Таласемія - причини, симптоми та лікування
Таласемія є генетичним захворюванням крові з вадою розвитку червоного пігменту крові. Результатом є анемія («анемія»), яку потрібно лікувати довічно. Трансплантація кісткового мозку також може допомогти у випадку повністю розвиненого захворювання таласемії.
Зміст
Що таке таласемія?
Таласемія є спадковою формою анемії («анемія»). Захворювання також базується на його географічному появі Середземноморська анемія але також поширений на півночі та заході Африки, а також на Близькому Сході та Південній Азії. Лептоцитоз - інший термін для таласемії.
Генетичне відхилення (мутація) впливає на синтез червоного пігменту крові в організмі. Цей «гемоглобін» складається з 2 білків, альфа та бета ланцюгів. 2 альфа та 2 бета-одиниці утворюють одиницю гемоглобіну, яка несе залізовмісну групу гему в центрі і зв’язує кисень.
Таласемія означає, що білки гемоглобіну змінюються в порівнянні з "нормою". Це призводить до зменшення надходження кисню в організм та порушення метаболізму еритроцитів (еритроцитів) при таласемії.
причини
1) Бета-таласемія: Гени бета-ланцюгів гемоглобіну є дефектними. Генетики виявили тисячі мутацій, більшість з яких є молекулярними дефектами ДНК (спадкової молекули). Крім того, розриви (делеції) хромосом є причиною клінічної картини. Основна форма таласемії є найбільш важкою. Це трапляється, коли “хвору” хромосому вносять обидва батьки.
Якщо дефектна лише хромосома одного з батьків, розвивається незначна форма (у кожного є подвійний набір хромосом, оскільки вони отримали ці клітинні ядра-органели від батька та матері). Крім того, реалізуються проміжні форми бета-таласемії, проміжний тип - помірний, незначна форма - безсимптомний варіант.
2) Альфа-таласемія: Гени альфа-ланцюгів гемоглобіну несправні. Ген присутній чотирма шляхами, тому ступінь вираженості альфа-таласемії залежить від того, скільки генів є дефектними.
Безумовно, найпоширенішим варіантом є бета-форма, тоді як альфа-тип - рідкісна форма таласемії.
Симптоми, нездужання та ознаки
Існує кілька форм таласемії. Розрізняють велику таласемію, проміжну таласемію та малу таласемію. Таласемія велика проявляє симптоми анемії (анемії), найчастіше на першому році життя. Ці симптоми можуть включати блідість, втома, погане пиття або прискорений пульс (тахікардія).
У деяких випадках відбувається гемоліз, розпад еритроцитів, збільшення печінки та селезінки. Подальшими симптомами великої таласемії є перевантаження заліза або його процвітання, тобто порушення загального фізичного розвитку дитини. Якщо їх не лікувати, можуть виникнути вторинні симптоми, такі як деформації кісток, які можна помітити особливо на обличчі, інфекційні захворювання, відмова від процвітання або смерть.
Симптоми проміжної таласемії можуть бути подібними до симптомів великої таласемії. Крім того, з’являються такі симптоми: тромбози, виразки, камені в жовчному міхурі, високий кров’яний тиск у легеневих судинах, пухлини поза кістковим мозком. Thalassemia intermedia може зустрічатися як у дітей, так і у дорослих і проявляється симптоматично у різних формах.
Якщо хворобу не лікувати, вона може розвинутися як таласемія. Таласемія незначна проявляє слабкі симптоми анемії або відсутність, і тому є найслабшою формою. У деяких випадках може виникати дефіцит заліза, і тривалість клінічного життя є нормальною.
Діагностика та курс
A Таласемія лікар спочатку розпізнає це при мікроскопічному дослідженні зразка крові. Еритроцити лише трохи червонуватого кольору і менші, ніж у здорових людей, і лабораторія крові виявляє, що концентрація гемоглобіну занадто низька.
У процесі гель-електрофорезу компоненти гемоглобіну відокремлюються та ідентифікуються. Як правило, за цим слідує довічна терапія, оскільки печінка і селезінка збільшені у немовлят. У процесі таласемії підлітки страждають від загальної невдачі у розвитку, через недорозвинення органів та вади розвитку скелетного апарату.
Якщо не лікувати середземноморську анемію, вона призводить до тяжкої серцевої недостатності, недостатньої активності печінки та діабету в молодому віці. Побічні ефекти терапії в контексті таласемії також потребують лікування.
Ускладнення
Надлишок заліза збільшує ризик ураження серця. Те саме стосується печінки та ендокринної системи. Тут є залози, які виробляють гормони, важливі для регулювання різних процесів організму. Іншим можливим наслідком є спленомегалія, що призводить до збільшення селезінки, що, в свою чергу, збільшує ризик розриву селезінки.
У попередні роки з цієї причини часто проводили спленектомію. Якщо доводиться видаляти селезінку, люди частіше заражаються інфекціями. Деформації кісток також є одним із наслідків таласемії. Кістки збільшені внаслідок захворювання, що в свою чергу призводить до дефектів у структурі кістки. Особливо страждають кістки обличчя та черепа. Оскільки кістки також стають тонкими і ламкими, існує ризик переломів навіть при незначних травмах.
Інші серйозні ускладнення можуть включати серцеву недостатність або печінкову недостатність. Вони є результатом гемосидерозу, який пошкоджує серцеві м’язи та тканини печінки. Оскільки клітини острівців у підшлунковій залозі також уражені, існує ризик розвитку цукрового діабету (діабету).
