Типозинемія типу i - PDF скачати безкоштовно
Ваша дитина має тирозинемію типу i Що потрібно знати, щоб краще зрозуміти ІНФОРМАЦІЙНУ БРОШУРУ ДЛЯ БАТЬКІВ І ДІТЕЙ
vexe-5-брошура: макет 1 10/26/09 14:22 Сторінка2 Зміст I Хвороба ПОЯСНЕННЯ ХВОРОБИ 1 - Біохімічне нагадування. p 6 2 - Передача захворювання p 8 3 - Клінічна експресія. p 9 4 - Підтвердження діагнозу p 9 II Управління 1 - Медикаментозне лікування . p 12 2 - Дієтичне лікування. p 12 3 - Маленька дитина. p 14 4 - Дитина. p 22 5 - Адаптація повсякденного життя. p 24 6 - Дієта з низьким вмістом білка. p 33 III Різне 1 - Додатки. с 38 2 - Лексикон. с 40 Пояснення слів курсивом у тексті Скорочення
vexe-5-брошура: макет 1 26.10.09 14:22 Сторінка3
vexe-5-брошура: макет 1 10/26/09 14:22 Сторінка 4 ХВОРОБА Хвороба 5
vexe-5-брошура: макет 1 10/26/09 14:22 Page5 Тирозинемія I типу Діагноз Тирозинемія I типу щойно встановлено для Вашої дитини. Існує медикаментозне лікування та додаткове дієтичне лікування. Ось кілька пояснень, щоб краще зрозуміти подальші дії вашої дитини. Якщо ви ретельно будете дотримуватися рекомендацій, ваша дитина буде рости і набирати вагу, як і всі діти. 1. Біохімічне нагадування Тирозинемія I типу - це захворювання амінокислотного обміну (АА). Це пов’язано з ферментативним дефіцитом (фумарилацетоацетаза), який бере участь в останній стадії деградації тирозину (рисунок 1). Цей дефіцит веде над ферментативним блоком до накопичення тирозину в крові, але перш за все фумарилацетоацетату (FAA) та малеїл ацетоацетату (MAA), речовин, токсичних для печінки та нирок. Також відбувається накопичення в крові та сечі сукцинілацетону та дельта-аміно левулінової кислоти, токсичних для периферичного нерва. Токсичність цих метаболітів гостра і загрожує життю. 6
vexe-5-брошура: макет 1 10/26/09 14:22 Сторінка8 2.Передача хвороби Тирозинемія I типу є генетичним захворюванням, отже, спадковим. Для передачі хвороби обоє батьків повинні бути носіями копії дефіцитного гена. Носії не хворі, оскільки їх фермент FAH функціонує достатньо для запобігання накопиченню токсинів (рисунок 2). Рисунок 2 ТРАНСМІСІЯ ТІРОСІНЕМІЇ ТИП I Батько, який несе дефіцитний ген Мати, що несе дефіцитний ген Легенда: r = дефіцитний ген R = здоровий ген RR Rr Rr rr Неносій (25%) Носій дефіцитного гена (50%) Дитина типу I тирозинемія (25%) Тип передачі захворювання називається «аутосомно-рецесивним». 8
vexe-5-брошура: макет 1 26.10.09 14:23 Сторінка10 10
vexe-5-брошура: макет сторінки 1 10/26/09 14:23 Сторінка11 підтримується підтримується 11
vexe-5-брошура: макет сторінки 1 26/10/09 14:23 Сторінка 14 МАЛИЙ ДИТИНА I Прийоми А. У неонатальному періоді споживання білка починається з прийому, що відповідає мінімальній потребі. Це споживання забезпечується або молоком від матері (Від 1 до 1,2 г білків/100 мл) або за сумішшю для немовлят (суміш для немовлят 1-го віку, найменш багата білками (1,2-1,4 г білка/100 мл). Поповнюючи білок і калорійність, необхідно додати суміш АА (без тирозину та без фенілаланіну) у вигляді “специфічного замінника молока” для немовлят, щоб досягти рекомендованого загального споживання білка: 1,5-2 г білка/кг/добу - Потреби в мінералах, вітаміни та мікроелементи також будуть охоплені. Залежно від складу обраної суміші, споживання калорій коригується для отримання збалансованої дієти.
