Це відносно рідкісний неврологічний стан, який також називають «хворобою кліща». Окрім тиків, існує тенденція вимовляти нецензурні слова та автоматично повторювати слова чи шуми, почуті від інших.

Перші симптоми синдрому Туретта з’являються у віковому діапазоні 2-15 років і складаються з простих тиків обличчя, шиї, рук і ніг. Потім, через певний проміжок часу, на додаток до вже існуючих, з’являються складні тики. У більшості випадків цими тиками не можна керувати, але бувають випадки, коли їх прояв може затримуватися, поки пацієнт не дійде до місця, де він може проявити свої тики, не турбуючи. Кліщі ніяковіють.

Що таке тики?

Тики - це рухи, які пацієнти не завжди можуть контролювати. Часто виникає нагальне відчуття або необхідність зробити переїзд, потім полегшення після цього. Іноді рухи можна зупинити на короткий час.

Кліщі можуть бути:

Раптом швидко
Повторювані та стереотипні (щоразу однакові)
Жодної мети чи ритму
Вони можуть бути простими або складними тиками.

Прості тики з’являються раптово і зазвичай тривають тижнями чи місяцями. До найпоширеніших простих рухових тиків належать: моргання, підняття брів, знизання плечей, скручування або смикання голови та шиї.

До простих вокальних тиків належать: тренування голосу, кашель, нюхання та позіхання.

Складні рухові тики включають більш навмисні рухи, такі як: гримаси, дотики, ходьба за певним візерунком або по колу, стрибки, удари ногами або удари.

До складних вокальних тиків належать: видавання декількох звуків; повторення складів, слів або виразів (ехолалія); рідко вимовляння слів або виразів заборонене в суспільстві (копролалія).

причини

Синдром Туретта (СТ) успадковується від батьків. Причини синдрому Туретта до кінця не відомі, але фахівцям очевидно, що генетичне успадкування відіграє важливу роль.

Хоча існує кілька генів, які беруть участь у появі синдрому, відомий лише один з них. Якщо хтось із батьків носить ген SLITRK1, який є причиною захворювання, у дитини 50% ризику розвитку синдрому Туретта.

Хлопчики мають більший ризик постраждати, тоді як дівчата, які успадковують гени батьків із синдромом Туретта, можуть страждати від нав'язливих станів. Дитина не завжди успадковує тики батьків, але виявлятиме чужі, свої власні.

Синдром виникає через порушення функцій нейромедіаторів, таких як дофамін та серотонін, які беруть участь у контролі рухів тіла та забезпечують загальне самопочуття.

симптоми

Особливим для синдрому Туретта є той факт, що постраждалі люди не можуть контролювати певні рухи, такі як моргання, зморщування носа, знизання плечей, гримаса або похитування голови. Ці жести швидкі, безцільні, тому стають незручними для постраждалої людини та впливають на якість життя.

До швидких рухів додаються примуси та ритуали, які полягають у повторенні деяких фраз або жестів, поки не буде отриманий бажаний ефект. До цих проявів додаються голосові тики, які полягають у виданні звуків або шумів: шумний видих, кашель або звуки, що імітують видані тваринами (гавкіт, нявкання тощо). Складні вокальні тики включають слова, фрази або фрази.

Непристойні вирази трапляються в 30% випадків. Симптомом із найбільшим соціальним впливом є копролалія - прояв, що полягає у вибуховому вживанні нецензурних, агресивних або соціально неприйнятних слів. Цей симптом спостерігається у 30% випадків синдрому Туретта, але це найважчий прояв, прийнятий іншими. Деякі пацієнти схильні імітувати жести та рухи інших (екопраксія), слова, почуті від інших (ехолалія), або повторювати ті, що говорять самі (палілалія).

Більше 50% пацієнтів із ЗТ мають поведінкові симптоми, такі як гіперкінетичний розлад з дефіцитом уваги (СДУГ) та обсесивно-компульсивний розлад (ОКР). Також пацієнти можуть відчувати депресію, імпульсивну поведінку, розлади особистості, навмисне самоушкодження та порушення сну.

