Синдроми поліпозу, спадкові - Енциклопедія Альтмайєра - Кафедра гастроентерології

Генетично обумовлені синдроми поліпозу з дисемінованими поліпами товстої кишки і, можливо, всього шлунково-кишкового тракту. Ці синдроми проявляють екстраколонічні симптоми на різній частоті (наприклад, синдром Peutz-Jeghers: лентигіноз шкіри та слизових оболонок, близьких до шкіри, або синдром Гарднера (епідермоїдні кісти, остеоми, десмоїди). Вони вимагають спеціальної діагностичної та, можливо, терапевтичної допомоги.

поліпозу

Класифікація

Залежно від синдрому існує обов’язковий передраковий стан. У цьому відношенні слід дотримуватися різних стратегій діагностики та терапії.

Відповідними синдромами поліпозу є:

  • Сімейний аденоматозний поліпоз: FAP (облігатне передракове захворювання) (D12.6)
  • Синдром Гарднера: сімейний аденоматозний поліпоз з епідермоїдними кістами (35%) та остеомами (85%). Зміни шкіри і аномалії кісток часто проявляються до розвитку поліпів товстої кишки.
  • Синдром Туркота: сімейний аденоматозний поліпоз з гліо-/медулобластомою мозку.
  • Ослаблений сімейний аденоматозний поліпоз (пізньо проявлена ​​форма FAP)
  • MUTYH-асоційований поліпоз (MAP)
  • Синдром Бірт-Хогга (синдром BHD)
  • Синдроми гамартозного поліпозу (рідко, підвищений ризик розвитку раку прямої кишки)
    • Сімейний аденоматозний поліпоз
    • Сімейний юнацький поліпоз
    • Ювенільний поліпоз дитинства
    • Синдром Peutz-Jeghers (Q85.8)
    • Синдром Коудена
    • Синдром гіперпластичного поліпозу (ГПС)

діагностика

У разі підозри на клінічний діагноз слід провести генетичне тестування та, за необхідності, сімейне консультування. Пацієнтів з FAP слід перевіряти ендоскопічно з 10 років. Обстеження на екстраколонічні прояви (див. Нижче для окремих структур). Для важкого поліпозу - профілактичні огляди з 10-го року життя.

Рекомендовані статті

Спадковий, сімейний або спорадичний, дуже рідкісний синдром, що характеризується множинним, v.