Спина біфіда, що це таке, причини, симптоми, лікування

Spina bifida - це дефект нервової трубки, який виникає в перший місяць вагітності, коли дуга хребця ембріона закривається не повністю. Дізнайтеся, які можливі причини, які наслідки це може мати і як можна запобігти.

Зміст:

Що таке spina bifida?

Spina bifida є частиною цієї категорії дефекти нервової трубки, що стосується вад розвитку, що виникають у головному, спинному мозку та їх оболонках. Це відбувається, коли нервова трубка ембріона людини не закривається повністю в перші 28 днів після запліднення.

Нервова трубка саме ембріональна структура згодом, під час внутрішньоутробного розвитку, трансформується в головний та спинний мозок. У дітей із роздвоєнням хребта частина нервової трубки не розвивається або закривається належним чином, що призводить до дефектів спинного мозку та хребців.

За даними Гарвардського медичного університету, захворюваність Дефекти нервової трубки відрізняються від країни до країни - від 1 до 10 випадків на 10000 народжень. Зазвичай найвищі показники серед бідних. Було помічено, що це частіше трапляється у білих людей та латиноамериканців, і що, загалом, дівчата страждають частіше, ніж хлопці.

Спина біфіда може мати різний рівень тяжкості, залежно від:

розмір і місце дефекту нервової трубки;
чи покрита уражена ділянка шкірою чи ні;
який із спинномозкових нервів виходить через отвір на рівні хребта.

Найгірші випадки також мають більш серйозні наслідки. Нейронний дефект може виникати в будь-якому місці вздовж хребта, і залежно від локалізації наслідки різні. Наприклад, якщо отвір на рівні хребта з’являється над головою, рухливість буде більше порушена, часто з’являється параліч ніг. Якщо spina bifida розташована внизу, ближче до стегон, цілком можливо, що ці діти можуть користуватися ногами або повністю, або за допомогою.

Види та місця розташування

Спина біфіда може протікати у трьох формах: окультна спина біфіда, менінгоцеле та мієломенінгоцель. Тяжкість цього вродженого дефекту залежить від типу, розміру, локалізації та можливих ускладнень, які можуть виникнути.

мієломенінгоцеле - є найбільш важкою формою роздвоєння хребта і полягає у появі мішка спинномозкової рідини, який виступає через отвір у хребті. Мішок містить як спинномозкову рідину, так і уражені елементи спинного мозку та нервів. Ускладнення в цьому випадку, як правило, значні. Діти піддаються ризику розвитку небезпечних для життя інфекцій, коли нерви та тканини піддаються впливу. У довгостроковій перспективі у людей може виникнути ряд можливих неврологічних проблем. До 90% дітей з таким видом вад розвитку також мають гідроцефалію (скупчення рідини в мозку).

менінгоцеле - частина мозкових оболонок виходить назовні через отвір у хребті, у вигляді мішка з рідиною. На відміну від мієломенінгоцеле, мішок не містить елементів спинного мозку, а лише спинномозкову рідину.

Spina bifida oculta це найбільш нешкідлива форма і складається з невеликого відділення або отвору в одному або декількох хребцях. Спинний мозок і нерви, як правило, не страждають, тому цей тип дефекту нервової трубки не викликає ускладнень і не вимагає лікування. Велику частину часу приховану розщеплену хребет виявляють лише випадково, пізніше в дитинстві чи в зрілому віці, або навіть ніколи.

Ось чому може виникнути розщеплення хребта?

Точні причини цього дефекту нервової трубки невідомі. Вплив, який можуть мати генетичні та екологічні фактори на цей стан, все ще вивчається.
На сьогодні відомо, що розщеплення хребта є результатом поєднання генетичних факторів та факторів ризику, таких як сімейна історія дефектів нервової трубки та дефіциту фолієвої кислоти.

Фактори ризику

Дефіцит фолієвої кислоти збільшує ризик розвитку розщеплення хребта та інших дефектів нервової трубки, оскільки фолієва кислота (фолієва кислота у синтетичній версії, доступна у вигляді добавок) підтримує нормальний розвиток ембріона.

Випадки дефекти нервової трубки в сім'ї. Якщо у пари народилася інша дитина з дефектами нервової трубки, ризик ураження наступної дитини зростає. Якщо у майбутньої матері також був дефект нервової трубки, ризик для її дітей вищий. З іншого боку, більшість дітей із роздвоєнням хребта народжуються від батьків, які не мали подібних вад розвитку в анамнезі.
Деякі ліки, прийняті під час вагітності, які можуть спричинити вроджені вади. Ось чому важливо поговорити зі своїм лікарем, коли ви плануєте вагітність або якщо ви завагітніли, про будь-яке лікування, яке ви приймаєте або яке може бути призначене під час вагітності.
діабет. Якщо рівень цукру в крові не контролюється, ви можете збільшити ризик розвитку розщеплення хребта.
ожиріння У майбутньої матері пов’язаний більший ризик дефектів нервової трубки.
перегрів тіло майбутньої матері або через лихоманку, або через гарячі ванни, або сауну, пов’язане з більшим ризиком розвитку роздвоєння хребта.

симптоми

Симптоми різняться за ступенем тяжкості в залежності від типу та тяжкості розщеплення хребта.

Окультна хребет - зазвичай ніяких ознак та симптомів немає, оскільки спинномозкові нерви не уражені. У деяких випадках на спинці новонародженого, на рівні хребта, видно пучок волосся, родимку або ямочку.

У випадках менінгоцеле та мієломенінгоцеле спостерігається мішок спинномозкової рідини, який виходить через отвір у хребцях. Мішок може розташовуватися в області шиї, грудної клітки або попереку.

