Трисомія; 21 (синдром Дауна) - Пробл; Проблеми зі здоров’ям; діти - Посібники MSD для широкої громадськості
(Синдром Дауна; Трисомія G)
, Доктор медичних наук, медичний коледж Сідні Кіммел при університеті Томаса Джефферсона
Це пов’язано з наявністю зайвої копії 21 хромосоми.
Діти з синдромом Дауна часто низького зросту, мають затримку у фізичному та психічному розвитку та специфічне обличчя.
Перед народженням синдром Дауна можна запідозрити на УЗД або в тестах, проведених на крові матері, що підтверджується взяттям ворсин хоріона та/або амніоцентезом.
При народженні діагноз базується на зовнішньому вигляді дитини і підтверджується виявленням додаткової копії хромосоми 21 у зразку крові.
Більшість дітей із синдромом Дауна доживають до дорослого віку.
Хромосоми - це структури всередині клітин, які містять ДНК і багато генів. Ген - це сегмент дезоксирибонуклеїнової кислоти (ДНК), що містить код для створення певного білка, який може відігравати роль в одному або декількох типах клітин в організмі (гени та хромосоми для більш детального огляду генетики). Гени містять інструкції, що визначають, як працює організм.
Наявність зайвої хромосоми називається трисомією (Огляд хромосомних та генетичних аномалій). Найпоширенішою трисомією у новонароджених є трисомія 21 (три копії хромосоми 21, найменша хромосома людини). Ембріон може мати трисомію будь-якої хромосоми. Однак додаткова копія великої хромосоми, швидше за все, призведе до викидня або смерті внутрішньоутробно. Трисомія 21 відповідає приблизно за 95% випадків синдрому Дауна. Тому більшість людей із синдромом Дауна мають 47 хромосом. Решта 5% мають 46 хромосом, а третя копія хромосоми 21 аномально приєднана до іншої хромосоми (це називається транслокацією), в результаті чого виникає аномальна хромосома, а не зайва хромосома.
Зайва хромосома рідко походить від батька, і ризик подружжя мати дитину з зайвою хромосомою поступово зростає з віком матері. Однак більшість дітей народжуються від молодших матерів; лише 20% дітей із синдромом Дауна народжуються від матерів старше 35 років. Діти, народжені жінками з синдромом Дауна, мають один із двох (50%) шансів мати синдром Дауна. Однак багато уражених плодів спонтанно абортуються. Чоловіки з синдромом Дауна зазвичай безплідні, за винятком мозаїчної трисомії 21. Люди з мозаїчним синдромом Дауна мають суміш двох типів клітин. Деякі містять 46 хромосом, а інші 47. Клітини, що містять 47 хромосом, мають додаткову 21 хромосому.
Ускладнення синдрому Дауна
Синдром Дауна вражає багато частин тіла. Людина не обов’язково має всі ці ускладнення.