Трисомія 21 людина з синдромом Дауна; аптечний журнал
Люди з синдромом Дауна мають хромосому 21 три рази замість двічі. Це може вплинути на розвиток та здоров’я. Рання підтримка набагато важливіша
Трисомія 21 - варіант гена, який також відомий як синдром Дауна після англійського невролога Джона Ленгдон-Дауна. Термін "монголізм" також використовувався в минулому; він вважається дискримінаційним, а тому застарілим. Як розвиватиметься хлопчик чи дівчинка з трисомією 21, важко передбачити. Деякі люди потребують допомоги протягом усього життя, інші закінчують школу і не залежать від підтримки у повсякденному житті.
За даними асоціації Інформаційного центру синдрому Дауна, у Німеччині проживає близько 50 000 людей із трисомією 21. Щороку 21 березня проходить Всесвітній день синдрому Дауна, щоб привернути увагу до особливого життя цих людей.
Відомі люди з синдромом Дауна
Рольф "Боббі" Бредерлов є німецьким актором і був найвідомішим за серіалом із чотирьох частин "Liebe und mehr Katastrophen"
Пабло Пінеда має вищу освіту і працює викладачем в Іспанії
Біргіт Зігерт є франкфуртським художником. Вона використовує численні матеріали для своїх картин у стилі Арт Брут
Юлія Хаузерманн є швейцарською актрисою. У 2013 році вона отримала премію актора Альфреда Керра за роль у виставі "Театр інвалідів"
Кріс Берк, американський актор, який знявся у телевізійному серіалі "Все в порядку, Коркі?"
Тім Гарріс керує рестораном у Нью-Мексико. Його доброзичливість до гостей - легендарна
Як розвивається трисомія 21?
Трисомія 21 є генетичною особливістю. Зазвичай кожна клітина людського тіла містить 23 хромосоми, які дублюються. Утворює 46 хромосом. Хромосоми є носіями генетичного матеріалу. Однак люди з синдромом Дауна мають 47 хромосом - хромосома 21 тричі трапляється в їх геномі. Причиною цього є порушення в діленні клітин.
Здебільшого зайва хромосома надходить з яйцеклітини. Вік матері тут відіграє головну роль: ймовірність народження дитини з трисомією 21 значно зростає з 35 років. "Тим не менше, молоді матері народжують більшість дітей із трисомією 21, оскільки вони народжують найбільшу кількість дітей", - пояснює професор пренатальної медицини професор Константин фон Кайзенберг з Ганноверської медичної школи (MHH). За підрахунками, одна дитина на 1000 новонароджених у Німеччині в даний час має трисомію 21. Додаткова хромосома призводить до збільшення деяких генів, а до інших - зменшення.
Різні форми: мозаїчна та транслокаційна трисомія
Існує кілька форм трисомії 21. Найбільш поширена безкоштовна трисомія 21 з трьома хромосомами. Здебільшого це мається на увазі, коли згадується синдром Дауна.
В Транслокаційна трисомія 21 вільної третьої хромосоми немає, але генетичний матеріал з хромосоми 21 прикріпився до іншої хромосоми. Якщо ця транслокація "збалансована", то саме цього генетичного матеріалу не вистачає в іншому місці, і це навряд чи впливає на людей. Однак це може призвести до трисомії 21 у нащадків.
На Мозаїчна трисомія 21 генетична аномалія виникала не в яйцеклітині, а лише під час подальших поділів клітин. Потім клітини з нормальним набором хромосом і клітини з трисомією 21 співіснують в організмі. Це може призвести до різного ступеня синдрому Дауна.
Як впливає синдром Дауна?
Люди з трисомією 21 зазвичай мають відмінні зовнішні риси. Її досить кругле обличчя має м’які риси обличчя, очі вужчі, ніж зазвичай, і трохи похилі, профіль і потилиця зазвичай трохи рівніші. Діти з трисомією 21 також часто трохи менші за своїх однолітків. У вас порівняно широкі руки з короткими пальцями і так звана сандаліна щілина на ногах - це означає, що великий і другий пальці ніг розведені.