Залежно від ступеня тяжкості може призвести до пошкодження нервової системи пов'язані з цим проблеми як от:

слабкість або параліч ніг, що призводить до утруднення ходьби або неможливості ходити;
втрата тактильних відчуттів в ногах;
гідроцефалія (скупчення рідини в мозку та навколо нього);
Формування Арнольда-Кіарі позаду мозку, що призводить до розладів дихання, ковтання, рухів очей;
вигини хребта, особливо сколіоз;
нетримання сечі та калу;
імпотенція;
алергія на латекс;
труднощі у навчанні.

Діагностика роздвоєння хребта

Спина біфіда виявляється, в більшості випадків, від вагітності до скринінгові тести допологовий спрямованість на дефекти нервової трубки.

Тестування на рівні альфа-фетопротеїну (AFP) в крові матері або навколоплідних водах. Це аналіз крові, який вимірює, скільки AFP (виду білка, що виробляється плодом) від дитини, перейшло в кров матері. Зазвичай це маркер, який досліджують у потрійному тесті, і якщо його рівень високий, це може свідчити про ризик дефекту нервової трубки.

Важливо! Високий рівень AFP не встановлює діагнозу. У цьому випадку тест повторюють, і якщо значення все ще залишається високим, зазвичай рекомендуються інші дослідження, такі як УЗД або амніоцентез.

Пренатальні УЗД. У деяких випадках розширення хребта спостерігається на УЗД, або лікар може виявити інші можливі причини високого рівня АФП.

амніоцентез. Це інвазивна процедура, яка передбачає взяття проби навколоплідних вод. Високий рівень АФП у цій рідині може сигналізувати про наявність розщеплення хребта.

У деяких випадках його діагностують після народження або через те, що мати не робила скринінгових тестів або пренатальних УЗД, або тому, що на УЗД не було чітких зображень уражених частин хребта. У цьому випадку для візуалізації стовпчика можна використовувати візуалізаційні дослідження, такі як рентгенографія, МРТ-сканування або комп’ютерна томографія.

Окультну розщеплену хребет можна діагностувати набагато пізніше в житті, випадково, під час дослідження зображень на спині, для абсолютно інших проблем. У багатьох випадках це може ніколи не бути діагностовано.

Лікування

Загалом, захворюваннями на хребет біфіда керує мультидисциплінарна медична група, що складається з нейрохірурга, ортопеда та уролога.

Випадки окультної розщеплення хребта не потребують лікування. Натомість у інших типах, набагато більш суворих, вони необхідні хірургічне втручання для закриття вогнища ураження зі спини, підтримуючи функцію спинного мозку та зменшуючи ризик інфекцій.

Іноді втручання для закриття хребта проводиться внутрішньоматково. Це головне втручання як для матері, так і для плода.

У разі новонароджених з гідроцефалія (рідина, накопичена в мозку), виконується хірургічне втручання, яке полягає у введенні рідини для зливу рідини. Слід уважно стежити за гідроцефалією, щоб уникнути можливих ризиків для мозку. У той же час звук потрібно змінювати у міру зростання дитини або коли звук засмічується або відбувається інфекція.

У випадках, коли рухливість порушена, це зазвичай роблять ортопедичні втручання. Загалом, дітям, хворим на роздвоєння хребта, потрібні пристосування для ходьби (милиці, палиці, прогулянка, інвалідне крісло).

Фізична активність, адаптований до ступеня інвалідності, це дуже важливо для тих, хто страждає від розщеплення хребта (фізіотерапія або займатися вдома, гуляти, плавати).

Лікування також спрямоване на втручання щодо нетримання сечі. Нетримання сечі, характерне для людей із роздвоєнням хребта, можна вилікувати хірургічним шляхом. Запорами або нетриманням калу можна керувати за допомогою правильного харчування.

Протягом усього життя людині, що страждає на роздвоєння хребта, потрібно буде регулярно обстежуватися, щоб перевірити нирки, сечовий міхур, функцію хребта та сон, якщо він був встановлений після народження.

Спина біфіда у дорослих

Загалом, роздвоєння хребта - це стан протягом усього життя. Ступінь тяжкості може варіюватися в залежності від людини, тому деякі можуть зазнати незначного впливу (або взагалі не мати) і вести нормальне життя до старості, тоді як інші можуть бути обмежені в русі або навіть паралізовані. Але оскільки медицина розвинулась і має складні медичні втручання та методи, ускладнення у людини з роздвоєнням хребта можна лікувати або тримати під контролем. Таким чином, за належного догляду він може мати якісне життя.

Як запобігти розщепленню хребта?

Найбільш ефективною формою профілактики є те, що майбутня мама, оскільки вона планує завагітніти, повинна приймати щодня фолієва кислота. Рекомендована доза становить 400 мікрограмів. Важливо, щоб фолікулярний наркоман вводився до зачаття, враховуючи короткий період після запліднення, коли формується нервова трубка.

Фолієва кислота - це водорозчинний вітамін групи В, який підтримує формування здорових клітин. Дослідження показують, що його щоденне споживання (оскільки вітамін довго не затримується в організмі) різко знижує ризик дефектів нервової трубки.
Жінкам, у яких була вагітність з дефектом нервової трубки, буде необхідна більша доза фолієвої кислоти під час наступної вагітності, і лікар, який спостерігає вагітність, найкраще може рекомендувати дозу.

Інші заходи профілактики полягають у контролі факторів ризику, представлених вище:

Повідомте свого лікаря про будь-які призначені вам ліки або харчові добавки, оскільки деякі з них несумісні з вагітністю і можуть мати ризик вад розвитку плода.
Якщо ви страждаєте на діабет або ожиріння, важливо тримати їх під контролем до і під час вагітності.
Уникайте гарячих ванн або вагітних.
Якщо у вас температура, негайно лікуйте її, щоб тіло не перегрілося.