Терапевтичні аспекти при хворобі Вільсона - Galenus Magazine
Хвороба Вільсона зумовлена порушенням метаболізму міді, що призводить до її накопичення в різних органах і тканинах. Найчастіше мідь осідає в печінці та мозку, але можуть бути уражені й інші органи. У цій статті представлені патологічні зміни, спричинені зберіганням міді в різних органах, а також можливості лікування хвороби Вільсона, доступні в даний час.
АНОТАЦІЯ: Хвороба Вільсона зумовлена порушенням обміну міді, що призводить до накопичення її в різних органах і тканинах. Найчастіше відкладення міді знаходяться в печінці та мозку, але можуть постраждати й інші органи. У цій статті представлені патологічні зміни, спричинені накопиченням міді в різних органах, та наявні в даний час варіанти лікування хвороби Вільсона.
Хвороба Вільсона є спадкове захворювання із летальним потенціалом, спричинене порушенням метаболізму міді, що призводить до її відкладення в різних тканинах та органах. Частота захворювання оцінюється приблизно в 1 з 30000. (1.2)
Мідь у невеликих кількостях необхідна для життя, будучи будівельним елементом важливих ферментів, але якщо вона присутня в надлишку, вона стає токсичною для тканин.
Відомі дві хвороби, пов’язані з порушеннями обміну міді: хвороба Менкеса, Х-зв’язаний дефект, при якому впливає транспорт міді в кишечнику, та хвороба Вільсона, що характеризується надмірним зберіганням міді через неправильну екскрецію. (2)
Хвороба Вільсона передається аутосомно-рецесивно, аномальний ген представлений ATP7B, розташований на довгому плечі 13-ї хромосоми, ген, який кодує білок-транспортер міді. Описано приблизно 80 мутацій гена ATP7B, масивні, що викликають повне руйнування гена, призводять до важких форм захворювання. (2,4)
Дефект метаболізму при хворобі Вільсона призводить до блокування механізму виведення міді в жовч, яка накопичується в надлишку. Коли ємність гепатоцитів зберігається, мідь виділяється в кров, звідки вона згодом накопичується в інших тканинах. (4)
Патологічні наслідки накопичення міді спочатку проявляються в печінці, де їх можна спостерігати під електронним мікроскопом, але патогномонічних аспектів хвороби Вільсона немає. (4)
Клінічні прояви
Автор: Аделіна Барбу, лікар-лаборант