Для людей із синдромом Дауна також характерно, що напруга їх м’язів зазвичай знижується, а сполучна тканина залишається пухкою. У багатьох постраждалих язик занадто великий, щоб іноді визирав із рота. Коли вони маленькі, діти з трисомією 21 часто важать дуже мало, і після статевого дозрівання вони можуть набрати вагу.
Розвиток та здоров’я
Діти з синдромом Дауна, як правило, розвиваються повільніше і пізніше вчаться говорити. Хлопчики та дівчатка з трисомією 21, як правило, мають психічні вади - скільки, але дуже різні. Іспанець Пабло Пінеда (див. Фотогалерею) навіть закінчив університет - як перший європейський з трисомією 21. Він викладає як викладач з 2009 року. "Яка блондинка, у мене синдром Дауна", - сказала одного разу Пінеда в одному з інтерв'ю.
Люди з синдромом Дауна також часто погіршують здоров’я. Пороки серця та розлади травного тракту - не рідкість. За даними амбулаторії західнонімецького синдрому Дауна в клініці Нідерберга у Вельберті, від 40 до 60 відсотків пацієнтів мають різні типи вад серця. Десять відсотків мають аномалії в роботі травного тракту. Близько трьох відсотків мають проблеми зі щитовидною залозою. Оскільки їх імунна система зазвичай ослаблена, уражені діти більше схильні до інфекцій, особливо дихальних шляхів. Люди з трисомією 21 також часто чують і бачать гірше. Лейкемія раку крові також є більш поширеною.
Загалом існує понад 120 симптомів, які часто виникають при синдромі Дауна, повідомляє Фонд дитячого здоров’я. Багато з них можна покращити, і далеко не всі симптоми виникають у кожної людини з синдромом Дауна.
Тривалість життя при трисомії 21 значно зросла
Скільки людей старіють з трисомією 21, головним чином залежить від тяжкості можливої вади серця та тяжкості імунної недостатності. Хоча 30 років тому майже 90 відсотків постраждалих померли у віці до 25 років, тривалість життя зараз значно зросла до приблизно 60 років.
Важлива рання підтримка дітей
Супутні захворювання трисомії 21 часто можна добре лікувати. "Вади серця, наприклад, зазвичай можна виправити хірургічним шляхом", - говорить Стівен Шоуф, старший лікар Клініки дитячої кардіології та інтенсивної терапії МЗЗ. Трисомія 21 - це не завжди трисомія 21, підкреслює Шуф. "Розвиток рухових та розумових здібностей сильно відрізняється у дітей із трисомією 21. Наприклад, я знаю дівчину з синдромом Дауна, яка може навіть їздити на одноколісному велосипеді".
Якщо дітей із синдромом Дауна підтримують у ранньому віці, вони можуть повною мірою використовувати свій індивідуальний потенціал та вести якомога самостійніше життя, як дорослі. "Комплексне раннє втручання для дітей повинно розпочатися якомога раніше", - рекомендує Шуф.
Досягніть багато чого за допомогою трудотерапії та логопедії
Характерний обмежений м’язовий тонус людей із трисомією 21 можна лікувати за допомогою фізіотерапії вже в дитинстві, пояснює Шооф. "Пізніше ерготерапія може спеціально тренувати послідовності рухів та дії".
Логопедія також дуже корисна. "Їх великий язик заважає людям із трисомією 21 їсти та пити. Ранні логопедичні тренінги покращують моторику в роті. Це може зменшити обмеження та покращити мовні навички", - говорить педіатр Моніка Ніхаус.
Активно залучайте дітей із синдромом Дауна до повсякденного життя
Через підвищену сприйнятливість до інфекцій педіатр рекомендує хороший захист від щеплень, в рамках якого діти отримують усі щеплення, рекомендовані Постійною вакцинаційною комісією (СТІКО). "В принципі, рівень розвитку дитини з трисомією 21 слід регулярно перевіряти, і дитина повинна отримувати адресну підтримку в необхідних областях, адаптованих до її віку". На додаток до медичної та терапевтичної допомоги, догляд із соціально-педіатричного центру так само корисний, як відвідування інтегративних дитячих садків та шкіл. "Але найголовніше, - каже дитячий кардіолог Шоуф, - залучати цих дітей скрізь, де вони можуть бути залучені". Навіть якщо це часом складніше, ніж у "здорових" дітей, це однозначно варто для розвитку хлопчиків та дівчаток із синдромом Дауна.
