Важливість дієти протягом усього життя; Фенілкетонурія Квебек
Цей текст є перекладом статті “Важливість дієти для життя” у журналі “News & Views | 158-е видання »та автор Сюзанна Форд, зареєстрований дієтолог (NSPKU) та д-р Бен Грін, доктор філософії, радник з питань медичних питань (Nutricia).
Є багато запитів щодо телефонної підтримки щодо дієти для життя - ця стаття містить деяке пояснення того, що ми сьогодні знаємо про фенілаланін та мозок стосовно фенілкетонурії (ФКУ).
Чому довічну дієту не рекомендували раніше?
Довгий час багато медичних працівників вважали, що дієту ФКУ можна припинити з 6 років без негативних наслідків 1,2. Ця рекомендація була мотивована переконанням, що високий рівень фенілаланіну токсичний для мозку лише в періоди росту та розвитку. Перші дослідження також не показали жодних шкідливих наслідків при припиненні режиму ФКУ 3-5, але ці висновки базувались на дослідженнях з невеликою кількістю пацієнтів та різних наукових процедур, а також на дослідженнях, що мали мало практичного чи клінічного застосування.
Чому зараз рекомендується довічна дієта?
Давно відомо, що розвиток області мозку, яка називається префронтальною корою та утворенням мієліну, триває протягом підліткового віку, і що цей процес не завершується до зрілого віку. Наукова література та багато медичних працівників сходяться на думці, що дієту ФКУ слід продовжувати протягом усього життя. Цей погляд був додатково зміцнений публікацією європейських директив з діагностики та управління ФКУ 6, які базувались на значному обсязі досліджень.
Що станеться, якщо ви не дотримуєтесь дієти все життя?
Дорослі пацієнти, які припинили дієту ФКУ, мають проблеми з виконавчим функціонуванням, обробкою інформації (час реакції, увага) та настроєм (самосвідомість, тривога, депресія та низька самооцінка). Порівняно з дорослими, які продовжували дієту протягом усього життя та дорослі без ФКУ 7-11. Важливо зазначити, що ці ускладнення помітні не відразу і можуть зайняти деякий час (а труднощі, що виникають, можуть бути різного ступеня важкості).
Що відбувається в мозку людини з ФКУ, яка не сидить на дієті?
Негативні наслідки токсичності фенілаланіну є складними і далеко не зрозумілими. Хоча високий рівень фенілаланіну, безсумнівно, завдає шкоди мозку, його причини залишаються гіпотетичними. Виявлено дві ймовірні причини цього неврологічного спаду: зміни білої речовини та дисфункція префронтальної кори внаслідок змін нейромедіаторів.
Що таке біла речовина в мозку?
Біла речовина складає більше половини людського мозку і містить нервові волокна (аксони), які є продовженнями нервових клітин (нейронів). Багато з цих нервових волокон оточені покриттям, званим мієліном. Мієлін, суміш білка і жиру, надає білій речовині колір і допомагає підтримувати швидкість і передачу електричних імпульсів 12. Підвищена концентрація та структурні пошкодження білої речовини дуже поширені у ФКУ, приблизно у 90% пацієнтів з відхиленнями 13 .
Що відбувається з білою речовиною з ФКУ?
На прогресування та тяжкість аномалій білої речовини впливає вік (погіршується до 20 років), дотримання обмежень фенілаланіну та тривалий вплив високих рівнів фенілаланіну 14. Вважається, що тривалий вплив підвищеного рівня фенілаланіну блокує утворення мієліну 13. Оскільки мієлін сприяє передачі електричних імпульсів, порушення виконавчого функціонування, що спостерігаються у пацієнтів з неінфікованою ФКУ, підтверджують гіпотезу про те, що підвищений рівень фенілаланіну впливає на мієлінізацію. Цікаво, що дослідження показують, що ці зміни мозку можуть бути скасовані, коли дієта ФКУ буде відновлена із суворим дотриманням 13. Тривалість суворої дієти, необхідної для зменшення відхилень від білої речовини, невідома, але дослідження візуалізації показують, що може знадобитися мінімум два місяці суворого обмеження фенілаланіну 15 .
А як щодо теорії нейромедіаторів з ФКУ?
