У моєї дитини ангідротична ектодермальна дисплазія
Додати до вибраного iStock
Що таке ектодермальна дисплазія ?
Ті рідкісні генетичні захворювання, якими страждають 7 дітей на 100 000 народжених. Ектодерма - це зовнішній зародковий шар, що утворюється протягом першого місяця вагітності. Три шари (внутрішній, середній, зовнішній) сформують органи плода. Ектодермальні дисплазії характеризуються головним чином повною або частковою відсутністю принаймні двох похідних ектодерми - зубів, волосся, волосся та потових залоз (люди із захворюванням не потіють). Симптоми можуть відрізнятися від одного захворювання до іншого.
Що таке ангідротична ектодермальна дисплазія? ?
Найчастіше зустрічається ангідротична ектодермальна дисплазія ектодермальні дисплазії, оскільки це впливає 4 - 10 дітей на 100 000 народжень. Це моногенно, тобто, що аномалії несе лише один ген. Коли ген мутує, білок ектодисплазину більше не виробляється нормально, що впливає на певні клітини. П’ять різних генів можуть викликати ангідротичну ектодермальну дисплазію: три гени (ED1, XEDAR, NEMO) розташовані в Х-хромосомі, один (EDARADD) в хромосомі 1, а один (EDAR) у хромосомі 2. Найпоширеніша форма захворювання ( 80% уражених) пов'язано з Х-хромосомою.
Як передається ангідротична ектодермальна дисплазія ?
Наявність захворювання чи ні залежить від способу успадкування. Якщо спосіб успадкування є аутосомно-рецесивним (несеться геном EDARADD), обидві хромосоми (одна від батька, а друга від матері) повинні мати мутований ген, щоб дитина хворіла. В аутосомно-домінантній формі (несеться геном EDAR) один мутований ген викликає захворювання, яке байдуже впливає на хлопчиків або дівчаток. У разі способу передачі, пов'язаного з Х-хромосомою (ED1, XEDAR, NEMO), наслідки різняться залежно від випадку. У хлопчиків із цією хворобою є повна форма захворювання, тоді як у дівчаток легша форма.
Як проявляється ангідротична ектодермальна дисплазія ?
Хвороба вражає волосся на тілі, волосся, нігті, зуби, шкіру та потові залози. Волосся у дитини тонке, русяве і рідкісне. Вії, брови та волоски рідкісні або навіть відсутні. Зуби зазвичай відсутні, а коли існують різці та ікла, вони мають конічну форму. Люди з таким захворюванням не потіють, і ця відсутність потовиділення призводить до непереносимості тепла, що викликає лихоманку. Звідси небезпека, особливо для малюків. Можуть бути уражені інші залози, окрім потових: слинних, слізних та молочних залоз. Також є сухість дихальних шляхів і носа (що часто призводить до легеневих інфекцій та астми, носової кровотечі), сухість шкіри, екзема. Розміри тіла в нормі, психомоторний розвиток теж.
Чи існує лікування ?
Ми ще не виліковуємо хворобу, ми можемо лікувати симптоми лише для поліпшення повсякденного життя. Наприклад, гігієна носа повинна бути щоденною, зволоження шкіри теж. Кондиціонер рекомендується особливо вдома. Залишається найголовніше встановлення зубних протезів (частково оплачується соціальним страхуванням), і це можливо з 2-х з половиною років. Це залишається випробувальним часом для дитини, і йому також доведеться навчитися жувати. Протези слід регулярно міняти у міру зростання дитини. З 6 років можна встановлювати імплантати.
Чи може дитина нормально ходити до школи ?
Безумовно, за умови, що вчителі будуть пильними в разі дуже спекотної погоди. Тому необхідно, щоб батьки пояснили їм особливості захворювання., зокрема, що дитина не може потіти і що це може спричинити для неї. Немає психічних розладів у дитини, які потребували б спеціальної освіти.
Де дослідження? ?
Випробування препарату EDI200 були припинені оскільки його ефективність не може бути продемонстрована за допомогою способу введення шляхом ін’єкцій у людей (хоча це дало результати у тварин). Дослідження та нові тести будуть відновлені у Німеччині, потім у Франції, Англії та США протягом 3 років. Вивчаються інші методи введення, наприклад, введення препарату внутрішньоутробно.