Скринінгові тести для новонароджених
Дізнайтеся, які тести доступні у світі та чому вони важливі
Скринінгові тести для новонароджених є частиною засобів, що пропонуються багатьма країнами світу. У Румунії деякі з них доступні за національними програмами, інші доступні за окрему плату на прохання батьків.
Є багато причин, чому ми вважаємо, що скринінгові тести для новонароджених важливі і що повна інформація з цього питання - невелика інвестиція, але величезна цінність для майбутнього. У цій статті ви знайдете цікаву інформацію з практичними наслідками для цієї теми, щоб ви могли зробити важливий вибір із повним знанням фактів.
Чому варто інвестувати в повний скринінг вашої дитини?
Якщо вам цікаво, що означає метаболічний скринінг у новонародженого, з’ясуйте зараз: це серія аналізів крові, призначена для виявлення існування можливого метаболічного захворювання, яким може страждати дитина.
Генетичні захворювання, для яких доступні скринінгові тести, є досить рідкісними, і тому ризик ураження вашої дитини одним із них дуже низький. З іншого боку, цікаво знати, що щодня, щороку, у 65 немовлят, що проходять тестування в США, діагностується рідкісне захворювання.
У всьому світі їх кількість перевищує 5000 дітей. Ця рання діагностика дозволяє адекватне втручання з самого початку, що допомагає багатьом з цих малят перейти до прекрасного дитинства та нормального життя, що було б неможливо в інших умовах.
Скринінг метаболізму у новонародженого включає різну кількість метаболічних захворювань. Абсолютно здоровий новонароджений може страждати таким захворюванням; У незнанні батьки не зможуть зв’язатися зі спеціалізованим медичним персоналом, щоб рекомендувати відповідне лікування, тому малюк отримує постійні травми, які можуть загрожувати життю.
Найбільш поширеними метаболічними захворюваннями страждає до 1 з 2000 дітей; більш поширеним прикладом є гіпотиреоз, швидке лікування якого в перший місяць народження призведе до нормального фізичного та когнітивного розвитку. Однак при відсутності лікування у дитини може спостерігатися значна затримка росту та значна розумова відсталість.
Яких немовлят потрібно тестувати?
Зазвичай у деяких країнах світу метаболічний скринінг підтримується національною системою медичного страхування. Тестуються всі немовлята: здорові, симптоматичні, доношені або недоношені, включаючи тих, хто мертвонароджений або помирає незабаром після народження.
Дослідження показали, що державі економічно вигідніше нести витрати на цей скринінг, ніж лікувати та фінансово підтримувати дітей, які стали жертвами пізнього діагнозу. Крім того, навіть якщо батьки змушені пережити немислимо болісний епізод втрати дитини, їм може бути корисно знати для наступних завдань, чи втрачена дитина страждала на рідкісне генетичне захворювання, яке могло передатись іншим. брати або сестри.
Враховуючи, що на даний момент в Румунії метаболічний скринінг не входить до переліку процедур, які фінансово підтримує Будинок медичного страхування, батьки зобов’язані оплатити витрати на дослідження, якщо вони хочуть їх провести.
Це непроста річ, і не кожен може собі це дозволити, тому, якщо у вас дилема, є кілька речей, які потрібно врахувати, перш ніж вирішити, чи розумно відмовлятися від цієї можливості.
Якщо в родині є близький чи віддалений родич, який страждає на вроджене захворювання, якщо у вас є діти, які мають проблеми з обміном речовин, якщо ви вже втратили дитину, яка підозрювалася в метаболічному захворюванні, або якщо у вас є інші причини підозрювати що ваш малюк може страждати від чогось подібного, можливо, розумніше пройти тести, тому що ви просто не можете дозволити собі ризикувати.
Як, зокрема, проводиться скринінг?
На відміну від побоювань багатьох батьків, проведення цього скринінгу не є ні ризикованим, ні агресивним, ні травматичним. На 2 - 5 день після народження у дитини буде невелике жало зі стерильною голкою в п’яті, після чого кілька крапель крові всмоктуються на спеціальному папері.
