Спадщина гемофілії (розладу крові); Симптоми

Хвороба є спадковою, і все ж вражає більшість пацієнтів - ми говоримо про "гемофілію", також відому в народі як "гемофілія". Через генетичний дефект постраждалим не вистачає речовини, яка дозволяє крові згортатися. Але згортання крові має важливе значення, оскільки це причина, через яку рани знову закриваються. Дізнайтеся тут, як розвивається гемофілія та що ви можете з цим зробити.

Гемофілія A та гемофілія B

Існує дві різні форми гемофілії:

Близько 80 відсотків постраждалих страждають на Гемофілія А.. У цьому варіанті відсутність або відсутність фактора згортання VIII, специфічного білка в крові.
Інша форма, Гемофілія Б., впливає фактор IX.

Однак скарги однакові для обох.

Симптоми гемофілії

Для гемофілії характерно, що Кров згортається набагато повільніше ніж інші люди. Результат: рани не заживають, оскільки гемостаз триває занадто довго або взагалі не працює. Навіть невеликі травми можуть призвести до великої кровотечі в тканинах і суглобах.

Уражені, т. Зв Гемофілія, частіше синці і підвищується ризик внутрішньої кровотечі, наприклад в результаті синців або падінь.

Наскільки важким є хронічний стан, залежить від так званої залишкової активності факторів згортання. Вони розбиті на чотири рівні тяжкості, показники становлять від 0 до 50 відсотків.

У гіршому випадку це може призвести до неконтрольованої кровотечі, яка може загрожувати життю відповідної людини.

Кровотеча з серйозними наслідками

У людей з гемофілією кровотеча може виникнути в будь-якій тканині з великими прожилками. Навіть невеликі вібрації призводять до гематом (синців) в опорних суглобах, таких як колінний, ліктьовий, гомілковостопний, гомілковостопний та стегновий. Така суглобова кровотеча може спричинити сильний біль, набряк та запалення.

Маленькі діти у віці від одного до двох років особливо схильні до ризику, оскільки вони часто падають або стикаються одне з одним, коли їм спочатку потрібно переїхати. На додаток до сильного болю, травми можуть, якщо їх неправильно лікувати, спричинити деформацію суглобів та інвалідність.

Вони також є постійним ризиком спонтанна кровотеча. Вони іноді виникають без прямої причини, наприклад, у шлунково-кишковому тракті та мозку, або провокуються хірургічними втручаннями, наприклад при видаленні зуба.

Спадковість гемофілії

Гемофілія - це спадкове захворювання, яке особливо чоловіки відповідає. Оскільки гени фактора згортання знаходяться в Х-хромосомі, у якої у чоловіків лише одна, а у жінок друга. Тому відсутність факторів згортання крові у жінок, як правило, компенсується за допомогою другої Х-хромосоми.

Однак це не виключає небезпеки для їхніх синів. Мати залишається носієм (перевізником). Приблизно половина чоловіків-нащадків успадковує хворобу від матері.

У рідкісних випадках також може відбутися спадкування у жінок призводять до гемофілії: якщо батько гемофілік, а мати - носій, несправна Х-хромосома викликає гемофілію навіть у їхньої дочки.

Набута гемофілія

Набута гемофілія зустрічається рідше, але особливо небезпечно. Близько 1,5 випадків у мільйона негеморагічних людей спонтанно виробляють антитіла проти власних факторів згортання організму і, отже, Інгібітор гемофілії. Тому експерти припускають, що це вражає близько 150 пацієнтів на рік у Німеччині. Однак залишається зрозуміти, що кількість незареєстрованих випадків дуже велика.

Захворювання зустрічається переважно у вагітних жінок та людей старше 50 років, які мають аутоімунне захворювання або рак. У багатьох випадках ця форма навіть не визнається - і це має серйозні, часом фатальні наслідки для постраждалих.

Частота гемофілії

За оцінками Всесвітньої федерації гемофілії (WHF), у всьому світі налічується 400000 гемофіліків, близько 8000 лише в Німеччині. І це захворювання діагностується лише у трохи менше 30 відсотків гемофілів.

Особливо при незначній схильності до кровотеч, хвороба часто ледь помітна у повсякденному житті і помічається лише тоді, коли кровотеча триває довше, ніж зазвичай після операції.

Лікування: замінити фактор згортання

Лікування гемофілії, як правило, полягає у заміні відсутніх або дефектних факторів VIII або IX. Відповідні препарати зазвичай вводять внутрішньовенно.

Оскільки ризик отримати травму з дітьми більші, вони зазвичай отримують профілактичне лікування до трьох разів на тиждень.
Дорослі гемофіліки вводити відсутній фактор згортання за необхідності.

Постраждалі отримують значну користь від медичного прогресу. Сьогодні до них ставляться більш індивідуально та більш індивідуально, ніж у минулому, і вони можуть вибирати між різними речовинами.

Терапія різними речовинами

Так званий Препарати плазми отримують із крові людини. Крім того, тепер можна використовувати фактор VIII генно-інженерна. Хоча раніше деякі гемофіліки заражалися ВІЛ та гепатитом через плазмові продукти, рекомбінантні препарати, виготовлені за допомогою генної інженерії, не містять вірусів.

Крім того, з 2018 року існує можливість використовувати антитіло еміцизумаб як заміну фактору згортання VIII підшкірна, Отже, вводити в підшкірно-жирову клітковину живота або стегон. Інтервали між окремими ін’єкціями можуть бути до чотирьох тижнів при профілактичному застосуванні.

Життя з гемофілією

Завдяки сучасним варіантам терапії кровотеча може вести відносно нормальний спосіб життя - звичайно, з незначними обмеженнями: Небезпечні види спорту з високим ризиком травм та екстремальним фізичним стресом залишаються табу для людей з гемофілією.