Спостерігачі за родючістю можуть чути, як цокають біологічні годинники завдяки генетичним тестуванням
Плодючість Чуйте, як тикає біологічний годинник завдяки генетичним тестуванням?
Як довго жінка може завагітніти? Новий тест в Університетській лікарні Базеля повинен це пояснити. Але це суперечливо.
Все більше жінок приходять до Крістіана де Гейтера, бо хочуть дитину. І вони завжди приходять пізніше. "Я часто переживаю, що 48-річні жінки навряд чи сприймають, що їх біологічний годинник зник", - говорить головний лікар репродуктивної медицини в Університетській лікарні Базеля. Той факт, що пари починають планувати сім'ю пізніше і пізніше - це те, що його рухає: він розробив тест, який повинен дозволити прогнозувати безпліддя.
Ключовим є генетичний варіант, так званий поліморфізм рецептора естрогену. Це частіше зустрічається у стерильних жінок. І особливо у жінок з низьким запасом яєчників (див. «Чим старше, тим менше»). Зроблено висновок, що генний варіант повинен впливати на фертильність.
Кожна десята людина рано стає стерильною
З початку 2013 року Університетська лікарня Базеля пропонує тест, що вивчає цей поліморфізм. Жінки повинні мати можливість краще оцінити, скільки часу у них є, щоб завагітніти. Де Гейтер каже, що ризик менопаузи кількома роками раніше при генному варіанті або зменшення яєчникового резерву приблизно вдвічі вище, ніж без нього. За його підрахунками, близько десяти відсотків жінок старше 35 років мають вимірну слабкість яєчників.
Новий тест коштує 260 франків, медичні страховки його не платять. Будь-яка жінка може попросити його, попередня консультація не потрібна. Результат буде повідомлений їй особисто лікарем.
Поліморфізм впливає не тільки на родючість, але і на психіку. Дослідники виявили роки тому, що депресія та шизофренія частіше зустрічаються у нього. Проте випробувані не отримують інформації про підвищений ризик депресії, каже де Гейтер. Для нього важливий лише аспект родючості.
Де Гейтер рекламує свій тест як перший тест на родючість із прогностичною силою. Попередні тести, такі як підрахунок антральних фолікулів, з яких розвиваються яйцеклітини, або визначення антимюлерівського гормону, який відображає активність яєчників, відображають лише поточний стан: якщо значення відхиляється від норми, тобто Проблема вже гостра. Однак у тесті на поліморфізм відхилення повинно бути помітним у молодому віці.
Але валідність тесту суперечлива. Майкл фон Вольф, головний лікар з репродуктивної медицини в Inselspital Bern: "Подібний аналіз поки що не застосовується на практиці". Дослідження Де Гейтера надзвичайно цікаве, але лише дещо говорить про частоту варіанта гена в певній групі. Ніяких прогнозів для цього не можна вивести для окремих людей, вважає фон Вольф. Крім того, азіатські дослідники дійшли іншого висновку. Бруно Імтурн, завідувач клініки репродуктивної ендокринології університетської лікарні Цюріха, також обережний: «Цей підхід може мати перспективне майбутнє. Але ми ще не використовуємо цей метод, оскільки результати має підтвердити друга незалежна дослідницька група ".
"Знання про те, що народжуваність знижується, шокуюче мало поширені навіть серед освічених жінок", - говорить де Гейтер. У нього є бачення зменшити проблему пізнього бажання дітей: "Ідеально було б, якщо б жінки пройшли цей тест у віці 20 років".
Для генетичного тесту не потрібно схвалення
Акушери та гінекологи могли б повідомити своїх маленьких пацієнтів про тест. Якщо молодій жінці доведеться повідомити про несприятливий результат тесту, вона могла б віддати перевагу створенню сім'ї та відкладенню своєї кар'єри на потім. Або це може заморозити яєчні клітини як резерв родючості, так ідея Гейтера. “Одного разу батьки подарують дочкам морозильну камеру на 21-й день народження. Але це все ще наукова фантастика сьогодні ".
Університетська лікарня Базеля бадьора, коли справа стосується репродуктивної медицини. Головний лікар де Гейтер публічно зобов'язується схвалити донорство яєць у Швейцарії. Крім того, клініка - хоча ця практика все ще заборонена - запитувала жінок у віці від 18 до 25 років, на яку суму грошей вони готові здавати яйцеклітини. Результат все ще очікується.
Проблема затвердження не виникає для запропонованого генетичного тесту. На відміну від схвалення донорства яєць або ліків, генетичні тести не потребують державного схвалення.
Кожна дівчинка народжується з певним резервуаром яйцеклітин. Після народження кількість неухильно зменшується. З кожним менструальним циклом «витрачається» від 40 до 100 таких клітин. Коли водойма порожня, настає менопауза - в середньому близько 51 року. Однак народжуваність вже знижується у 25 років; дещо швидше через 30 років, швидко через 35 років. Куріння і надмірна вага пришвидшують процес. Існують різні методи оцінки запасу яєчників і, отже, фертильності. Фолікули в яєчниках можна підрахувати за допомогою ультразвуку (Antral Follicle Count, AFC). Концентрація антимюлерівського гормону (АМГ) також дає підказки: чим вищий рівень гормону, тим вища активність яєчників.