Часто медичний персонал робить це, поки малюк перебуває на грудях, так що, тихо на руках у матері, він не буде проявляти дискомфорт або, як би там не було, подолає його, як би там не було, дуже швидко, повернувшись до смоктання за кілька секунд.
Іноді батьки запитують, чому тест не робиться в перші години життя, коли дитину все одно жалять для інших обстежень, щоб уникнути подальшого дискомфорту. Відповідь проста: якщо кров забирається раніше цього, будь-які метаболічні захворювання ще неможливо ідентифікувати.
Які скринінгові тести проводяться?
Існує 3 категорії тестів, які можна проводити на новонароджених. Вони включають аналізи слуху, пульсоксиметрію та аналіз крові.
Тест на слух
У державних пологових будинках Румунії скринінговий тест, який проводять безкоштовно для всіх немовлят перед випискою, є слуховим. Можна використати два різні методи, причому абсолютно неінвазивні, які не вимагають ніякої співпраці з боку дитини, не пропускають, не викликають дискомфорту і можуть виконуватися навіть під час сну.
Автоакустичні випромінювання використовуються для визначення, чи певні частини слухового апарату вашої дитини належним чином реагують на звуки. Під час тестування мініатюрний мікрофон та навушники поміщаються у вухо дитини, і генеруються деякі звуки.
Якщо слух дитини нормальний, виникає ехо-ефект, який реєструється маленьким мікрофоном. Якщо відлуння відсутнє, може бути проблема зі слухом.
Слухові потенціали стовбура мозку оцінюють стан нервів, що проводять звук до мозку, і те, як мозок реагує на отриману інформацію. Для цього тесту електроди розміщують у певних областях голови, а у вухах - дуже маленькі навушники.
Якщо реакції, записані цими електродами, є незадовільними, це означає, що може виникнути проблема, яка потребує подальшого вивчення ЛОР-спеціалістом. Перевага цього скринінгу слуху у новонародженого полягає в тому, що він дозволяє раннє втручання, якщо є проблеми.
Пульсоксиметрія
Пульсоксиметрія - ще один неінвазивний тест, який не доставляє дискомфорту малюкові і контролює, скільки кисню є в крові дитини. Проводиться шляхом розміщення невеликого датчика на шкірі, триває кілька хвилин і проводиться лише після перших 24 годин життя.
Його метою є виявлення найменших, які страждають на вроджену ваду серця, щоб дозволити раннє втручання, яке гарантуватиме їм нормальний розвиток.
Аналізи крові
Першим кроком перед проведенням аналізів крові є заповнення певної інформації про дитину та його сім’ю. Випробувальна лабораторія повинна знати точний вік, стать та вагу дитини, день та час першого годування, день та час відбору проб. Вас також попросять надати інформацію про те, як з вами можна зв’язатися для отримання результатів.
Ймовірно, під час збору врожаю вас попросять потримати дитину на руках або, можливо, прикласти його до грудей; таким чином, дискомфорт, який він зазнав, буде мінімальним, і йому буде легше швидко заспокоїтися. За допомогою спеціальної стерильної голки лікар або медсестра, яка виконує збір врожаю, зробить невелике жало в п’яті.
Перша крапля крові буде витерта, щоб видалити будь-які бактерії, а наступна буде поглинена в спеціальній зоні збірної картки, забезпеченої певним папером. Важливо, щоб урожай проводився без натискання на область п’яти, оскільки ці тиски можуть модифікувати зразок і вплинути на результати.
Тести, які будуть проведені, залежать від особистих можливостей, пропозиції лабораторії, можливої пропозиції пологового будинку, де ви народилися, а також рекомендацій лікаря-спеціаліста, складених на основі вашої сімейної історії.
На які захворювання можна перевірити мою дитину?
У національних програмах охорони здоров’я в Румунії безкоштовні тести проводяться лише на два метаболічні захворювання: фенілкетонурію та вроджений гіпотиреоз. При необхідності в Бухаресті в IOMC та в лікарні Марії Кюрі для діагностики муковісцидозу можна провести тест поту.
