Тромбофілія - визначення, лікування, ризики для матері та плоду
тромбофілія є аномалією згортання крові, що збільшує ризик тромбозу (утворення тромбів у судинах). Це також називається гіперкоагуляцією або протромботичним станом, і через те, що існує кілька тромбофілій, ми розглянемо множину у всій статті.
Генетика тромбофілії
Як і багато інших захворювань, тромбофілія може бути спадковою або набутою.
Спадкові зумовлені мутаціями генів, що кодують важливі фактори згортання та фібринолізу, таким чином, виникає біохімічний дисбаланс, який сприяє появі стану гіперкоагуляції. Існує багато мутацій, але найпоширенішими є: мутація гена фактора Лейдена, мутація гена протромбіну (фактори прокоагулянта), мутація гена Антритромбіну III, мутація гена білка С, мутація гена білка S (антикоагулянтні фактори) і нещодавно мутація гена MTHF (бере участь у метаболізмі гомоцистеїну).
Придбані тромбофілії мають спільні причини з багатьма іншими захворюваннями, в основному через спосіб життя:
- осілості
- куріння (особливо пов'язане з оральними контрацептивами)
- незбалансоване харчування
- ожиріння
але вони також можуть бути наслідком деяких патологій:
- діабет
- нефротичний синдром
- хвороба Крона або виразковий коліт
- неопластичні стани
- захворювання або хірургічні операції, що вимагають тривалого відпочинку в ліжку
і останнє, але не менш важливе, як особливий стан, вагітність.
Найбільш відомою набутою тромбофілією, що має велике значення для вагітних, є антифосфоліпідний синдром, коли в організмі матері утворюються аутоантитіла, які атакують стінку клітин, що вистилають судини.
Важливо знати, що спадкова тромбофілія зазвичай сигналізує про схильність до тромбозів, що в значній мірі залежить від факторів, згаданих при набутій тромбофілії. У деяких пацієнтів з генетичною мутацією захворювання може ніколи не проявлятися, якщо цих факторів немає, але асоціація спадкової тромбофілії + набута тромбофілія призводить до експоненціального збільшення ризику тромбозу.
Епідеміологія тромбофілії
Дослідження показали вищу поширеність присутності принаймні однієї мутації тромбофілії у людей північноєвропейського походження, яка зменшилася порівняно з населенням Південної Європи і була майже незначною для азіатських та африканських народів.
Тромбофілію можна виявити, якщо її шукати, приблизно у 5-10% європейського населення. У людей з генетично перевіреним тромбозом 5% мали мутацію фактора Лейдена, до 4% протромбіну та 0,2% антитромбіну III.
Чудовим було виявлення у 24% пацієнтів фосфоліпідних антитіл, 5% були вагітними. Антифосфоліпідний синдром є причиною 10-20% повторних викиднів.
Також обговорюється пов'язаний з цим ризик тромбозу через групу крові, тому всі групи, що не належать до групи O1, мають підвищений ризик у 2-4 рази.
Діагностика тромбофілії
Оскільки тромбофілія є досить рідкісним захворюванням, яке зустрічається переважно у людей похилого та похилого віку, його зазвичай не діагностують за допомогою генетичного тестування, головним чином через високу ціну. Більше того, спадкова тромбофілія не підозрюється, оскільки вона зустрічається не у всіх членів родини, навіть якщо вони несуть мутантний ген. І оскільки тромбофілія не має специфічного лікування, як наслідок, спадкова вона чи набута, її лікують за принципом контролю симптомів, а не за точним діагнозом - генетичним.
Але певним категоріям людей потрібен кропіткий контроль: у вагітних із численними викиднями та у відносно молодих пацієнтів з тромбозом, для яких виключені інші причини.
Лікування тромбофілії
В даний час немає спеціального лікування тромбофілії. Принцип сучасного лікування полягає у забезпеченні балансу між прокоагулянтними та антикоагулянтними факторами. Як додаткові заходи також рекомендується змінити спосіб життя із зміною факторів ризику, які можна контролювати (втрата ваги, відмова від куріння тощо).
Тромбофілія, хоча іноді генетично діагностується, не лікується з самого початку, якщо лабораторні дослідження не вказують на підвищений ризик тромбозу незабаром. Лікування, як правило, обмежується прийомом звичайного аспірину.
Клас препаратів, що застосовуються у пацієнтів із симптомами, - це антикоагулянти. Більшість пацієнтів перебувають на лікуванні варфарином або пероральними антикоагулянтами та під суворим наглядом лікаря.
Вагітні жінки - це особливий клас, і хоча при належному лікуванні у деяких можуть відбутися численні викидні, поки вони нарешті не винесуть вагітність до кінця, а деякі повністю відмовляються від народження дитини природним шляхом.
Лікування вагітної жінки тромбофілією здійснюється гепарином - нефракціонованим або фракціонованим, щодня приймається у вигляді ін’єкцій. Варфарин або пероральні антикоагулянти проникають через плаценту і завдають шкоди плоду, але варфарин може бути повторно введений у лікування під час годування груддю.
Ризики для тромбофільної матері
Вагітність, як правило, асоціюється зі станом фізіологічної гіперкоагуляції, призначеного для обмеження післяпологових кровотеч. Як я вже згадував раніше, зв'язок з іншими факторами ризику збільшує ризик тромбозу і неявно тромбоемболії - шматочки тромбу відшаровуються і транспортуються кров'ю в легені, викликаючи легеневу тромбоемболію, причину післяпологової смерті матері.
Другий важливий ризик пов’язаний з прийомом ліків, які можуть спричинити стан гіпокоагуляції, спричиняючи кровотечу, яку важко контролювати після народження. Отже, якщо індукцію народження можна контролювати, лікування коагулянтами припиняють за кілька годин/днів до і відновлюють після народження, водночас вагітну жінку ретельно контролюють у разі легеневої тромбоемболії - якщо втручання швидке, є шанси на виживання.
Ризики для плода
Якщо вагітність добре контролюється і з хорошим розвитком у третьому триместрі, дитина може народитися здоровою та доношеною. Але, звичайно, існує більш високий ризик передчасних пологів (менше 37 тижнів гестації) та ризик того, що вага плоду нижча за норму для цього періоду, що часто вимагає госпіталізації у відділення неонатології.
Спостереження за вагітною жінкою з тромбофілією
Як за ризиком легеневої тромбоемболії матерів, так і за масивною післяпологовою кровотечею внаслідок прийому ліків, а також для ризику для плода, тромбофільна вагітна жінка повинна ретельно контролюватися лікуючим лікарем. Важливо дотримуватися медичних вказівок відповідно до книги, і, зокрема, самолікування заборонено (приклад: пацієнт проходив лікування в І триместрі в Інтернеті, що призвело до загибелі плоду у другому триместрі). завдання).
Під час вагітності у тромбофільної вагітної жінки підвищений ризик:
- розробляє преекламацію
- втрачає вагітність у будь-якому триместрі
- виникнення відшарування плаценти, пов’язане з крововиливами, які важко контролювати внаслідок лікування.
На закінчення порадою для матерів, які повторювали аборти, є обговорення з лікарем можливості наявності тромбофілії та проведення відповідного тестування. Під час правильного лікування можуть також трапитися спонтанні аборти або смерть внутрішньоутробного плода, але дослідження показують, що від ідеї народження дитини не слід відмовлятися, оскільки успіх може бути при 3-й або 4-й вагітності.