Види м’язової дистрофії; Новини-Медичні

Застереження: Ця сторінка є автоматичним перекладом цієї сторінки спочатку англійською мовою. Зверніть увагу, оскільки переклади створюються машинно, не всі переклади будуть ідеальними. Цей веб-сайт та його веб-сторінки призначені для читання англійською мовою. Будь-який переклад цього веб-сайту та його веб-сторінок може бути неточним і неточним, повністю або частково. Цей переклад подано на практиці.

види

М’язові дистрофії - це різнорідна група спадкових захворювань, що вражають дітей та дорослих, принаймні з 30 різними генами, відповідальними за розвиток захворювання. Ці стани характеризуються атрофією м’язів та слабкістю, і можуть бути пов’язані з кардіоміопатією з підвищеним ризиком раптової серцевої смерті. Вони були розділені на кілька груп.

Дистрофінопатії

Дистрофінопатії - це захворювання м’язів, спричинені патогенними варіантами гена DMD, що кодує білок дистрофін. Важкий кінець спектру включає дві хвороби - м’язову дистрофію Дюшенна та Беккера, тоді як м’який кінець спектру може проявлятися лише за рахунок більшої сироваткової креатинфосфокінази (CPK), міоглобінурії та м’язових судом часу.

М'язова дистрофія Дюшенна представляє важке та прогресуюче захворювання, яке вражає 1 з 3600-6000 напружених пологів чоловіків. Це одне з найважчих захворювань м’язів, яке вражає дітей. Більшість пацієнтів не можуть адекватно тренуватися і стрибати через слабкість м’язів проксимальних м’язів, що також призводить до використання класичного маневру Говерса, що приводить до підлоги.

М'язова слабкість при м'язовій дистрофії Дюшенна може початися вже на четвертому році життя, спочатку вражаючи область тазу, м'язи стегна, стегна та плечі. До раннього підліткового віку також страждають серце і дихальний м’яз. Хвороба швидко прогресує, уражені діти перебувають на візку до 13 років.

М’язова дистрофія Беккера, як правило, м’якша і різноманітніша порівняно з м’язовою дистрофією Дюшенна. У більшості випадків м’язова слабкість стає очевидною пізніше в дитячому або юнацькому віці, а погіршення стану м’язів відбувається набагато повільніше. Це трапляється приблизно в 3-6 з кожних 100 000 народжених чоловіків.

Вроджена м’язова дистрофія

Вроджені м’язові дистрофії являють собою змішану групу станів з різними режимами ступеня тяжкості та прогресуючої стадії. Вони характеризуються зниженням м’язового тонусу при народженні (вроджена гіпотонія), уповільненим руховим розвитком, ригідністю хребта, раннім початком поступової м’язової слабкості та дистрофічним малюнком при біопсії м’язів.

Основними підтипами вродженої м’язової дистрофії (згрупованої за участю функції та мутованого білкового гена) є дефіцит ламініну альфа-2 (або мерозину), вроджена Vi-дефіцитна колагенова м’язова дистрофія, дистрогліканопатії, вроджена м’язова дистрофія пов’язаної з SEPN1 та пов’язана з LMNA вроджена м’язова дистрофія. Також повідомлялося про кілька менш відомих підтипів у невеликої кількості людей.

Когнітивні вади, які варіюються від інтелектуальної недостатності до легкої когнітивної затримки, структурних аномалій очей та мозку та судом, майже виключно виявляються при дистрогліканопатіях, тоді як аномалії білої речовини без значної когнітивної участі зазвичай спостерігаються у підтипу дефіциту ламінаміну альфа-2.

Міотонічна дистрофія та інші типи

Міотонічна дистрофія вважається найпоширенішим видом м’язової дистрофії дорослих і характеризується аутосомно-домінантною прогресуючою міопатією, міотонією та ураженням багатьох органів. На сьогодні виявлено дві різні форми, спричинені подібними мутаціями, які потребують різних стратегій діагностики та лікування, незважаючи на їх клінічну та генетичну подібність.

Інші типи м’язової дистрофії, які можуть виникнути в подальшому житті, включають м’язову дистрофію кінцівок, дистальну м’язову дистрофію та офтальмоплегічну м’язову дистрофію. Ступінь тяжкості, вік початку та характеристики цих станів суттєво різняться серед багатьох підтипів, і вони також можуть бути періодичними навіть у межах однієї сім’ї.

Фаціоскапулохумеральна дистрофія - це тип м’язової дистрофії, що вражає обличчя і плечі. Як правило, він вважається більш м’яким (менш серйозним), ніж інші види м’язової дистрофії. Більшість випадків спостерігаються через пропуск біля кінця хромосоми 4, а симптоми розвиваються протягом підліткового віку.

Джерела

  1. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1119/
  2. ghr.nlm.nih.gov/condition/duchenne-and-becker-muscular-dystrophy
  3. www.nichd.nih.gov/. /types.aspx
  4. http://www.nmd-journal.com/article/S0960-8966(14)00002-9/pdf
  5. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3332154/
  6. www.scielo.br/scielo.php
  7. Наждак AEH. М'язова дистрофія. Oxford University Press, 2008; Стор. 23-40.

Подальше читання

Д-р Томіслав Мештрович

Доктор Томіслав Мештрович - лікар (доктор медичних наук), доктор філософії біомедичних та медичних наук, фахівець у галузі клінічної мікробіології та доцент наймолодшого університету Хорватії - Північного університету. На додаток до його інтересу до клінічної, дослідницької та лекційної діяльності, його величезне захоплення медичною літературою та науковим спілкуванням сягає ще студентських часів. Він із задоволенням допомагає громаді. У вільний час Томіслав - любитель кіно і завзятий мандрівник.

Цитати

Будь ласка, використовуйте один із наступних форматів, щоб цитувати цю статтю у своєму есе, роботі чи доповіді:

Мештрович, Томіслав. (2018, 23 серпня). Види м’язової дистрофії. Новини-Медичні. Отримано 04 лютого 2021 року з https://www.news-medical.net/health/Muscular-Dystrophy-Types.aspx.

Мештрович, Томіслав. «Види м’язової дистрофії». Новини-Медичні. 04 лютого 2021 року. .

Мештрович, Томіслав. «Види м’язової дистрофії». Новини-Медичні. https://www.news-medical.net/health/Muscular-Dystrophy-Types.aspx. (дата звернення 04 лютого 2021).

Мештрович, Томіслав. 2018. Типи м’язової дистрофії. News-Medical, переглянутий 04 лютого 2021 р., Https://www.news-medical.net/health/Muscular-Dystrophy-Types.aspx.

News-Medical.Net надає цю медичну інформаційну послугу відповідно до цих умов. Зверніть увагу, що медична інформація, розміщена на цьому веб-сайті, призначена для підтримки, а не для заміщення стосунків між пацієнтом та лікарем/лікарем та медичної консультації, яку вони можуть надати.

News-Medical.net - Сайт AZoNetwork