Спадковий рак молочної залози у жінок наслідки ефекту Анджеліни-Джолі - знання - Tagesspiegel Mobil
Рік тому Анджеліна Джолі оприлюднила, що їй обережно видалили обидві груди. Вихід актриси збудив громадськість.
Новий "Citycube" на виставковому майданчику в Берліні - це твереза, функціональна будівля для конгресів. Коли нещодавно там зібралося Німецьке товариство сенологів, все ще склалося враження, що зібрані фахівці з захворювань молочної залози хотіли б розгорнути символічний червоний килим Берлінале. Для актриси Анджеліни Джолі. "Ефект Джолі був для нас хорошим", - сказала Ніна Дітч, експерт з раку молочної залози з університетської клініки в Мюнхені-Гросхадерн.
Трохи більше року тому американська актриса оприлюднила своє рішення видалити обидві груди як запобіжний захід. Щоб захистити себе від раку молочної залози, який інакше загрожував би їй з великою ймовірністю як носій генної мутації і від якого її мати померла у віці 56 років. Багато жінок, у сім'ях яких ця форма раку зустрічалася з надзвичайною частотою, обрали консультацію та генетичну діагностику у відповідь на мужній прогулянку Джолі, також у Німеччині. "Минулого року нас переповнили", - повідомила Ріта Катаріна Шмуцлер з Центру сімейного раку молочної залози та яєчників Кельнського університету.
Кому слід порадити і перевірити?
Спеціалізовані товариства вже деякий час рекомендують жінкам, у яких є кілька хворих жінок у найближчих родичах, звертатися за порадами та тестами в один із дванадцяти центрів сімейного раку молочної залози та яєчників. Спадковий рак молочної залози підозрюється, якщо:
- постраждали щонайменше три жінки за сімейною лінією
- принаймні дві жінки хворі, одна з них віком до 50 років
- принаймні одна жінка у віці до 35 років страждала на рак молочної залози або на рак обох молочних залоз до 50 років
- якщо принаймні одна жінка має рак молочної залози, інша - рак яєчників, якщо одна жінка має обидві або дві жінки - рак яєчників
- якщо чоловік у сім'ї захворів, а у жінки також розвинувся рак молочної залози або яєчників.
Два найважливіші гени раку молочної залози, BRCA 1 і BRCA 2, відомі з середини 1990-х років, а тести на генетичні зміни, мутації існують з 1998 року. Якщо вони присутні, тоді власні функції організму відновні зменшуються, і ризик розвитку раку молочної залози протягом життя зростає до 80 відсотків. І це для раку яєчників, для якого не існує раннього виявлення, від 20 до 30 відсотків.
Справа не лише у BRCA1 та BRCA2
Зараз стає очевидним, що існує ряд інших генів, що підвищують ризик, таких як RAD51-C. Зараз експерти оцінюють свою частку ризику захворювання приблизно в 20 відсотків. "Ми знаємо лише частину цього", - сказав Дітч. Згідно з нинішнім рівнем знань, деякі гени самі по собі призводять лише до помірного до дещо підвищеного ризику, але їх спільне виникнення може становити більший ризик. Через кілька років, ймовірно, з'являться комп'ютерні програми, які визначають індивідуальний ризик для постраждалих жінок на основі відповідної комбінації генів, каже Шмутцлер.
Одна річ полягає в тому, що за жінками з підвищеним ризиком в сім’ї необхідно ретельно спостерігати. Інше питання - чи правильне рішення радикального Джолі. Наскільки ми сьогодні знаємо, цей вид профілактики можна розглядати лише для жінок, які носять змінений ген BRCA 1 або 2. "Тоді зниження ризику становить майже 100 відсотків", - повідомив Дітч. Якщо жінка, яка є носієм мутації, вже мала рак в одній грудях, інша сторона також зазнає підвищеного ризику. У цьому випадку також може бути корисним видалення здорової грудей. Лікарі повинні пояснити ці варіанти під час консультації, зацікавленій жінці потрібен час, щоб все обміркувати і, можливо, психологічна підтримка, ніхто не може самостійно прийняти для неї рішення. Однак за певних обставин їй можуть допомогти постраждалі, які об’єднались у мережі BRCA. “Ми можемо констатувати факти. Тільки постраждалі знають, як це відчувається », - сказав Шмутцлер.
Сорок відсотків жінок, які мають позитивний тест, розглядають можливість операції
Вона повідомила про дослідження, підтримане Федеральним міністерством охорони здоров'я, в якому взяли участь 150 учасників, які отримали позитивні результати. Це показало, що через два-три місяці після тесту 40 відсотків жінок розглядають можливість операції. Однак у 2000 році це було лише п’ять відсотків. Однак існує занепокоєння, що радикальне рішення, мабуть, сподобається жінкам, які, згідно з психологічними тестами, страждають від особливо великих страхів, які потребують терапії. Майже три чверті з них висловилися за ампутацію обох грудей. Шмутцлер вважає важливим запропонувати цим жінкам психотерапію спочатку.
BRCA 1 і 2 мають назви рак молочної залози, але генетичні зміни також збільшують ризик раку яєчників. З 40 років яєчники та маткові труби повинні бути видалені, щоб бути у безпеці, - це рекомендація. Однак це має статися не пізніше ніж за п’ять років до того віку, коли вперше захворювання з’явилось у члена сім’ї. Тож це може трапитися з дуже молодою жінкою, яка перебуває в середині свого навчання, не має постійного партнера, але насправді уявляла собі дітей за кілька років. У такому випадку має сенс вчасно заморозити незапліднені яйцеклітини, згідно з висновком експертів на конгресі.