Трисомія 21 виявлення його під час вагітності

Оновлено 20 жовтня 2020 р. Доктор Андреас ВЕРНЕР

трисомія

88% батьків знайшли цю статтю корисною.

  • Стаття наших експертів
  • Ваші запитання

Написав доктор Андреас ВЕРНЕР

Скринінгове УЗД на трисомію 21 можна проводити між 11 і 13 тижнями. Залежно від додаткових факторів ризику та результату УЗД, додатково можуть бути призначені інші обстеження.

Резюме статті

Скринінг на трисомію 21

Трисомія 21 пов’язана з наявністю в ядрах деяких або всіх клітин організму хромосоми 21 на додаток до нормальної пари хромосом 21. Це не єдина аномалія в кількості хромосом: набагато рідше трисомії 13 (1 народження з 25 000) та 18 (1 народження з 10 600) не дозволяють розглядати нормальну вагітність і виживання довготривалої дитини.

У Франції пренатальний скринінг на ці аномалії є обов’язковим, але ніколи не накладається: майбутня мати/пара можуть відмовитись від нього.

Етапи скринінгу

З 2009 року скринінг на трисомію 21 рекомендується проводити у два етапи. Тому протягом одного періоду пропонується кілька іспитів:

  • УЗД: шляхом вимірювання нухальної напівпрозорості (тонкий чорний простір за шийкою плода, зазвичай менше 3 мм) та довжини сідниць голови (від 45 до 86 мм). Це обстеження проводиться між 11 і 13 тижнями та 6 днями. Він оцінює статистичний ризик.
  • Біологічний скринінг (за допомогою аналізу крові матері): вимірювання рівня білка PAPP-A та гормону βHCG, між 8 та 14 тижнями.

Поєднання цих двох оцінок, а також врахування віку майбутньої матері дозволяє кількісно оцінити ризик, відомий як "комбінований ризик".

Число, передане для визначення ризику наявності у вашого плода трисомії 21, дозволяє знаходитись в одному з цих трьох діапазонів: менше 1/1000, між 1/1000 і 1/51 або більше або рівним 1/50

  • Якщо ваш ризик менше 1/1000, скринінг припиняється, і ви продовжуєте звичайний моніторинг вагітності.
  • Якщо ваш ризик становить від 1/1000 до 1/51, ви можете пройти подальший скринінг і провести додатковий тест для уточнення цього ризику.
  • Якщо ваш ризик більше або дорівнює 1/50, вам запропонують діагностичне обстеження безпосередньо.

Рішення у разі сумнівів

  • Ваш ризик становить від 1/1000 до 1/51: вам пропонують аналіз крові

Цей тест називається Тест ДНК LC T21 (для безкоштовного тестування ДНК на трисомію 21) або іноді Тест DPNI (для неінвазивного пренатального скринінгу). Щоб отримати результат, потрібно в середньому два тижні. Цей тест, вартість якого 390 євро, відшкодовується Соціальним забезпеченням з січня 2019 року для жінок, що перебувають у групі ризику (більше 1/1000).

Якщо результат негативний, звичайний моніторинг вагітності продовжується.

Якщо результат позитивний, для його підтвердження необхідний діагностичний тест.

  • Ваш ризик більший або дорівнює 1/50 АБО результат PND є позитивним.

Точний діагноз аномалії може бути поставлений лише двома обстеженнями:

Ці зразки повинні спричинити систематичне введення специфічних антитіл проти D, якщо жінка відноситься до резус-негативної групи.

І після ?

Якщо діагноз показує, що у плода немає трисомії 21, звичайний контроль вашої вагітності триває.

Якщо діагноз трисомії 21 буде підтверджений, ви можете отримати підтримку та витратити час на роздуми. Важливо повідомити себе про трисомію 21 та майбутнє немовлят, про можливості піклування про свою дитину та допомогу, яку ви можете отримати.