Університет муковісцидозу та рідкісних хвороб
Liviu Laurențiu Pop, Ioana Mihaiela Сіука
Синоніми: Кістозний фіброз
Визначення: Муковісцидоз (МВ) або муковісцидоз є найпоширенішим аутосомно-рецесивним моногенним станом з прогресуючою прогресуючою, потенційно летальною еволюцією населення кавказького походження. Хвороба може виражатися хронічною пневмонією, бронхоектазами, хронічною діареєю зі стеатореєю, рецидивуючим панкреатитом, хронічними захворюваннями печінки, вторинним діабетом, вторинною остеопатією, втратою ваги, гідроелектролітичною дисфункцією. У дитинстві можуть з'являтися: меконієва кишка, синдром тривалого холестазу, а в зрілому віці - безпліддя, поліпоз носа.
Конкретні надзвичайні ситуації:
· Респіраторні надзвичайні ситуації: інфекційні загострення, гостра дихальна недостатність, пневмоторакс, кровохаркання, ателектаз.
· Надзвичайні ситуації з боку травлення: гострий панкреатит, гостра печінкова недостатність, гострі травні крововиливи, меконієва кишка, синдром дистальної кишкової непрохідності (старий термін - еквіваленти меконієвої кишки)
· Надзвичайні обмінні ситуації: гостра гіпертонічна дегідратація, синдром втрати солі (синдром псевдоБарттера).
Загальні тривалі лікування:
Порушення дихання: муколітики, наявні в даний час в Румунії (rhDNase, гіпертонічний розчин), інгаляційні антибіотики (коліміцин, тобраміцин, для інфікованих синьогнійною паличкою), з пероральним або ін’єкційним введенням, залежно від клінічного стану. Порушення травлення: ферментні добавки (при недостатності підшлункової залози), урсодезоксихолева кислота (при супутніх захворюваннях печінки).
Доповнюється жиророзчинними вітамінами та поживними концентратами.
Додаткові комбінації кальцію та вітаміну D для асоційованої остеопатії.
Респіраторна фізіотерапія та фізіотерапія.
Можливі хронічні ускладнення:
- респіраторні: хронічні респіраторні інфекції, бронхоектатична хвороба, періодичні кровохаркання, хронічне легеневе серце, алергічний бронхолегеневий аспергільоз
- травні: хронічні захворювання печінки, аж до вогнищевого біліарного цирозу, хронічний панкреатит
- метаболічні: недостатність росту, вторинний діабет (асоційований), вторинна остеопатія (асоційований)
- імунологічний: васкуліт (зазвичай пов’язаний із хронічною респіраторною інфекцією із синьогнійною паличкою)
- порушення статевого дозрівання (затримки).
Конкретна долікарняна медична допомога: специфічне лікування ускладнень, згаданих відповідно до рекомендацій.
Рекомендації для лікарняних відділень невідкладної допомоги
Надзвичайні ситуації:
Взаємодія з наркотиками:
- не відомі специфічні для хвороби взаємодії
- можуть виникати явища сенсибілізації до антибіотиків.
анестезія: відсутні відомі протипоказання до специфічної для хвороби анестезії
Профілактичні заходи: попередження інфекцій, головним чином шляхом сегрегації інфікованих та неінфікованих пацієнтів та забезпечення належного харчового статусу.
Додаткові терапевтичні заходи та госпіталізація:
- госпіталізація в палату для одного пацієнта для профілактики суперінфекцій; для дітей бажана присутність матері
- внутрішньолікарняна терапія - згідно з чинними протоколами.
Документальні ресурси:
Посібник з управління муковісцидозом (муковісцидоз) - Pop L.L., Popa Z., Cilt C. (координатор. Popa I.) - Видавництво Brumar Timi Toara, 2007
Стандарти допомоги хворим на муковісцидоз: європейський консенсус:
Ейтан Керем, Стівен Конвей, Стюарт Ельборн, Гаррі Хайерман,
Журнал муковісцидозу 4 (2005) 7 - 26
Стандарти Європейського товариства муковісцидозу - рекомендації щодо найкращих практик: Алан Р. Сміт, Скотт К. Белл, Снежана Бойчин, Менді Брайон, Алістер Дафф, Патрік Флюм, Наталія Каширська, Енн Манк, Фелікс Ратьєн, Сара Джейн Шварценберг, Ізабель Сермет Гауделус, Кевін В. Саузерн, Джованні Такчетті, Джеральд Улліч, Сью Вулф,
Журнал муковісцидозу 13 (2014) S23 - S42