Спадкові метаболічні захворювання - визначення та лікування

Що таке спадкові хвороби метаболізму ?

Спадкові хвороби метаболізму (СХМ), які також називають вродженими помилками метаболізму, - це група рідкісних захворювань, спричинених дисфункцією ферменту, який бере участь у метаболізмі клітин.

спадкові

Це може призвести до різних відхилень в метаболізмі білків, ліпідів або вуглеводів (їх синтез, асиміляція, транспорт, трансформація або деградація). Ефекти, іноді сильні, що спостерігаються, можуть бути пов’язані з накопиченням молекул у великих кількостях, які потім стають токсичними для організму 1 .

Наш досвід зосереджений на спадкових захворюваннях білкового обміну. Білок - це молекула, що складається з набору одного або декількох ланцюжків амінокислот, з’єднаних між собою. Амінокислот, які нам потрібні для створення всіх наших білків, налічується 20, деякі з них називаються "необхідними" (вони повинні бути забезпечені дієтою, оскільки організм не виробляє їх природним шляхом), а інші ні. (вони можуть вироблятися організмом). У білковому MMH одна або кілька амінокислот не трансформуються та/або не руйнуються належним чином через ферментативну дисфункцію.

У Франції про ММЗ опікуються в довідкових центрах або компетентних секторах G2M. Щоб знайти найближчий до вас центр, ви можете переглянути список на веб-сайті Opha.net.

Різні типи білка MMH

Найвідомішим спадковим захворюванням метаболізму, хоч і рідко, є фенілкетонурія. Це вражає 1 із 18 000 осіб. Це обстеження проводиться при народженні за допомогою тесту Гатрі. Що стосується фенілкетонурії, це фенілаланін (Phé), який не перетворюється належним чином у тирозин (Tyr) через ферментативну дисфункцію. Це призводить до збільшення плазмової концентрації фенілаланіну (Phe), що призводить до утворення незвичних метаболітів, які виявляються токсичними для мозку (та решти) та часткового дефіциту тирозину (Tyr) 2 .

Існують інші спадкові метаболічні захворювання, зокрема:

лікування mmh

Метою управління поживними речовинами ММГ є забезпечення всіх поживних речовин, необхідних організму, одночасно контролюючи надходження токсичних амінокислот. Це призводить до дієти з низьким вмістом білка (тобто дуже мало білка), яка поєднується з прийомом сумішей амінокислот та вітамінів, мінералів та мікроелементів.

Дієта з низьким вмістом білка повинна контролюватися медичною командою, оскільки потреби в білках та поживних речовинах різняться в залежності від людини.

Ця дієта складається з 3 різних частин:

  1. Споживання природного білка через харчові продукти з низьким вмістом білка: це для забезпечення строго необхідної для організму кількості амінокислот, споживання яких має бути обмеженим. Ця амінокислота токсична, коли накопичується у великих кількостях в організмі, але тим не менше її потрібно забезпечити для основних потреб.
  2. Суміші амінокислот: Вони дозволяють задовольнити потреби в білках. Вони приносять хорошу кількість; всі амінокислоти, крім "токсичної" амінокислоти. Вони представлятимуть споживання у білкових еквівалентах (PE) і будуть враховуватися в грамах PE.
  3. Дієта з низьким вмістом білка: Це допомагає задовольнити потреби в енергії. Це буде зроблено з дієти на основі продуктів без білка. Існують посилання на лінійки продуктів з низьким вмістом білка. Щоб отримати докладнішу інформацію, зверніться до медичного працівника, який належить до центру медичної допомоги MMH.

щоб знати більше

Щоб дізнатись більше, якщо ви медичний працівник, ви можете зв’язатися зі своїм представником NUTRICIA та просити про вашу реєстрацію на платформі NutriLien.fr, присвяченій MMH.
Якщо ви пацієнт ММГ або хтось із його близьких, ви можете попросити медичного працівника зареєструватися на NutriLien.fr. Асоціації пацієнтів також можуть надати вам інформацію: Les Feux Follets та Les Enfants du Jardin.

Список літератури:
1. https://www.yumpu.com/fr/document/read/34294335/dinformation-medicines-for-mankind
2. Коледж експертів Haute Autorité de Santé (HAS) - Національний протокол діагностики та лікування (PNDS) "Фенілкетонурія" - Версія від 06.04.2018. Доступно за адресою: https://www.has-sante.fr/jcms/c_953467/fr/phenylcetonurie

Пацієнтські та сімейні послуги

Для щоденної підтримки ми надаємо вам широкий спектр послуг.