Спадкові розлади сітківки очей
Для багатьох людей зір є найважливішим почуттям. Це допомагає зорієнтуватися, впізнати людей та речі та реагувати на них. Спадкові захворювання сітківки впливають на око. Вони можуть призвести до поганого зору, а іноді навіть до повної втрати зору. Ця інформація розповість вам більше про це та про те, як можна краще впоратися із ситуацією.
З одного погляду
У разі спадкових захворювань сітківки сенсорні клітини сітківки дедалі більше руйнуються. Зір може погіршуватися з часом. Офтальмолог проведе різні обстеження для визначення захворювання.
Спадкові захворювання сітківки невиліковні. В даний час вивчаються варіанти лікування. Різні пропозиції та допоміжні засоби можуть допомогти краще впоратися із хворобою. Вони також полегшують повсякденне життя.
Сітківка
Сітківка ока - світлочутливий шар ока. Він містить мільйони сенсорних клітин, які приймають і обробляють світлові сигнали з навколишнього середовища.
Хвороба
До спадкових захворювань сітківки належить велика кількість рідкісних захворювань очей, всі вони є спадковими. Це означає: Вони були створені різними незначними змінами в генетичній інформації. Сітківка обох очей поступово руйнується.
У Німеччині постраждало близько 30 000 людей.
Ознаки та скарги
Спадкові захворювання сітківки можуть виникати в будь-якому віці, включаючи дітей. Вони бігають дуже по-різному. Ознаками можуть бути:
Збої в полі зору, що призводить до таких невизначеностей, як часте спотикання та удари
поганий зір у темряві
Труднощі з читанням
Можуть виникнути такі ускладнення в оці: Непрозорість лінзи, Нові судини або накопичення рідини в точці найгострішого зору (Макулярний набряк). Можна осліпнути. Велику частину часу бачення зберігається, хоча і обмежене. Захворювання інших органів, таких як вуха або нирки, трапляються рідко.
Розслідування
При інших захворюваннях очей спостерігаються ті самі ознаки, що і при спадкових захворюваннях сітківки. Тому важко відрізнити спадкове розлад сітківки від інших розладів зору. Офтальмолог може провести такі обстеження:
очний тест для визначення гостроти зору
Виявіть непрозорість лінзи за допомогою щілинної лампи
подивіться на сітківку (Ретиналоскопія)
Якщо є підозра на спадкове захворювання сітківки, лікар може Електроретинограма Виконання (ERG): Функція сенсорних клітин вимірюється за допомогою електричних подразників.
При багатьох спадкових захворюваннях сітківки можна визначити точну причину. Фахівець досліджує генетичний матеріал на наявність змін.
Додаткові обстеження
Дві інші процедури можуть виявити аномалії дуже рано в процесі захворювання. Не можна сказати точно, оскільки про це повідомляється лише епізодично. Ці фотозйомки проводяться за допомогою спеціального лазерного світла:
Автофлюоресценція очного дна (FAF) являє собою деградуючі речовини під сітківкою, які частіше зустрічаються при спадкових захворюваннях сітківки.
оптична когерентна томографія (OCT) представляє різні шари сітківки.Пошкодження сенсорних клітин і відкладення рідини можна розпізнати дуже точно.
Державні страхові компанії, як правило, не оплачують обидва обстеження. Вони часто не мають переваг для перебігу хвороби, оскільки більшість хвороб не піддаються лікуванню. Є дані, що деякі наслідки захворювання можна лікувати на ранніх стадіях. Це може дозволити деяким людям довше зберігати зір. Можливо, для вас також важливо мати впевненість на ранньому етапі, щоб ви могли краще спланувати своє життя.
Лікування
Спадкові захворювання сітківки невиліковні. Наразі лікування було доступне лише за кількома формами. Рідко спеціальна дієта може благотворно вплинути на захворювання. В даний час вивчаються варіанти лікування. Ви можете дізнатись, яких агентів розслідують і де може тривати дослідження вашого конкретного захворювання, наприклад тут: www.orpha.net. Очні ускладнення, такі як помутніння кришталика або макулярний набряк, можна лікувати. Це часто може покращити зір.
Що ви можете зробити самі
Проводити регулярні огляди, приблизно кожні 2 роки. Таким чином можна оцінити перебіг вашої хвороби та визнати лікувальні зміни. Негайно зверніться до лікаря, якщо зір значно погіршується.
Якщо гострота зору погіршується, корисні збільшувальні засоби зору, такі як збільшувальні окуляри. Крайові окуляри для окулярів зменшують відблиски та можуть збільшити контраст. Зчитувач з екрана може збільшити до 50 разів, зменшити відблиски та збільшити контраст. У пристроях, що говорять з мовою читання, текст сканується в комп’ютер і зчитується. Існує багато інших засобів для використання (планшетних) комп’ютерів або смартфонів.
Якщо ви більше не почуваєтесь у безпеці в дорожньому русі, відвідайте курс орієнтації та мобільності. Ви вчитеся користуватися зором, що залишився, іншими почуттями та допоміжними засобами, такими як довга палиця.
Стан може потенційно спровокувати тривогу або депресію. Це може допомогти прийняти духовну підтримку.
Якщо у вас є питання щодо успадкування вашої хвороби або ви хочете провести аналіз крові на змінений генетичний склад, ви можете зв’язатися з генетичним консультативним центром людини. Спадкове захворювання сітківки не означає, що уражені всі родичі, або що діти повинні хворіти на це захворювання.
Ви не самотні зі своєю хворобою. Обміняйтеся своїм досвідом з іншими постраждалими людьми, наприклад, в організаціях самодопомоги.