Діагностичний

Діагностичними критеріями синдрому Туретта, розробленими Американською асоціацією синдрому Туретта, є:

початок захворювання до 20 років;
наявність різних повторюваних, мимовільних, швидких рухів, без певної мети, з тренуванням декількох груп м’язів;
наявність одного або декількох вокальних тиків;
зміна інтенсивності, вираженість симптомів протягом короткого періоду, хвилеподібна еволюція з наявністю загострень та ремісій симптомів;
- тривалість симптомів більше 1 року.

Частота випадків асоціації обсесивно-компульсивного синдрому з синдромом Жиля де ла Туретта коливається від 28% до 62%. Зазвичай ці прояви з’являються пізніше, порівняно з тиками (іноді раз на кілька років), і зазвичай соціальна адаптація пацієнтів порушується.

Синдром Жиля де ла Туретта в 50% випадків пов'язаний із синдромом дефіциту уваги, який проявляється порушенням процесу концентрації уваги, гіперактивністю та труднощами в процесі дослідження.

Спеціальних діагностичних тестів не існує. Діагноз ставлять на основі спостереження за симптомами пацієнта, сімейного анамнезу (включаючи тики, компульсії, проблеми з увагою) та після виключення інших вторинних причин, які можуть викликати тики.

Раніше дослідження виключали інші стани з подібними симптомами

клініко-неврологічне обстеження
ЕЕГ: часто модифікований, але неспецифічний
КТ мозку та МРТ головного мозку: нормальний вигляд
Біологічні тести в сироватці крові: електроліти, кальцій, фосфор, мідь, церулоплазмін, печінкові проби, рівень ТТГ, скринінгові тести на сечі

Лікування

Люди із СТ мають нормальну тривалість життя. Хоча симптоми можуть зберігатися протягом усього життя, стан не є дегенеративним і не загрожує життю. Хоча тики, як правило, зменшуються з віком, певні розлади, такі як депресія, напади паніки, хитливі стереотипи та асоціальна поведінка, можуть зберігатися і у зрілому віці.

У значної частини пацієнтів із синдромом Жиля де ла Туретта, незважаючи на велику кількість та вираженість клінічних симптомів, можна досягти стану адаптації, реінтеграції та соціальної, сімейної, академічної та професійної реінтеграції.

Навчання людей навколо пацієнта може підвищити розуміння та зменшити соціальну стигму. Це можна зробити за допомогою інформації лікарів, психологів та соціальних працівників. Члени сім'ї та вчителі повинні бути поінформовані про те, що тики є мимовільними, щоб зрозуміти діагноз і запобігти низькій самооцінці дитини.

Ваш лікар може порекомендувати, залежно від обставин, такий вид терапії, який може полегшити симптоми, такий як логопедична терапія або тип психо-поведінкової терапії.

Комплексне поведінкове втручання для тиків

Комплексне втручання у поведінку кліща (ІКТ) - одне із методів лікування СТ. ІКТ фокусується на тренуванні усвідомлення переконливих відчуттів тику та розвитку конкурентної реакції. Якщо тільки поведінкова терапія не працює, деякі ліки можуть бути корисними. Крім того, для пацієнтів, які не реагують на ліки, можна розглянути можливість глибокої стимуляції мозку.

Музична терапія

Дослідники виявили, що музика допомагає мозку виділяти знеболюючий засіб, який називається окситоцин, і речовина, яка змушує нас почуватись добре: дофамін. Дофамін необхідний для здорової нервової системи і сильно впливає на емоційне здоров’я. Музика також впливає на частоту серцевих скорочень, дихання та пульс, а також стимулює кровообіг. Крім того, він знижує рівень кортизолу і тим самим зменшує тривожність, яка є загальним стимулятором неврологічних симптомів.