Спеціалізований центр скринінгу першого триместру в Гамбурзі

Вичерпна картина

Ближче до кінця першого триместру вагітності можна оцінити ризик неправильного розподілу певного генетичного складу у дитини (хромосомне розлад плода). Для цього використовуються спеціальні ознаки в УЗД (так звані ультразвукові маркери), біохімічні маркери з материнської крові та материнського віку. Поєднання цих методів обстеження підсумовується під терміном скринінг першого триместру.

центр

Існує ризик хромосомних розладів при кожній вагітності; H. зміна кількості або структури хромосом; ризик хромосомних порушень зростає з віком матері. Беручи до уваги всі наявні ультразвукові маркери та біохімічні показники, близько 96% усіх вагітностей з трисомією 21 можна виявити під час скринінгу першого триместру.

У першому триместрі скринінгу на 11 + 0 до 13 + 6 тижні вагітності (або довжині опуклості корінця від 45 до 84 мм) на УЗД вимірюється нухальна прозорість (також звана НТ). Крім того, представлення носової кістки та оцінка структури кровотоку у прохідній протоці та на трикуспідальних клапанах дозволяють більш точно уточнити результати.

Біохімічні показники PAPP-A та вільний ХГЧ, що утворюються плацентою, визначаються з материнської крові. За допомогою комбінації ультразвукових маркерів та рівня гормонів розраховується ваш індивідуальний ризик трисомії 21, 13 чи 18 у вашої дитини.

Оскільки вади розвитку трапляються набагато частіше, ніж неправильний розподіл генетичного матеріалу, важливо зазначити, що багато вади розвитку можуть бути виключені в першому триместрі цього ультразвукового обстеження. У цей період можна виявити понад 80% вроджених вад серця. Обстеження серця також надає цінну інформацію щодо оцінки ризику хромосомних розладів. Так званий AV-канал (відсутність поділу між лівою та правою камерами серця), який особливо характерний для дітей із трисомією 21, у більшості випадків можна виявити при ранньому ультразвуковому обстеженні серця.

Межі діагностики

Скринінг першого триместру - це аналіз ризику, але він не може дати вам абсолютної впевненості. Якщо скринінг першого триместру показує нормальний розвиток дитини з нормальними біохімічними показниками, можна зробити висновок, що ризик хромосомного розладу низький. Рівень решти ризику точно вказується на основі статистичних розрахунків. Якщо обстеження покаже, що у вашої дитини підвищений ризик хромосомного розладу, або якщо у вас дуже висока потреба у безпеці, існують додаткові процедури для подальшого роз’яснення. З 2012 року стало можливим аналіз ДНК плоду з материнської крові (так званий неінвазивний пренатальний тест (NIPT) або аналіз cfDNA). Цей тест може доповнити скринінг першого триместру. Якщо існує бажання забезпечити майже абсолютну безпеку, інвазивні процедури, такі як пункція плаценти (забір ворсинок хоріона) або пункція навколоплідних вод (амніоцентез), забезпечують ясність. Ми будемо раді проконсультувати вас щодо можливостей та ризиків обстежень, враховуючи вашу особисту ситуацію.

Що робити у разі ненормальних знахідок?

Перед обстеженням слід знати, що хромосомні порушення не піддаються лікуванню. У будь-якому випадку, перед обстеженням з вашим партнером подумайте, чи хочете ви взагалі проводити це обстеження і що б ви робили у разі ненормальної знахідки.