Скринінг новонароджених шість захворювань проходить скринінг при народженні журналу Santé

Народжуючись, кожного немовляти піддають тесту Гатрі, який дозволяє завчасно виявити шість рідкісних захворювань. Коли саме його слід приймати? як справи ?

Скринінг новонароджених спрямований на пошук деяких рідкісних, важких захворювань у всіх новонароджених, найчастіше генетичного походження. Завдання полягає у здійсненні, до появи симптомів, відповідні заходи для уникнення або обмеження негативних наслідків цих захворювань на здоров’я дітей.

Цей скринінг встановлюється за допомогою тесту Гатрі, проведеного в пологовому відділенні (іноді вдома) між 48 і 72 годинами після народження. Це не представляє ніякої небезпеки для дитини, є 100% підтримується медичним страхуванням і вимагає згода батьків. Вищий орган охорони здоров'я (HAS) нагадує, що якщо цей тест не є обов'язковим, "відмова від скринінгу буде дуже шкідливою для дитини".

Скринінг новонароджених: що таке тест Гатрі? ?

Тест Гатрі приймає форму невеликого аналізу крові: лікарі беруть кілька крапель крові за допомогою зшивання на п’яті або з руки новонародженого. Потім ці краплі кладуть на промокальний папір у певних місцях. Після висихання блотер направляється до відповідного регіонального центру скринінгу новонароджених (13 центрів у Франції 3 лютого 2020 року, за даними Вищого органу охорони здоров’я), а потім направляється в аналітичну лабораторію для перевірки наявності (або відсутності) серйозних і відключення хвороб.

Як інтерпретувати результати тесту Гатрі ?

Результати тесту Гатрі можна отримати не раніше, ніж у перші вісім днів життя новонародженого.

Якщо вони негативні (у переважній більшості випадків) вони не передаються батькам, але залишатимуться доступними у секретаріаті Регіонального центру для скринінгу новонароджених.
Якщо вони позитивні, лікарі повідомлять батьків. Зокрема, для підтвердження діагнозу буде необхідний генетичний тест. Догляд негайний: до вас зв’яжеться Регіональна асоціація з профілактики дитячих інвалідностей, відповідальна за скринінг новонароджених у вашому регіоні. Потім вас скерують до спеціалізованої медичної служби. Таке лікування є дуже важливим, оскільки певні захворювання (гіпотиреоз, гіперплазія надниркових залоз) отримують користь від специфічного раннього лікування.

В даний час за допомогою тесту Гатрі можна виявити шість хвороб

Тест Гатрі може виявити шість рідкісних і серйозних захворювань:

Ці патології виявляються в одному і тому ж зразку крові, але за допомогою різних методів аналізу.

Національна програма скринінгу новонароджених розпочато в 1972 році. Спочатку обмежувався скринінгом на фенілкетонурію, він поширився на вроджений гіпотиреоз у 1978 р., На серповидно-клітинну хворобу в заморських територіях у 1985 р. І через десять років цілеспрямовано у столиці Франції, до вродженої гіперплазії надниркових залоз. В 1995 р. Муковісцидоз у 2002 р. та дефіцит MCAD у 2020 році.

З 1972 року в рамках національної програми скринінгу новонароджених було обстежено понад 35 мільйонів новонароджених Доглядали 23 500 новонароджених.

Скринінг на глухоту новонароджених на додаток до тесту Гатрі

Плановий скринінг на постійну двосторонню глухоту новонароджених (BNSD) є офіційно реалізується з 2012 року, на додаток до тесту Гатрі. Це практично безкоштовно, за згодою батьків і представляється важливим, оскільки глухота обумовлює засвоєння мови і, зрештою, соціальна інтеграція.

З грудня 2014 року вона є предметом окремої національної програми скринінгу, яка проходить у два етапи:

Перший етап - це перевірка слуху новонародженого. На практиці скринінг проводиться не раніше обох вух після 24-ї години життя. Проводиться перший перевірочний тест (званий Test1 або T1). Якщо є сумніви щодо слуху дитини, перед випискою з пологового відділення слід провести другий тест (який називається Test2, T2 або Retest). "Ці тести призначені не для оцінки тяжкості або типу втрати слуху, а длявизначити новонароджених, які потребують спеціалізованої консультації у дитячій аудіології ", - вказується у звіті громадського охорони здоров'я Франції, опублікованому в листопаді 2019 року. Залежно від регіону, відкладене обстеження (Т3) може бути проведене після виходу з пологового відділення з дітьми, для яких не вдалося дійти висновку, що слухання це нормально.
На випадок аномалій, другий етап програми полягає у підтвердженні діагнозу в медичному закладі, приватній практиці або спеціалізованих закладах. Лікарі оцінюють рівень слуху підозрюваних дітей, тип глухоти (передача, сприйняття), її характер (односторонній або двосторонній) та ступінь тяжкості (легкий, середній, важкий, глибокий або загальний).

Мас-спектрометрія може розширити скринінг новонароджених

"Прибуття тандемної мас-спектрометрії, методики молекулярного аналізу, дозволяє виявити багато захворювань за одним зразком крові, зокрема групу захворювань, що описуються як вроджені помилки метаболізму", - зазначає Haute Autorité de Santé у прес-релізі. опубліковано 3 лютого 2020 року.

Двадцять чотири "вроджені помилки обміну речовин" таким чином були виявлені за допомогою цієї технології. На даний момент HAS рекомендує включити сім з них до національної програми:

лейкіноз (або хвороба кленового сиропу), рідкісне спадкове порушення метаболізму амінокислот з розгалуженим ланцюгом;
гомоцистинурія, рідкісне генетичне захворювання, що характеризується аномальним накопиченням в організмі амінокислоти, званої гомоцистином;
тирозинемія 1 типу, захворювання метаболізму амінокислот, що характеризується гепаторенальним ураженням;
глутарова ацидурія 1 типу, рідкісне нейрометаболічне захворювання, яке передається генетично;
ізовалерианова ацидурія, захворювання, яке заважає організму нормально метаболізувати лейцин (амінокислоту);
дефіцит гідроксиацил-КоА-дегідрогенази з довгим ланцюгом (LCHAD),
та дефіцит поглинання карнітину, потенційно летальний розлад окислення жирних кислот.

Сімнадцять інших патологій ще не збереглися, але деякі будуть переоцінені протягом 3 років, зокрема з урахуванням нових досягнень науки.

Інформаційна брошура, передана батькам, розміщена на веб-сайті Міністерства солідарності та охорони здоров’я.