Ви не можете мати дітей Ось що говорять лікарі про генетичне тестування на безпліддя
Причини безпліддя або причини втрати вагітності також можуть мати генетичний характер, тому важливо проводити деякі генетичні тести до настання вагітності, а також протягом місяців вагітності.
Все більше молодих пар стикаються з неможливістю завести дитину природним шляхом, а статистика Всесвітньої організації охорони здоров’я (ВООЗ) показує сувору реальність: кожна четверта пара в розвинених країнах не може завагітніти.
Румунія також все частіше стикається з проблемою зниження народжуваності та негативного природного приросту, який спостерігається щороку. Жіноче безпліддя становить близько 24% проблем, а чоловіче - 11%. Існує також безпліддя з невідомих причин, виявлене приблизно в 25% випадків, описує поточну ситуацію Марієла Мілітару, генетик.
Багато пар часто вкладають тисячі лей у всі види тестів та аналізів, фактично не виявляючи причини затримки вагітності. Причини також можуть бути генетичного походження - ці ситуації зовсім не рідкісні, навпаки, вони все частіші. Настільки часті, що західноєвропейські країни включили з самого початку низку генетичних тестів у пакет аналізу до вагітності.
У Румунії пари опиняються перед генетиком лише в крайньому випадку, коли вони вже вклали величезні кошти і втомилися від такої кількості спроб. "У разі пар, які не можуть мати дітей, необхідно проводити генетичні тести, коли інші причини були усунені: зовнішні та місцеві фактори, ендокринні фактори тощо", рекомендує Марієла Мілітару.
"Якщо пара намагається завести дитину більше року і причини, за якими очікується, не можуть бути ідентифіковані за допомогою звичайних тестів, тоді варто розглянути генетичні дослідження. Якщо, з іншого боку, вони були також слід враховувати випадки повторних викиднів або народження дітей з проблемами, генетичне консультування та дослідження ", - радить доктор Флавія Зант.
Часто пари не вдаються до генетичного тестування через загальні забобони. "Страх дітей з фізичними вадами розвитку після діагностики одного з партнерів з генетичним захворюванням є одним з найпоширеніших упереджень. Насправді багато генетичні захворювання або схильність до певних захворювань у потомства не проявляються, вони є лише носіями.
Генетичне консультування відіграє вирішальну роль - Залежно від типу захворювання та способу його передачі, генетик може чітко визначити, чи існує ризик для дитини. Інший головне упередження полягає в тому, що пацієнти, маючи справу з генетичним діагнозом, переконуються, що рішення не існує.
Генетичні тести можуть підтвердити діагноз, можуть привести нас до цілеспрямованого лікування та дати прогноз розвитку хвороби ", - додає доктор Флавія Зант.
Лікарі кажуть, що генетичні дослідження були дуже непопулярними в Румунії, але останнім часом вони виявились корисними для діагностики та прогнозування більшості захворювань, і зокрема, при проблемах безпліддя.
Як чоловіки, так і жінки, які хочуть дитину, повинні пройти генетичні тести
Генетичний скринінг та генетичне тестування часто рекомендуються парам, які перенесли багаторазові невдалі запліднення in vitro, мали періодичні викидні та мають сімейну історію хвороби, визнану тим, що члени групи мають генетичні ризики.
Генетичне тестування також дозволяє парам, які мають намір використовувати подаровані іншими яйцями, приймати зважені рішення щодо потенційних генетичних ризиків до вибору донора та вагітності.
Генетичне тестування у чоловіків
Згідно з висновками лікаря, безплідний чоловік чоловічої статі потребує генетичної оцінки. Аналіз каріотипу та скринінг хромосом (мікроделеції) слід проводити пацієнтам з азооспермією (повна відсутність сперми) або пацієнтам із вираженою олігозооспермією (зменшення кількості сперматозоїдів за даними спермограми), щоб виключити структурні аномалії з рівняння. хромосоми, синдром Клайнфельтера та мікроделеції Y-хромосом.
Тестування на певні гени також рекомендується проводити для безплідних чоловіків з обструктивною азооспермією у пацієнтів з гіпогонадотропним гіпогонадизмом.
Генетичне тестування у жінок
Первинна аменорея (відсутність менструацій) повинна досліджуватися шляхом аналізу каріотипу та скринінгу певних генів, залежно від клінічних особливостей пацієнта. У випадках передчасної недостатності яєчників рекомендується аналіз каріотипу та скринінг гена FMR1. У той же час, аналіз каріотипу обох партнерів рекомендується у випадку всіх пар, які повторювали викидні. У разі пацієнтів із синдромом полікістозу яєчників поки що не можна рекомендувати проведення звичайних генетичних досліджень.