Скринінг новонароджених, який буде перевірений; Дитина і сім’я
За допомогою проби крові новонароджених обстежують на предмет гормональних порушень та метаболічних захворювань. Якими вони є
Лікарям потрібно кілька крапель крові з п’яти дитини для обстеження новонароджених
Адреногенітальний синдром:
Це гормональний розлад, спричинений дефектом кори надниркових залоз. Хвороба призводить до маскулінізації у дівчат. Якщо адреногенітальний синдром супроводжується кризою втрати солі, хвороба може стати небезпечною, оскільки мінеральний баланс організму сильно порушується, а кров стає занадто кислою. Приблизно 1 з 10 000 новонароджених страждає адреногенітальним синдромом.
Кленовий сироп:
Метаболізм уражених дітей не може належним чином розщеплювати амінокислоти. Якщо захворювання не лікувати, результатом є інтелектуальна недостатність, кома або навіть смерть. Хвороба кленового сиропу лікується за допомогою спеціальної дієти. Своєю назвою хвороба зобов’язана пряному, солодкому запаху сечі постраждалих. Це трапляється приблизно у 1 із 200 000 новонароджених.
Дефіцит біотинідази:
Існує дефект метаболізму вітаміну біотин - організм не може його правильно використовувати. Симптоми варіюються від шкірних змін, метаболічних криз до порушення інтелекту. В процесі захворювання може закінчитися летальним результатом. Лікування проводиться шляхом введення біотину протягом усього життя. Приблизно 1 з 80 000 дітей народжується з дефіцитом біотинідази.
Дефекти метаболізму карнітину:
При цьому захворюванні порушується обмін жирних кислот. Це призводить до метаболічних криз, коми та, можливо, навіть смерті. Постраждалих лікують за допомогою спеціальної дієти. Дефекти метаболізму карнітину зустрічаються приблизно у 1 із 100 000 новонароджених.
Галактоземія:
При цьому метаболічному розладі цукор галактоза не переробляється належним чином в організмі. Хвороба може призвести до сліпоти, фізичних та психічних вад та печінкової недостатності. Також можливий летальний результат. Галактоземію, яка спостерігається приблизно у 1 із 40000 новонароджених, можна лікувати спеціальною дієтою.
Глутарова ацидурія I типу:
Це дефект розщеплення амінокислот. Деякі амінокислоти не можуть розщеплюватися організмом і тому накопичуються. Наслідками є постійні рухові розлади та раптові метаболічні кризи. Лікування цього захворювання складається із спеціальної дієти та прийому амінокислот. Хвороба вражає приблизно 1 із 80 000 новонароджених.
Гіпотиреоз:
Недостатня активність щитовидної залози (гіпотиреоз) може бути вродженою. Якщо це залишається не виявленим, виникають серйозні порушення у фізичному та психічному розвитку дитини. Гормони отримують для лікування постраждалих. Приблизно 1 з 4000 немовлят народжується з цим гіпотиреозом.
Ізовалерієва ацидемія:
Це захворювання також є дефектом розщеплення амінокислот, що може призвести до інтелектуальних порушень та коми. Лікування відбувається за допомогою спеціальної дієти та введення амінокислот. Ізовалерієва ацидемія вражає приблизно 1 із 50 000 новонароджених.
Дефіцит LCHAD, VLCAD:
Причиною захворювання є дефект метаболізму довголанцюгових жирних кислот. Наслідками є метаболічні кризи, слабкість м’язів та серцевого м’яза. Однак пацієнти також можуть впасти в кому або померти. Лікується захворювання спеціальною дієтою. Важливо уникати періодів голоду. Уражається приблизно 1 з 80 000 новонароджених.
Дефіцит MCAD:
Виробництво енергії з жирних кислот тут не працює. В процесі захворювання виникають метаболічні кризи, коми або навіть смерть. Постраждалим дають карнітин і їм слід уникати періодів голодування. Дефіцит MCAD зустрічається приблизно у 1 із 10000 немовлят.
Фенілкетонурія:
Ця хвороба включає порушення обміну амінокислоти фенілаланін. Це призводить до судом, спастичності та інтелектуальних вад. Спеціальна дієта може запобігти цьому. Дефектом страждає приблизно 1 з 10 000 новонароджених.
Кістозний фіброз:
Починаючи з 2016 року, всі новонароджені також будуть проходити обстеження на муковісцидоз. При захворюванні, яким страждає приблизно 1 на 3000 новонароджених, виділення з організму є більш в’язкими, ніж у здорових людей. Це призводить до функціональних розладів легенів, кишечника та підшлункової залози, а інфекції трапляються частіше. За останні кілька десятиліть варіанти лікування покращились, і тривалість життя постраждалих значно зросла. Тому важливим є раннє виявлення хвороби.