Коли слід звертатися до лікаря?
Щоб уникнути подальших ускладнень, завжди слід проводити медичне обстеження та лікування таласемії. Потрібно проконсультуватися з лікарем щодо перших симптомів цього захворювання, щоб подальших симптомів не було. Раннє лікування завжди позитивно впливає на подальший перебіг захворювання.
Як правило, у разі таласемії слід звернутися до лікаря, якщо зацікавлена людина дуже втомлена або дуже бліда. Зазвичай ці скарги не можна збалансувати за допомогою сну або відновлення, і вони не зникають самі по собі. Крім того, погане пиття може свідчити про таласемію і обов’язково повинно бути обстежене лікарем. Нерідкі випадки, коли постраждалі мають високий кров'яний тиск або страждають від значного збільшення селезінки та печінки. Якщо ці симптоми виникають, у будь-якому випадку необхідно проконсультуватися з лікарем.
Зазвичай діагностувати таласемію може лікар загальної практики. Подальше лікування залежить від основного захворювання і проводиться фахівцем. Подальший перебіг захворювання також сильно залежить від часу діагностики.
Лікування та терапія
Таласемія необхідно лікувати у дитячому віці, це особливо актуально для повністю розробленої клінічної картини основного типу. Хворим потрібно переливання крові щомісяця, щоб заповнити відсутність ефективного гемоглобіну.
Однак запаси крові призводять до накопичення заліза, яке організм не може повністю вивести. Відкладення іонів металів у різних органах, таких як серце, печінка та підшлункова залоза, може спричинити пошкодження, яких слід уникати. Тому пацієнтам дають ліки, щоб вигнати надлишок заліза.
Хірургічне видалення селезінки раніше було стандартною терапією таласемії. На сьогоднішній день ця процедура вважається лише крайнім заходом, оскільки наслідком дисфункції імунної системи є додатковий вплив на пацієнта. Що стосується причинно-наслідкової терапії, існує можливість трансплантації кісткового мозку.
Тоді стовбурові клітини здорових людей можуть генерувати повністю функціональні еритроцити в організмі пацієнта. З еволюційної точки зору частковий або повний імунітет до малярії у людей із синдромом таласемії є надзвичайним.
Ви можете знайти свої ліки тут
профілактика
Таласемія Як генетичне захворювання, це дуже проблематично для профілактики. Одним із шансів уникнути середземноморської анемії є з’ясування генетичних факторів пари до вагітності. Якщо ризик занадто великий, бажання мати дітей можна переглянути. Євгенічні заходи проводяться в деяких країнах, але практика абортів створює етичні проблеми для багатьох людей щодо клінічної картини таласемії.
Догляд
Постраждалим раз на рік доводиться обстежувати все тіло, оскільки поглинання надлишку заліза може призвести до постійного пошкодження організму. Постраждалим людям рекомендується постійно приєднуватися до групи самодопомоги. Там можна обмінятися досвідом та способами боротьби з хворобою. Постраждалі не повинні почуватись наодинці із хворобою, вони можуть дізнатися інші думки щодо способу життя із хворобою.
Також бажано звернутися до постійного психологічного консультування, щоб навчитися жити з хворобою. Постраждалі повинні звертати особливу увагу на здоровий спосіб життя. Сюди входить збалансована дієта, багата вітамінами, а також відмова від алкоголю, нікотину та наркотиків. Якщо це можливо, постраждалі повинні робити вправи.
Це зміцнює обмін речовин та імунну систему. Спорт також позитивно впливає на самопочуття постраждалих. Оскільки життя із хворобою може бути дуже обмеженим, рекомендується інтенсивний контакт з родиною та родичами. Вони можуть супроводжувати постраждалих на шляху та підтримувати їх у повсякденній діяльності. Тому соціальний контакт із родичами повинен бути особливо культивованим.
Ви можете зробити це самі
Цю хворобу можна в принципі лікувати, але вона вимагає високого рівня відповідності з боку пацієнта. Якщо трансплантація стовбурових клітин неможлива, він також повинен регулярно приймати ліки на додаток до трансфузій, щоб видалити надлишок заліза. Для цього на ринку доступні різні препарати, які доводиться приймати по-різному, а також мають різні побічні ефекти. Постраждалий пацієнт повинен навчитися жити з цими часом значними побічними ефектами. Крім того, він повинен проходити повне обстеження принаймні раз на рік, оскільки препарати, що виводять залізо, також можуть завдати постійної шкоди.
Постраждалі можуть знайти підтримку в групах або асоціаціях самодопомоги, таких як асоціація IST e.V. (www.ist-ev.org), яка розглядає себе як контакт для лікарів, пацієнтів та їхніх родичів. Фонд Стефана Морша (www.stefan-morsch-stiftung.com) також підтримує постраждалих інформацією та активно допомагає у пошуку донорів стовбурових клітин.
Хворим на таласемію слід звертати увагу на збалансоване харчування та здоровий спосіб життя та уникати стимуляторів, таких як алкоголь та нікотин. Фізичні вправи бажані, наскільки це можливо, оскільки фізичні вправи активізують імунну систему та обмін речовин. Одночасно вправи покращують настрій. Оскільки якість життя може бути дуже обмежена при найважчій формі захворювання, таласемії великій, постраждалим може допомогти супровідне психотерапевтичне лікування.