Дослідники хочуть вимкнути додаткову хромосому
В даний час дослідники шукають спосіб інактивувати зайву хромосому при трисомії 21. Для цього "ген інактивації" повинен щільно охоплювати всю хромосому білками.
Однак поки що в лабораторії проводили експерименти лише на донорських клітинах шкіри людей з синдромом Дауна. Далі дослідники хочуть протестувати свій метод на мишах.
Пренатальна діагностика: пренатальні діагностичні процедури
Багато батьків сьогодні хочуть знати, чи є у їхньої дитини хромосомні аномалії ще до її народження. Наслідки цих знань є предметом багатьох етичних дискусій. У будь-якому випадку увага повинна бути зосереджена не лише на медичних висновках, але й на залучених людях - тобто на майбутню дитину та батьків. Детальна консультація перед тестами дуже важлива. Щось, що очікують батьки, іноді занадто мало роздумує: якщо пренатальні діагностичні процедури призводять до відповідного висновку, мати та батько повинні прийняти рішення за чи проти своєї дитини.
Як діагностується синдром Дауна до народження?
Існує кілька способів визначити, чи є у дитини трисомія 21 під час вагітності. Перший підказка може з’явитися за допомогою спеціального ультразвуку: якщо обстеження виявляє так звану потовщену складку шиї, яка спричинена рідиною. "Це так званий тест на залежність", - пояснює пренатальний фахівець Кайзенберга.
"Перед проведенням УЗД приладом з високою роздільною здатністю ми також беремо кров у вагітної для аналізу двох особливих значень". Це обстеження називається скринінгом першого триместру. Це може вказувати на трисомії 21, 18 і 13, але не є чітким доказом їх присутності. Вартість становить близько 180 євро, медичне страхування цього не покриває.
Для підтвердження або спростування підозри на трисомію 21 батьки можуть проаналізувати зразки навколоплідних вод або плаценти. В обґрунтованих випадках витрати несуть медичні страхові компанії. Під час обох обстежень лікар вводить тонкі голки через черевну стінку після місцевого знеболення та контролює свою процедуру на ультразвуковому екрані. Тому він приймає трохи навколоплідних вод та плаценти. Клітини дитини, що містяться в ній, розмножуються та генетично досліджуються в лабораторії.
Амніоцентез (амніоцентез) дуже точний. Однак пункція навколоплідних вод може спровокувати викидень. Це відбувається приблизно в одному відсотку процедур. Видалення плаценти (відбір проб ворсин хоріона) є дещо менш ризикованим, але це може бути неоднозначним у випадку так званих хромосомних мозаїк. Це можливо в першому триместрі вагітності, тест навколоплідних вод - лише у другому триместрі.
Суперечливий аналіз крові на трисомію 21
З серпня 2012 року проводяться нові дослідження крові на трисомію 21 та інші хромосомні аномалії, які можливі з дев'ятого або десятого тижня вагітності. Крихітні фрагменти геному дитини можна витягти з частини крові вагітної і дослідити. Тест не має ризиків для майбутньої дитини. За даними виробників, у дослідженнях було правильно визначено понад 99 відсотків усіх зразків крові. Якщо результат помітний, зазвичай для підтвердження рекомендується дослідження навколоплідних вод. На відміну від обґрунтованого дослідження навколоплідних вод та плаценти, аналіз крові на ДНК не оплачується медичними страховими компаніями. В даний час тести коштують від 500 до 1000 євро. Детальна консультація також повинна передувати цьому випробуванню.
Аналіз крові ДНК викликав бурхливі суперечки. Противники побоюються подальшого збільшення абортів через порушення в ДНК. Аналіз крові майже виключно стосується відбору людей із синдромом Дауна, критикував Хуберт Хюппе, який до 2013 року був федеральним урядом з питань інвалідності. Проте професор етики Норберт Пауль каже, що важливіше обговорити економічний та соціальний тиск, на який переживають сім'ї в Німеччині, щоб перервати хвору дитину. "Особисто мене турбує не вдосконалена процедура генетичного тестування, а клімат у цій країні, ворожий дітям та інвалідам".