Стан після метаболічної хвороби медонлін

Біль у шийному відділі хребта, що іррадіює в руку, переносить цього пацієнта через одісею обстежень. Більш пильний погляд на історію хвороби зрештою виявляється ключем. (CliniCum | внутрішній 02/20)

анамнез

У листопаді 2008 року тодішній 33-річний пацієнт із повторною цервикобрахіалгією (ліворуч> праворуч) з тимчасовою гіпестезією звернувся до хірурга-ортопеда. На рентгенограмі шийного відділу хребта (шийного відділу хребта) в районі, що проживає, виявляються починаючі деформанти остеохондрозу з відхиленням осі та починаючий некартроз. На іншому рентгенограмі шийного відділу хребта в державній лікарні робиться відповідний вік висновок. Для подальшого уточнення рекомендується МРТ шийного відділу хребта та організовується направлення до фахівця з неврології.

На МРТ шийного відділу хребта, крім відомої пози розгинання, хондроз диска в нижній половині, а також медіолатеральна до латеральна велика екструзія на рівні C5/C6 зліва зі значним місцевим ефектом, що займає простір міхура та спинного мозку. На МРТ черепа помітні гіперінтенсивні зміни сигналу Т2 можна побачити симетрично по обидва боки білої мозкової речовини. У червні 2009 року пацієнт буде госпіталізований до лікарні для оцінки уражень білої речовини.

Диференціальні діагнози

Список диференціальних діагнозів уражень білої речовини довгий: судинний (синдром задньої оборотної енцефалопатії [PRES], церебральна аутосомно-домінантна артеріопатія з підкірковими інфарктами та лейкоенцефалопатія [CADASIL], дефіцит білка S, зміни в контексті гіпертонії) та не- судинні, такі як: токсико-метаболічні (алкоголь), лейкодистрофія та мітохондріопатії, інфекційні (інфекційні запальні демієлінізуючі захворювання, такі як ВІЛ або прогресуюча мультифокальна лейкоенцефалопатія), імуно-опосередковані (ідіопатична запальна демієлінізуюча хвороба [IIDDs], варіанти розсіяного склерозу, такі як нейромієліт [MS] та optica [NMO]), "пов’язана з віком" або неопластична.

Подальша діагностика

В рамках перебування в стаціонарі реєструється всебічний неврологічний статус, що є нормальним явищем, нервово-психічні порушення не виявляються. Подальші висновки наведені у вікні 1. У випадку В.а. КАДАСИЛ також отримана генетична знахідка людини, але це не підтверджує цієї підозри. Нейрохірургічна консультація рекомендує операцію при грижі диска C5/C6; пацієнт відмовляється від цього. У листі лікаря в розділі "супровідна анамнестична інформація" вказано:

Фіброзна дисплазія клиноподібної кістки
Redeviatio septi nasi
сумнівний енцефаліт у дитинстві
В анамнезі: фенілкетонурія, дієта припинена до восьми років
Випадання диска C5/C6
Виступ диска C6/C7

Графа 1: Діагностика як частина стаціонарного перебування

Лабораторні результати: мінімально підвищений рівень АЛТ (57U/л), інакше нормальний
Пункція ліквору: відсутні дані про наявність інфекції, олігоклональних смуг, інтратекального синтезу тощо.
ЕЕГ: дисритмічний з незначними ознаками прихованого підвищення мозкової готовності до збудження над тильним квадрантом двобічно, потенціали, специфічні для епілепсії, виявити не вдалося.
Медіана SSEP: обидва відповідають віку
NLG верхня і нижня кінцівки: Електрофізіологічні дані у вікових нормах на всіх похідних нервах
NNH-CT: Фіброзна дисплазія клиноподібної кістки, відсутні ознаки деструктивних кісткових змін; Залежно від попередніх зовнішніх висновків та клінічної ситуації може бути рекомендовано додаткове обстеження МРТ.
CCT: Відсутність кровотеч, відповідна віку система ліквору, відсутні ознаки внутрішньочерепного тиску
Висновки ЛОР-органів: Redeviatio septi праворуч
24-годинна ЕКГ: постійний синусовий ритм, відсутність перерв, SVES, VES, середня ЧСС 64/хв
Цілодобовий кров'яний тиск: Дійсні вимірювання на 90 відсотків, постійно збільшені значення із середнім систолічним показником 143 мм рт. Ст., Макс. Систолічним показником: 210 мм рт. Ст.