Токсичність фенілаланіну також пов’язана з дисфункцією префронтальної кори внаслідок змін у нейромедіаторах (хімічних передавачах мозку). Через більш високе всмоктування фенілаланіну в мозку 16 виникає дефіцит тирозину, що знижує рівень, що досягає мозку 17. Оскільки тирозин важливий для виробництва нейромедіаторів, вважається, що низький рівень тирозину призводить до змін у нейромедіаторах та дисфункції префронтальної кори. Загалом, префронтальна кора допомагає у прийнятті рішень, виконавчих функціях та емоційній стабільності. Ще раз повернення до дієти з обмеженим вмістом фенілаланіну призводить до поліпшення у всіх трьох сферах: функціонування виконавчої влади, прийняття рішень та емоційна стабільність 18,19. Також було показано, що прийом білкових замінників, що містять високий рівень нейтральних амінокислот (яких містять усі білкові замінники), зменшує всмоктування фенілаланіну в мозку 20 та додатково покращує роботу мозку 21 .
Як це впливає на людей із ФКУ, які більше не дотримуються дієти?
На жаль, невідповідність довічного обмеження фенілаланіну є загальним явищем 22–24, особливо у старших підлітків та дорослого населення 25. Ми повинні прагнути поважати права всіх пацієнтів, надаючи поради, що базуються на доказах, і підкріплені вагомими науковими доказами, щоб пацієнти могли приймати обґрунтовані рішення. Враховуючи труднощі, пов’язані з відновленням жорсткого обмеження фенілаланіну, та потенційні довгострокові ускладнення, пов’язані з припиненням дієти, представляється розумним заохочувати довічне обмеження фенілаланіну та введення білкових замінників.
З поверненням до обмеження фенілаланіну спостерігається покращення рівня білої речовини та нейромедіатора. Як результат, також помітні поліпшення функціонування виконавчої влади, обробки інформації та стану настрою, а також відновлення метаболічного контролю та запобігання дефіциту поживних речовин.
Як люди можуть повернутися до дієти ФКУ?
Стратегії покращення дотримання дієти в ФКУ недостатньо вивчені. Жоден метод не підійде для всіх, і індивідуальний підхід до відновлення дієти ФКУ є дуже важливим. Згідно з деякими попередніми висновками неопублікованої роботи, поетапний підхід може виявитися корисним. Потрібні дослідження, щоб допомогти розробити ефективні стратегії для досягнення постійного дотримання дієти та білкових замінників. Підтримка доступна для пацієнтів, які бажають продовжувати свою дієту протягом усього життя, або для тих, хто хоче її дотримуватися. Окрім широкого вибору призначених замінників, доступних у різних презентаціях (рідини, порошки та таблетки), ароматизаторів та композицій, є корисні ресурси та інформація в Інтернеті та в соціальних мережах. Завдяки медичним працівникам веб-сайти, інструменти та програми для смартфонів можуть допомогти людям відновити контроль над своїм метаболізмом.
Оскільки все більше людей продовжують дотримуватися філософії довічної дієти, знання про їхній досвід та результати будуть продовжувати збільшуватися, що збагатить нашу базу даних та докази та допоможе нам боротися з наслідками. Шкідливий вплив фенілаланіну в спільноті ФКУ.
Список літератури:
ПІЗНАННЯ:Психічні процеси та мислення
ВИКОНАВЧІ ФУНКЦІЇ: Сукупність процесів, необхідних для когнітивного контролю поведінки. Виконавчі функції включають контроль уваги, робочу пам’ять, когнітивну гнучкість, міркування та вирішення проблем.
МІЄЛІН:Матеріал, що складається з білка та жиру, який утворює захисний шар (який називається оболонкою) навколо певних нервів.
МІЄЛІНАЦІЯ:Процес утворення мієліну.
НЕЙРОТРАНСМІТТЕР:Хімічний вісник, який передає сигнали від одного нейрона (нервової клітини) до іншого.
ПРЕФРОНТАЛЬНИЙ КОРТЕКС: Ділянка мозку, яка допомагає у плануванні складної поведінки, включаючи прийняття рішень та емоційну стабільність.
БІЛА РЕЧОВИНА: Більш бліда тканина головного та спинного мозку, що складається переважно з нервових волокон з мієліновими оболонками. Біла речовина впливає на навчання та роботу мозку.