Скринінг метаболізму для новонародженого
Немає нічого важливішого, ніж знати, що ваша дитина здорова
Одним з важливих станів, діагностованих цим методом, є вроджений гіпотиреоз, стан, при якому гормонів щитовидної залози недостатньо. Новонароджених з гіпотиреозом можна легко вилікувати, використовуючи замінники гормонів щитовидної залози. Отже, якщо лікування починається в перший місяць після народження, дитина буде нормально розвиватися, уникаючи затримки росту, порушення розвитку мозку та розумової відсталості.
Скринінг метаболізму: дуже важливий контроль для вашої дитини
- Багато немовлят, які народилися із захворюваннями обміну речовин, виглядають нормальними та здоровими при народженні
- Ці стани є вродженими - дитина народжується разом з ними, але їх можна лікувати. Раннє виявлення дозволяє раннє втручання, яке зіграє важливу роль у запобіганні проблемам зі здоров’ям та розвитком, що дозволить дитині нормально жити.
- Без лікування вроджені порушення обміну речовин спричинять постійні травми, найчастішим ускладненням є важка розумова відсталість.
Важлива довжина та вага вашої дитини. Результати метаболічного скринінгу ще важливіші.
Кожне новонароджене має пройти тестування, оскільки навіть у сім’ях, де є всі здорові члени, існує ризик народити дітей з такими станами. Насправді більшість новонароджених з такими захворюваннями походять з сімей, у яких немає такої сімейної історії. Батьки можуть передавати ген певної хвороби, навіть не знаючи, що вони є носіями.
Сьогодні КОЖНУ дитину можна перевірити.
Мабуть, найболючішим тягарем для батьків, чия дитина страждає від наслідків нелікування захворювання, з яким він народився, є знання того, що ці ускладнення можна було запобігти. При фенілкетонурії основним методом лікування є спеціальна безбілкова дієта. При дефіциті MCAD (кислоти із середньою ланцюгом) - часте годування. А при дефіциті біотинази - вітамінні добавки до біотину.
"Жодна дитина не повинна померти або страждати від недоліків, якщо простий аналіз крові може запобігти цьому". - доктор Роберт Гатрі, який відкрив у 1961 р. Тест на фенілкетонурію, перший метаболічний скринінговий тест для новонародженого.
Простий тест. І впевнений.
Скринінг метаболізму - це простий тест, який включає лише кілька крапель крові, зібраних з п’яти дитини, на спеціальному папері.
Тест слід робити до виходу новонародженого з пологового відділення у віці 48-72 годин, але не раніше ніж через 24 години, оскільки певні тести, такі як тест на фенілкетонурію, можуть бути нечутливими, якщо їх проводити. зарано.
Звичайний скринінговий тест принесе вам спокій, що ваша дитина не страждає від перевірених станів.
Що станеться, якщо результат ненормальний?
У рідкісних випадках результати вашої дитини можуть бути позитивними. Ненормальний результат скринінгу - це не діагноз, але він є дуже важливим показником для уточнення діагнозу. Якщо результат скринінгового тесту буде позитивним, знадобляться додаткові тести, щоб переконатися, що у вашої дитини є стан.
Важливо пам’ятати, що після виявлення ці захворювання можна лікувати до того, як ваша дитина захворіє. Таким чином, хоча порушення обміну речовин неможливо запобігти, розпочавши лікування достроково - або застосовуючи спеціальну дієту, або вводячи ліки, ваша дитина буде захищена і зможе краще жити.
Одна крапля крові. Усі відповіді, які вам потрібні. Скринінг метаболізму новонароджених.
У нашій лабораторії використовується сучасна скринінгова технологія - мас-спектрометрія - яка дозволяє проводити скринінг дуже великої кількості захворювань з однієї краплі крові.
Ми тестуємо 45 вроджених захворювань метаболізму, включаючи вроджений гіпотиреоз, дефекти метаболізму амінокислот, дефекти метаболізму жирних кислот, фенілкетонурія, хвороба сечі з кленового сиропу та цитрулінемія.
Ви хочете, щоб найкраще було для вашої дитини. Ми теж. Попросіть свого лікаря про метаболічний скринінг новонародженого!
Текст: Доктор Ілеана Андрееску , Старший менеджер з медичного маркетингу
Консультант: Доктор Міхаела Шейнер, лікар первинної неонатології, завідувач відділення неонатології лікарні Банеаса