vexe-5-брошура: макет 1 10/26/09 14:23 Page15 На практиці ПРИКЛАД ДІЄТИ ДЛЯ 2-МІСЯЧНОГО НЕМЕБЯТИ Дитини з тирозинемією I типу, вагою 5 кг ХАРЧОВА КОЛЬКО g БІЛКИ, g АКАМІН g ЛІПІДИ g КАЛОРІЇ Ккал PHE мг TYR мг Ca мг 4 корми + 2 пляшки х 130 мл ЖІНОЧЕ МОЛОКО 4 корми 6 18 33 315 260 275 240 XPHEN, TYR Аналог * 45 5,8 7 10,3 24,3 214 0 0 146 Мальтодекстрин 25 23,3 93 Всього 12 7 28,5 80,8 624 265 275 385 6 пляшечки для годування х 130 мл Підтримувана суміш для немовлят 62 5,9 17,4 35,8 321 264 229 198 XPHEN, TYR Аналог * 60 7,7 9,3 13,8 32,4 285 0 0 195 Всього 13,6 9,3 31,2 68,2 606 264 229 393 Рекомендований прийом від 0 до 6 місяців 13600400 КОЛ-ВО: суми * TYR Anamix Infant в 2010 році. 15
vexe-5-брошура: макет 1 26/10/09 14:23 Сторінка 17 ВСТУПЕННЯ ХРАНИНИ В ХРАНУ 5 місяців 6 місяців 7-8 місяців 8 місяців ПОВТОРНА МОДИФІКАЦІЯ ТЕКСТУРИ: ЇЖА ДРІБЛЕНА ТОГО МАЛІ ЧАСТИНИ Від 9 -12 місяців + AA + AA + AA + AA + AA ЗАВТРАК Введення гіпоп борошна та/або гіпоп печиво Гіпоп борошно та/або гіпоп печиво Гіпоп борошно та/або гіпоп печиво ОБІД + АА + АА + АА Вступ 1 до 2 ст.л. c варених овочів Пюре варених овочів, з ложкою введення картоплі Картопляне пюре Зелені овочі Картопляне пюре, Зелені овочі, Дуже стиглі сирі фрукти, подрібнені + АА + АА + АА + АА або підкріплений СМАК Вступ 1 до 2 ч. ложки печива Гіпоп. замочена та пюре ВЕЧЕРЯ + АА + АА + АА Варені овочі для супу * Згущений суп з макаронами та/або манною крупою Манний загущений суп з макаронами та/або манною крупою. Гіпоп десерт. Фруктове пюре З до С: чайна ложка; AA: Амінокислоти; HypoP: низький вміст білка. * можна покласти у пляшку NB: Кількість овочів, картоплі, фруктів та невелика кількість молока залежать від переносимості білка вашою дитиною. 17
vexe-5-брошура: макет 1 10/26/09 14:25 Сторінка 19 Добавка в суміші АА повинна зберігатися, за необхідності змінюватися (залежно від її складу). Кількості регулюються відповідно до віку, щоб підтримувати достатнє споживання білка. Основними продуктами є: - XPHEN, TYR Analog * (TYR Anamix Infant в 2010 році), Tyr 1 mix, Tyros 1, Tyr gel - XPHEN, TYR Maxamaid, Tyr 2 prima et secunda, Tyr Anamix Junior, Tyros 2, Tyr express, - кулер XPHEN, TYR Maxamum, Tyr. Деякі приклади підтримуються 19
vexe-5-брошура: макет 1 26/10/09 14:25 Page20 II Розвиток вашої дитини Якщо ваша дитина отримує добре контрольований запас «природних білків», з усіма необхідними поживними речовинами, вона також буде рости та набирати вагу всі діти. Зростання відбувається швидко в дитячому віці, а потім поступово сповільнюється, тому щодня йому не потрібно набагато більше «природного білка», оскільки толерантність до білка зростає лише незначно. З іншого боку, кількість суміші амінокислот необхідна щодня; вона буде збільшуватися поетапно відповідно до віку. У той же час потреби в усіх інших поживних речовинах також будуть зростати, залежно від віку. Збільшення суміші амінокислот, таким чином, дає можливість їх покрити. Вибір їжі не вимагає зміни текстури. Різноманітність, смаки, кольори та текстури будуть представлені поступово, як для будь-якої дитини. Крім того, вживання продуктів з низьким вмістом білка є дуже важливим. 20
vexe-5-брошура: макет 1 26.10.09 14:25 Сторінка 21 Звичайний обід з 18,6 г білка та 950 мг PHE їжі для 3-РІЧНОГО НЕЗАЛЕЖЕНОГО ДИТИНИ Їжа Кількість Prot (g) Cal (Kca) PHE (мг) Помідори в оцті. 85 0,8 60 20 Звичайний хліб 30 2,4 70 140 М'ясо 50 8,5 125 420 Звичайна паста 80 2,4 90 120 Вершкове масло 10 70 Зелена квасоля 80 0,8 16 Йогурт Фрукти 1 3,7 100 250 ЇЖА ЗА ОДИНОГО 3-РІЧНОГО ДИТИНИ З ВСЬОГО ТИРОСІНЕМІЇ ТИПУ 18,6 530 950 Сніданок з низьким вмістом білка з 3,1 г білка та 140 мг PHE Food Qty Prot (g) Cal (Kca) PHE (mg) Помідорний оцет. 85 0,8 60 20 Хліб з низьким вмістом білка 30 70 обробка Вершкове масло 10 70 Картопля 100 2 90 100 Зелена квасоля 30 0,3 5 20 Компот 100 80 ПІДГОТОВКА 3,1 375 140 Фруктовий сік 200 88 Печиво з низьким вмістом білка 2 55 Кількість: ВСЬОГО 3,1 520 140 21
