Слабкість сполучної тканини з драматичними наслідками (архів)
Ви зросли незвично високого зросту, маєте проблеми з стегнами або іншими суглобами: у людей із синдромом Марфана, у яких захворювання не виявляється, ця вроджена слабкість сполучної тканини може мати драматичні наслідки. У Берліні тепер вони можуть знайти допомогу під одним дахом.
Від Маріке Деген
- електронною поштою
- розділити
- Твіт
- Кишеньковий
- Натиснути
- Підкаст
"Це трапилося зі мною самому в аеропорту, не так давно, переді мною стояв чоловік, встав, подивився на мене вгору-вниз і запитав: Наскільки ти насправді високий?"
Крістіан Улбріх - худорлява жінка з коротким світлим волоссям і стрункими руками. Вона звикла, що незнайомі люди коментують її розмір.
"Тоді я дуже голосно запитав його, що він зважить. І якщо він скаже мені, що він важить, я також скажу йому, наскільки я високий. Тоді всі засміялися, і я засміявся Моя сторона."
Berliner вимірює один метр дев'яносто один. У неї синдром Марфана. Через генетичний дефект їх сполучна тканина занадто слабка і може легко порватися. Наслідки: кістки стають надзвичайно довгими. Суглоби продовжують стрибати з каструль. Хребет може згинатися, а кришталики очей тремтять. Постраждалим постійно загрожує смертельна небезпека: стінки аорти, основної артерії, надзвичайно крихкі. Фелікс Бергер, фахівець з вроджених вад серця в Німецькому центрі серця в Берліні:
"Якщо всі стінові структури розірвуться, кров вирветься з судини, так би мовити, і пацієнт внутрішньо кровоточить до смерті".
Фелікс Бергер працює в Центрі Марфана, новій контактній точці для пацієнтів Марфана з Німецького центру серця та Берлінського Шаріте. Бергер підрахував, що хворобою страждають шістнадцять-двадцять тисяч людей у Німеччині. Однак лікарі часто не розпізнають синдром Марфана і не обстежують і не лікують пацієнтів належним чином. І деякі пацієнти за це платять життям. Мати і брат Крістіан Улбріх також померли від розриву аорти; у них ніколи не був діагностований синдром Марфана. Сама Крістіан Улбріх уникла смерті лише завдяки надзвичайній операції.
"Два шари були розділені, тримався лише останній шар аорти, коли мене відкрили, ви бачили, як кров кружляла крізь цю тонку стінку. Крім того, був відірваний серцевий клапан. Відірвано аортальний клапан".
Берлінчанка вже мала за собою багато операцій. Аортальний клапан замінили на штучний серцевий клапан, а шматочок головної артерії. Кожні півроку у неї перевіряють серцевий центр, чи не розширилася знову її головна артерія. Вона в захваті від нового центру Марфана.
"Раніше лікували лише стегна, нехтували моїм серцем. Або моє серце лікували, мої стегна ігнорували, або мої очі лікували, але серце і стегна ігнорували, і ось нарешті цей центр лише один Зібралася дуже компетентна команда, лікарі, які мають досвід цієї рідкісної клінічної картини, також можуть обмінюватися думками на короткій відстані ".
Тут рука об руку працюють офтальмологи, кардіологи, генетики та хірурги. Лікування синдрому Марфана не існує, і досі немає ліків проти нього. Але ви все одно можете допомогти пацієнту: за допомогою хірургічних втручань.
"Скажімо, лінзи очей, їх можна покращити відповідно втручаннями на око, проблеми опорного апарату, зокрема хребта та/або суглобів нижніх кінцівок, можна покращити за допомогою ортопедичних втручань, і особливо з кардіологічного аспекту, яка головна артерія, а також Що стосується проблем із клапанами, покращення можна зробити завдяки кардіохірургії ".
За останні десять років багато чого сталося, каже Фелікс Бергер.
"Раніше говорили, що пацієнт із хворобою Марфана жив у середньому від 30 до 35 років, і для нас це сьогодні, безумовно, не рідкість, швидше нормальність того, що пацієнти мають майже нормальну тривалість життя. "
У центрі Марфана вже проходять лікування 300 пацієнтів. У той же час лікарі мають можливість додатково досліджувати рідкісне захворювання і, можливо, навіть розробляти нові методи лікування.