Тест першого триместру - пренатальні скринінгові тести - пренатальні діагностичні обстеження -
Статистично всі вагітні жінки мають певний ризик народити дитину з хромосомним розладом (особливо трисомією). Це трохи вище для вагітних жінок старшого віку, а дуже низьке для молодих жінок. У вагітних жінок у віці до 35 років він настільки низький, що інвазивне обстеження з видаленням клітин плоду (наприклад, тест навколоплідних вод) може становити непропорційно високий ризик викидня. З іншого боку, більшість дітей, які народилися з синдромом Дауна, мають «молоду» матір - просто тому, що 90% усіх вагітних жінок до 35 років.
Тест першого триместру з вимірюванням складки шиї
Якщо майбутні батьки хочуть знати, чи може у їхньої майбутньої дитини хромосомне розлад, їм можуть запропонувати неінвазивний скринінговий тест з крові матері вже в першому триместрі вагітності, так званий тест першого триместру. Між початком 11-го тижня вагітності (10 + 0) і кінцем 14-го тижня вагітності (13 + 6) спочатку для визначення плода використовують УЗД Прозорість шиї шукали. Складка на шиї (гігрома або подушка рідини під шкірою шиї) більше 3 мм може розглядатися як ознака хромосомного розладу, як і укорочена носова кістка. Додатково бути два маркери в крові матері (PAPP-A, Beta-HCG) звичайно. Беручи до уваги вік матері, вони дозволяють розрахувати ймовірність поточної вагітності за допомогою складного алгоритму. Результат доступний протягом двох днів до тижня. Частота виявлення становить щонайменше 85% усіх числових хромосомних порушень (трисомія 21, трисомія 18 і трисомія 13).
Вимірювання шиї
Що означає товщина шийної складки в першому триместрі
Потовщена складка на шиї - це не діагноз, а лише симптом - тому не можна говорити про "надійний" або "ненадійний", про "неправильний" або "правильний". Однак додаткові показники крові роблять результат тесту більш значущим. Тим не менше, коли-небудь може бути зроблена лише одна оцінка ризику.
Так, обидва безпосередньо пов’язані. Чим товщі складка на шиї, тим частіше причина, тобто захворювання дитини, виявляється при подальших обстеженнях.
Це можна пояснити на прикладі синдрому Дауна: статистичний віковий ризик 30-річного віку.
Надійний тест першого триместру?
Дуже важливо: скринінговий тест взагалі не може бути "надійним". Він просто дає особиста оцінка ризику, а не діагноз, наприклад, результат 1: 1000, 1: 100 або, можливо, навіть 1:10. Це останнє значення здається тривожно високим, але це означає лише, що 9 із 10 жінок із точно такими ж показниками крові, як у вас, будуть мати здорову дитину. Хто є однією з десяти жінок, у яких буде дитина з синдромом Дауна, можна остаточно і достовірно визначити за допомогою хромосомного дослідження (наприклад, забір ворсин хоріона) майбутньої дитини. З іншого боку, звичайно, ви також можете бути однією з тисячі жінок зі значенням 1: 1000. Хоча це малоймовірно, цього не можна виключати.
85% дітей із синдромом Дауна можна визначити за допомогою ненормального тесту першого триместру. Тест є нормальним для решти 15%. В принципі, непомітний тест не виключає можливості наявності у вашої дитини хромосомного розладу. І це, безумовно, не означає, що ваша дитина буде повністю здоровою. Є багато інших психічних та фізичних вад, які неможливо діагностувати до народження.
Подальше дослідження в материнській крові
Якщо було проведено тест у першому триместрі (що включає вимірювання складок шиї за допомогою ультразвуку та аналізів крові) і було доведено, що ризик трисомій 21, 18 або 13 перевищує 1: 1000, наступним кроком може бути неінвазивний тест на трисомію (NIPT) робити на зразку крові матері. Після підозрілого тесту першого триместру це відшкодовується обов'язковим медичним страхуванням (OKP, основне страхування) з 15 липня 2015 року. Перевага: уникається ризик втручання у видалення ворсин хоріона.
Гени дитини з крові матері - як це працює?