vexe-5-брошура: макет 1 10/26/09 14:25 Сторінка 22 ВЕЛИКА ДИТИНА Принцип годування старшої дитини ідентичний принципу годування маленької дитини після диверсифікації. Вибір суміші АА змінюється відповідно до віку, смаку А. Енергетичні продукти з низьким вмістом білка Дієта повинна відповідати нормальному харчуванню, щоб забезпечити сімейну та соціальну інтеграцію, наскільки це можливо! Для цього важливо вводити всі існуючі гіпопротидні та енергетичні продукти в щоденні страви. Макарони, рис, манна крупа, борошно з низьким вмістом білка та печиво, цукерки, низькобілковий шоколад дають можливість: Замінити "звичайні продукти" у їх візуальному вигляді Забезпечити достатню та необхідну енергію для доповнення суворої дієти Скласти рецепти (Таблиця середнього складу продуктів з макаронних виробів, рису, хліба, борошна, печива Див. додатки). 22
vexe-5-брошура: макет 1 26/10/09 14:25 Сторінка23 Приклад дієти для дітей 7 років 25 кг 15 г природних білків на день + Замінні білки Сніданок: 1 мірка суміші АА, змішана у склянці фруктів Сік 80 мл незбираного молока (= 2,5 г білків) підсолоджений + трохи кави 2 скибочки хліба з низьким вмістом білка + джеми з сливи Обід: Салат з: - 150 г картоплі (= 3 г білка) - 100 г вареного буряка (= 1,5 г білка) - зелений салат - хороший вінегрет 1 компот + 1 карамельне печиво з низьким вмістом білка 1 склянка соди Смак: 1 мірка суміші АА, змішана в ½ простому йогурті (= 2,4 г білка) + сироп 3-4 низьких -білкове печиво ½ підтримка ВЕЧЕРЯ: Рис із низьким вмістом білка: Рис з низьким вмістом білка підсмажте в 1 столовій ложці олії. Коли він стане прозорим, змочіть його в овочевому бульйоні в 1,5 рази більше його об’єму. Додайте 200 г помідорів (= 2 г білка), нарізаних невеликими кубиками, і 55 г грибів (= 1,5 г білків), нарізаних соломкою. Залиште варитися, поки рідина не випарується. Сезон. 1 скибочка консервованого ананаса + 1 млинець з низьким вмістом білка 1 мірка суміші АА, змішана в ½ простому йогурті (= 2,4 г білка) + ½ цукру 23
vexe-5-брошура: макет 1 26/10/09 14:25 Сторінка 24 Адаптація повсякденного життя Соціальне, сімейне та шкільне життя 1 - Організація вашого часу. p 25 2 - Догляд за дітьми. с 25 3 - Сімейне життя. с 25 4 - Шкільне життя та спорт. p 26 Доставка лікування. p 27 Як полегшити труднощі дієти. p 30 Інтеркурентні хвороби. p 30 Моніторинг, підготовка та консультації. с 31 24
vexe-5-брошура: макет 1 10/26/09 14:26 Сторінка26 4. Шкільне життя та спорт Вашу дитину не слід виключати із шкільного та соціального життя відповідно до її віку. У школі: домовтесь про зустріч з адміністрацією школи, щоб, не драматизуючи, повідомити відповідальних і дозволити вашій дитині бути повністю інтегрованою. Створіть індивідуальний план прийому (PAI), який дозволяє йому бути присутнім у їдальні зі своїм "кошиком для обіду". І брати участь у відпочинку закусок або закусок, різних вечірок, з його "специфічними" продуктами. Потім можна спекти тістечка для всіх його однокласників. У разі класної поїздки зверніться до адміністрації школи та кухаря, щоб переконатися, що харчування належним чином адаптоване. За необхідності зателефонуйте до лікаря-дієтолога. Також потрібно буде надати спеціальні дієтичні продукти. Давати суміші амінокислот краще вдома, а не в школі (за винятком виняткових випадків). У спорті: апріорі немає протипоказань до занять усіма видами спорту. Ваша дитина може вибрати! 26
vexe-5-брошура: макет 1 26.10.09 14:26 Сторінка28 ПРОТОКОЛ ЛІКУВАННЯ 28