Якщо ви хочете, щоб ваша дитина пройшла обстеження на більше метаболічних захворювань, ви можете скористатися послугами приватних лабораторій країни, які пропонують цю установу. Вибір хвороб, для яких потрібно тестування, може бути важким для незнайомця, але ваш лікар може рекомендувати певні умови, які повинні бути включені в упаковку. Крім того, ці лабораторії часто надають вам стандартизовані тести, які включають вибір умов, таких як національні програми охорони здоров'я в інших країнах.
Як загальний інтерес, немовлят, народжених в Австрії, безкоштовно тестують на 29 хвороб, у Угорщині - 22 захворювання, а в США - до 44.
Далі ми коротко подамо загальну інформацію про вроджені метаболічні або генетичні захворювання, на які ви можете подати запит на тестування. Їх кількість досить велика, але ми зупинимося на деяких з них, більш поширених серед населення.
фенілкетонурія
Це порушення обміну речовин, яке спричиняє відсутність в організмі ферменту, який бере участь у трансформації фенілаланіну. Ця амінокислота, необхідна для росту і розвитку дітей, накопичується у великих кількостях у тканинах, що спричинює пошкодження мозку та спричиняє затримку розвитку.
Якщо діагноз встановлений з самого початку, дитину можна годувати спеціальною сумішшю сухого молока; дотримання дієтичних рекомендацій до зрілості може гарантувати нормальний розвиток без проблем.
Вроджений гіпотиреоз
Щитовидна залоза - це залоза внутрішньої секреції, яка виділяє гормони, що беруть участь у регулюванні функціонування організму. Вони регулюють споживання та накопичення енергії та сприяють зростанню, особливо важливі протягом усього життя, але особливо в дитинстві. Якщо щитовидна залоза не виділяє достатньо гормонів, у немовлят виникає ризик розвитку затримки росту та розвитку, включаючи розумову відсталість.
Після виявлення проблеми дитина може отримувати додаткові дози гормонів всередину, щоб можна було виключити можливі побічні ефекти.
галактоземія
У разі галактоземії діти народжуються без ферменту, який перетворює галактозу, основний вуглевод в молоці, у глюкозу: основне джерело енергії для тканин і особливо для мозку.
У випадку з дітьми з галактоземією молоко слід виключити з раціону; існує ризик того, що галактоза, яка не піддається метаболізму, може накопичуватися в тканинах і впливати на клітини та органи, спричинюючи сліпоту, важкі когнітивні порушення, затримку росту і навіть смерть.
Серповидноклітинна анемія
Серповидноклітинна хвороба - це хвороба крові, яка передається від батьків до дитини. Це впливає на гемоглобін у складі еритроцитів, що робить їх більш крихкими і змушує їх прилипати один до одного.
Нелікована серповидно-клітинна хвороба сприяє інфекціям, особливо легенів та мозкових оболонок; Симптомами є хворобливі епізоди, пошкодження внутрішніх органів, особливо нирок, і навіть смерть.
Дефіцит біотинідази
Діти з дефіцитом біотинідази не можуть ефективно використовувати біотин, вітамін групи В. Цей дефіцит може призвести до поганої координації м’язів, судом, порушень імунної системи, втрати слуху, когнітивних порушень, коми та смерті.
Просте раннє виявлення захворювання дозволяє виправити ситуацію та запобігти ускладненням шляхом введення біотинової добавки.
Вроджена гіперплазія надниркових залоз
Цей стан викликає цілий комплекс порушень розвитку та функціональних функцій, оскільки впливає на синтез гормонів, що виробляються наднирковою залозою.
Це страждає на первинні та вторинні статеві ознаки людей з таким діагнозом, також виникають порушення обміну солей, які можуть призвести до смерті, якщо не вдається належним чином керувати нею. Захворювання можна тримати під контролем шляхом регулярного прийому гормональних добавок, щоб збалансувати організм.
