Види нейрофіброматозу, симптоми; моє лікування

Нейрофіброматоз (або хвороба Фон Реклінггаузена) представляє досить неоднорідну групу генетичних захворювань, більш-менш рідкісних залежно від ураженого гена. Це проявляється у вигляді плям cafe-au-lait на шкірі та пухлин уздовж нервів, які називаються нейрофібромами. Симптоми, діагностика, лікування та перелік асоціацій для контакту.

нейрофіброматозу

  • Визначення
  • Нейрофіброматоз 1 типу
  • Нейрофіброматоз 2 типу
  • Нейрофіброматоз 3 типу
  • Причини
  • Симптоми
  • Діагностичний
  • Лікування
  • Асоціації

Визначення: що таке нейрофіброматоз ?

Групою нейрофіброматозу є група генетичних захворювань які є одними з найпоширеніших рідкісних захворювань. "Ця група є досить неоднорідною, пояснює проф. Волькенштейн." Їх загальним є те, що вони в більшості випадків продукують доброякісні пухлини. Відмітною ознакою є пухлина нервових оболонок ".

Нейрофіброматоз 1 типу

Нейрофіброматоз 1 типу (або хвороба Реклінггаузена) є найпоширеніший нейрофіброматоз (кожна третя тисяча народжень). Поширеність захворювання (кількість людей, що постраждали в певній популяції в певний час) становить 1 на 3000 - 4000. генетичне захворювання, яке змінює ген NF1, ген супресора пухлини, який, не працюючи, не пригнічує можливі пухлини.

Це визначається розвиток пухлин -нейрофіброми - на тілі та всередині тіла, пов’язані з плямами café au lait, веснянками, які називаються лентигінами в складках шкіри, та іншими симптомами, такими як фон деформації кістки (аномалії довгих кісток, сколіоз, псевдартроз…). І, зазначає професор Волкенштейн, "у 40% випадків виникають труднощі з навчанням: люди мають нормальний коефіцієнт інтелекту, але мають значні академічні труднощі. І, нарешті, іноді є пухлини, розташовані на зоровому нерві, це називається" гліома зорових шляхів "

Нейрофіброматоз 2 типу

Нейрофіброматоз типу 2 зустрічається набагато рідше: це стосується одного народження з 30000 ". Це захворювання викликає пухлини центральної нервової системи, пояснює проф. Волькенштейн. Це шванноми (або невриноми), переважно пари черепно-мозкових нервів і, зокрема, вестибулярного нерва", пов'язані з ним інші пухлини, звані менінгіомами ". Це є наслідком дефіциту гена NF2.

Нейрофіброматоз 3 типу

Нейрофіброматоз типу 3, який зараз відомий як шванономатоз, є захворюванням, яке викликає шванноми, але не викликає пухлин черепно-мозкових нервів.

Причини

Всі ці нейрофіброматози пов’язані з подібним механізмом: наявність відхилення від норми в генах, які зазвичай є генами-супресорами пухлини. "Більшість нейрофіброматозів передається аутосомно-домінантно, пояснює професор Волкенштейн. Коли один із двох батьків страждає, ризик передачі потомству становить близько 50%. З іншого боку, швидкість нових мутацій є високим, а це означає, що в середньому 50% випадків - від батьків, які не хворіють на це захворювання ". Ці генетичні захворювання надзвичайно різноманітні від однієї особи до іншої в межах однієї родини.

Симптоми

Нейрофіброматоз типу 1 характеризується:

  • Найвикликаніші пігментні плями, оскільки вони виявляються практично у всіх пацієнтів, - це пляшки "cafe au lait". Вони світло-коричневого кольору, округлі або овальні, різного розміру.
  • Сочевиці схожі на веснянки, але розташовані по-різному, під пахвами, в складці паху і на шиї
  • Нейрофіброми шкіри, які є доброякісними (нераковими) пухлинами
  • Інші напади (гліоми зорових шляхів, аномалії кісток, пухлини головного мозку, а також нейрофіброми можуть розвинутися на одному або декількох нервових корінцях, що йдуть від спинного мозку), а також когнітивні розлади з труднощами у навчанні.

"Це хвороба, яка загалом дуже низько знижує тривалість життя пацієнтів. З іншого боку, є ускладнення, які можуть призвести до летального результату, зокрема перетворення в рак нейрофіброми, так званих злоякісних пухлин нервових оболонок, які надзвичайно серйозні ускладнення ".

Симптоми нейрофіброматозу 2 типу

Нейрофіброматоз 2 типу проявляється пухлини центральної нервової системи внутрішньочерепні та перикраніальні шванноми або невроми та менінгіоми. "Це захворювання є важчим з точки зору прогнозу, ніж нейрофіброматоз 1 типу, і тривалість життя значно скорочується".

Діагностичний

Коли генетик, дерматолог, хірург, ЛОР-лікар, невролог або онколог стикаються з підозрою на нейрофіброматоз, він направляє свого пацієнта до експертно-довідковий центр щоб діагноз можна було підтвердити або спростувати. На підставі клінічних обстежень цей діагноз уточнюється зразок крові для вилучення ДНК та її послідовності з метою націлення на задіяні гени (NF1, NF2.) та виявлена ​​аномалія буде молекулярною причиною нейрофіброматозу.

Лікування всіх пухлин - це хірургічне лікування.

Лікування

Сьогодні лікування всіх пухлин - це хірургічне лікування. "Ми розробляємо все більше і більше цілеспрямованих методів лікування, отриманих в результаті дослідження раку, пояснює професор Волкенштейн. У нейрофіброматозі 2 типу існує препарат, який називаєтьсяAvastin® що є досить ефективним щодо обсягу шванном та нейрофіброматозу 1 типу, це препарати, що називаються інгібіторами МЕК, які є великою надією на зменшення обсягу пухлин ".

До яких асоціацій звертатися ?

Існують різні асоціації для підтримки та скерування пацієнтів та їх сімей:

  • Асоціація нейрофіброматозу та Реклінггаузена
  • Кокчінело
  • Французька ліга проти нейрофіброматозу
  • Європейська асоціація нейрофіброматозу

Інформаційний бюлетень

Завдяки доцеру П'єру Волкенштейну, декану Паризького медичного факультету Ест Кретей, завідуючому відділом дерматології, дерматологу, онкологу, координатору довідкового центру з нейрофіброматозу.