Діагностика роботи

Для подальшого роз'яснення в районі проживання рекомендована чреспищеводна ехокардіографія (ТЕЕ), в якій було показано невеликий овальний отвір, якщо результати були нормальними. Через останню було проведено презентацію резиденту-неврологу. Там "зв’язок між стійким овальним отвором та MR-томографічно підтвердженими змінами" було зафіксовано в письмовій формі, і пацієнт був направлений до медичної клініки Віденської загальної лікарні.

Подальший курс

У жовтні 2009 р. Пацієнт подав там кардіологічне дослідження. Під час презентації він отримав неврологічну консультацію, в рамках якої було визначено, що ураження білої речовини слід оцінювати як залишкові ураження при фенілкетонурії. В остаточному звіті кардіологічного відділення зазначено, що інтервенційна оклюзія катетера не потрібна у разі стійкого овального отвору. Рекомендовано проведення МРТ протягом одного року. Подальший курс невідомий, і його не можна побачити в доступних документах. З тих пір пацієнт не звертався до жодного метаболічного центру в Австрії.

Діагностика та обговорення

Представлений тут пацієнт - на жаль, не одиничний випадок. Фенілкетонурія (ФКУ) є найпоширенішою з рідкісних вроджених метаболічних захворювань (спадкові хвороби метаболізму, ІМД) в Європі (див. Також вставку 2). Причиною захворювання є втрата функції гідроксилази фенілаланіну (ПАУ), що означає, що амінокислота фенілаланін не може метаболізуватися у тирозин. В результаті спостерігається надлишок і відкладення фенілаланіну та дефіцит тирозину. Останнє є важливим як субстрат для дофамінергічного шляху, і відбувається порушення синтезу вторинних продуктів тирозину, таких як меланін, дофамін та норадреналін, зниження концентрації серотоніну та глутамату та зміни білої речовини.

Лікування складається з безбілкової дієти та заміни незамінних амінокислот, яких необхідно суворо дотримуватися протягом усього життя від народження. Якщо це вдається, можливий нормальний руховий, неврологічний та нервово-психічний розвиток. Якщо не дотримуватися дієти, можуть спостерігатися важкі наслідки, такі як мікроцефалія, порушення психомоторного розвитку, м’язова гіпертензія тощо. Через відносну частоту та можливість лікування ПКУ тестували на австрійському скринінгу новонароджених з 1968 року. З тих пір керівні принципи лікування часто змінювались. У 1970 році дієту з низьким вмістом білка рекомендували лише до восьми років, у 1980-х - до дванадцяти років.

Графа 2: Фенілкетонурія (ФКУ)

1: 10 000 живонароджених в Європі (Австрія: 1: 8 000, Туреччина: 1: 4 000, Фінляндія: 1: 200 000)
успадковується як аутосомно-рецесивна ознака
Втрата/обмеження функції фенілаланінгідроксилази (ПАУ)
Терапія: безбілкова дієта від народження
при ранньому лікуванні: непомітний розвиток
якщо лікування не отримано: важка розумова та рухова відсталість
У разі перерваної дієти: різний ступінь тяжкості таких симптомів, як порушення концентрації уваги, порушення виконавчих функцій, депресія
Відновлення дієти рекомендується в будь-який момент життя
Якщо у вас є анамнестичні докази ФКУ, вам слід негайно звернутися до центру метаболізму (наприклад, Віденська загальна лікарня, Університетська лікарня Граца, SALK, Університетська лікарня Інсбрука).

Рекомендовані максимальні рівні фенілаланіну також часто змінювались. Хоча до цих пір не існує єдиних вказівок щодо цих максимальних значень, вказівки на довічне дотримання безбілкової дієти вважаються певними. Можна, однак, припустити, що «багато» пацієнтів не знають про це і думають, що пережили свою хворобу, оскільки змогли припинити дієту в дитинстві - як це було з молодим чоловіком у цьому звіті. Однак не існує такого поняття, як стан після вродженого захворювання. Часто спостерігаються довгострокові наслідки, такі як депресія, головний біль, руховий неспокій, порушення концентрації уваги, порушення виконавчих функцій та агресивна поведінка.

Відновлення безбілкової дієти рекомендується в будь-який час. Постраждалі від цього отримують вигоду, незалежно від того, наскільки розвинена хвороба. Восени 2020 року в MedUni Vienna розпочнеться проект з активного пошуку дезінформованих хворих на ПКУ з метою інформування їх про показання до безжирової дієти протягом усього життя та, при необхідності, підтримки під час перезапуску терапії. На додаток до дієти, тепер доступні й інші ліки, і так багато сталося в області амінокислотних сумішей та безбілкової їжі, що лікування стало значно простішим.