Хвороби сечі, як кленовий сироп
З медичної точки зору, цей стан відомий як кетоацидурія і спричинений відсутністю 3 ферментів, які переробляють 3 незамінних амінокислоти для росту та розвитку будь-якого організму. Наслідком цього є те, що вони в результаті безконтрольно накопичуються в організмі, що спричиняє фізичні, психічні, когнітивні та навіть інвалідність.
Поінформований батько досить легко розпізнає цю хворобу, оскільки сеча дитини має характерний запах кленового сиропу або карамелізованого цукру, вона особливо дратівлива і має примхливий апетит.
Симптоми можна контролювати, вводячи відповідні продукти та виключаючи з раціону джерела високого вмісту білка.
тирозинемія
У випадку тирозинемії у дитини не вистачає ферментів, необхідних для метаболізму амінокислоти, званої тирозином. Накопичуючись в організмі, тирозин може спричинити легкі інтелектуальні вади, мовні труднощі та проблеми з печінкою, які в підсумку можуть призвести до смерті.
Лікування цього захворювання включає особливий спосіб життя, але навіть незважаючи на це, в деяких випадках може знадобитися трансплантація печінки. Рання діагностика, однак, дозволяє вжити спеціальних заходів для затримки появи симптомів та ускладнень.
Кістозний фіброз
Муковісцидоз - генетичне захворювання, яке викликає синтез густої в’язкої слизу, яку важко вивести. Він часто блокує протоку підшлункової залози, що спричиняє погане травлення та шлунково-кишкові розлади, супроводжувані у всіх випадках захворюваннями легенів, які з часом погіршуються.
Лікування муковісцидозу не існує; воно проводиться виключно симптоматично і спрямоване на запобігання інфекціям, а ефективність ранньої діагностики при тривалому лікуванні пацієнтів поки не відома.
Важкий комбінований імунодефіцит
Цей стан є однією з імунної системи, яка полягає у відсутності в організмі лімфоцитів Т і В. Ситуація надзвичайно небезпечна, оскільки це означає, що тіла цих дітей практично не здатні боротися з інфекціями. Рання діагностика захворювання дозволяє вжити необхідних заходів для захисту цих дітей та лікування, щоб стимулювати дозрівання їх імунної системи.
Що станеться, якщо результат позитивний?
Перш за все, ви повинні знати, що ризик того, що вашій дитині поставлять діагноз однієї із згаданих вище станів, є дуже низьким; він навіть менший для інших захворювань тієї ж категорії, які зустрічаються рідше, ніж описані.
По-друге, важливо знати, що ви не можете визначити точний діагноз до народження, тому навіть після тесту на вагітність (тут ми пропонуємо вам порівняльний список) і після цього на скринінгових дослідженнях плоду не існує 100 % визначеності.
Інша річ, яку слід пам’ятати, це те, що у нещасному випадку, коли ваша дитина є носієм такої хвороби, те, що її виявили настільки рано, є найкращим, що з нею може трапитися. Таким чином, ви зможете вжити відповідних заходів для контролю розвитку хвороби та запобігання її ускладнень.
Лабораторія, яка проводить обробку зразків крові, взятих у вашої дитини, повідомить вас, коли ви можете очікувати відповіді. Якщо у маленького виявився позитивний результат за будь-яким із захворювань, вам потрібно буде проконсультуватися з лікарем-спеціалістом, який на першому етапі буде прагнути без сумніву підтвердити діагноз.
Тоді, можливо, доведеться провести ще більше обстежень, оскільки деякі із згаданих захворювань можуть розвиватися пов’язано, і лікар захоче мати повне уявлення про стан здоров’я дитини.
Згодом вам порекомендують адекватне лікування, належну харчову поведінку і, загалом, вам нададуть необхідну інформацію для того, щоб якомога правильніше і швидше керувати ситуацією, щоб дитина могла отримати користь від найкращих умов росту розвитку.
Що ви думаєте про необхідність проведення метаболічного скринінгу у новонароджених? Ви зробили це для неї, чи збираєтеся зробити це для своєї дитини? Як ви вибрали правильну лабораторію та які були варіанти?