Скринінг трисомії 21 - комбінований тест раннього виявлення
Під час вагітності, якщо вони бажають, вагітні жінки можуть отримати вигоду від комбінованого раннього виявлення трисомії 21. HAS також рекомендує звернутися, в другій позиції, до тестування плодової ДНК, що циркулює в крові матері. Зараз цей тест відшкодовується.
Раннє виявлення трисомії 21, що це таке ?
раннє виявлення трисомії 21 відбувається протягом першого триместру (між 11-м і 13-м тижнями аменореї). Цей скринінг, проведений за один прийом, поєднує в собі три параметри:вік матері, з біохімічні маркери таУЗД(нухальна напівпрозорість плода). Жінки, яким виповнилося 38 років, більше не повинні систематично робити a амніоцентез, їм спочатку може бути корисний комбінований скринінг першого триместру. Завдання: максимально обмежити використання інвазивні зразки, відповідає за 0,1% викиднів.
Всім вагітним слід повідомляти про можливість використання комбінованого скринінгу для оцінки ризику трисомії 21 для майбутньої дитини. Вона може вільно відмовитись або погодитися пройти цей тест, але у всіх випадках вона повинна прямо дати свою згоду.
Які переваги комбінованого скринінгу на трисомію 21 ?
Звичайно, раннє виявлення Трисомія 21 мається на увазі, що вагітні жінки зустрічаються зі своїм лікарем досить рано і що він надає їм потрібну інформацію. Якщо так, то переваги нового скринінгу неоднозначні. Це дозволяє дізнатись рівень ризику на початку, з перший триместр вагітності. Це широко оцінюється майбутніми мамами і економить їм часто непотрібний стрес.
Цей пристрій також обмежує використання інвазивних тестів (амніоцентез або біопсія трофобластів), які систематично проводились у вагітних жінок віком від 38 років до 2010 року. Це перш за все ефективніше з точки зору чутливості і дозволяє зменшити кількість " хибно спрацьовування ".
Неінвазивний пренатальний скринінг, новий тест тепер відшкодовується
Новий пресональний скринінговий тест на трисомію 21 був протестований у деяких французьких пологових будинках. Тепер це буде запропоновано в програмі догляду за вагітними жінками. Цей тест є Неінвазивна пренатальна діагностика (або DPNI) або безкоштовні циркулюючі ДНК-тести на синдром Дауна в материнській крові. По суті, це методика молекулярної біології, яка полягає у взятті плоду ДНК із плазми матері, а потім в послідовності її для зчитування її генетичного коду і, отже, виявлення маркерів синдрому Дауна.
З травня 2017 року Вищий орган охорони здоров’я (HAS) рекомендує пропонувати цей тест після скринінгового тесту скоростиглий перший триместр разом узятий, жінки, оціночний рівень ризику яких становить від 1/1000 до 1/51 . Це додатково обмежує кількість амніоцентезів та інших інвазивних зразків.
Зверніть увагу, що неінвазивний пренатальний скринінг зараз 100% покривається медичним страхуванням, і тому відшкодовується у Франції з 27 грудня 2018 року.