Виявлення муковісцидозу, ознаки, симптоми, лікування

Муковісцидоз (муковісцидоз) - спадкове захворювання, яке характеризується проблемами травлення, проблемами дихання, респіраторними інфекціями від скупчення слизу та підвищеною концентрацією солі при потовиділенні. Хвороба спричинена мутаціями одного гена і передається за аутосомно-рецесивним малюнком, що означає, що людина може бути уражена (25% або ¼), якщо вона успадкує двох дітей-мутантів гена (обоє батьків є носіями). здорові гени, і у них немає захворювання, оскільки вони мають лише один мутантний ген). У дитини, яка успадкує лише один мутантний ген від одного з батьків, хвороба не розвинеться, вона буде здоровим носієм, як і його батьки.

Муковісцидоз вражає клітини, які виробляють слиз, піт, соки та травні ферменти, тому основними органами, що містять такі залози (так звані екзокринні залози) з порушенням функціонування, є підшлункова залоза та легені. Ці рідини, що виділяються, зазвичай рідкі і слизькі, а у людей з муковісцидозом виділення стають липкими і густими. Замість того, щоб діяти як мастило, секрети згущуються, стають більш прилипаючими, накопичують і перекривають протоки та проходи, сприяючи появі інфекцій, особливо в легенях та підшлунковій залозі.

Хоча муковісцидоз вимагає щоденного догляду, люди з таким захворюванням мають кращу якість життя, ніж у минулому. Завдяки значним покращенням у галузі медицини, люди з муковісцидозом мають тривалість життя більше 30 років.

Симптоми муковісцидозу

Ознаки та симптоми муковісцидозу різняться залежно від тяжкості захворювання. Тяжкість захворювання визначається мутаціями гена CFTR. Деякі діти з муковісцидозом можуть не мати симптомів до підліткового або дорослого віку. Зазвичай лише кожна десята дитина з муковісцидозом має симптоми з народження, але для більшості людей з муковісцидозом ознаки та симптоми починають проявлятися в перші два роки життя. Дорослі з діагнозом муковісцидоз можуть мати атипові симптоми, такі як: панкреатит, безпліддя (у чоловіків вроджена відсутність сім’явивідної протоки може бути єдиним проявом захворювання) та рецидивуюча пневмонія.

Люди з муковісцидозом мають підвищений рівень солі при потовиділенні. Більшість інших ознак та симптомів муковісцидозу вражає дихальну систему та травну систему.

Респіраторні ознаки та симптоми муковісцидозу

Густа липка слиз, пов’язана з муковісцидозом, закупорює дихальні шляхи. Це може спричинити такі ознаки та симптоми, як:

Постійний кашель, який утворює густу слиз (мокроту)
Свистяче дихання
Непереносимість вправ
Повторні легеневі інфекції
Запалені носові ходи або закладеність носа, хронічний гайморит

Травні ознаки та симптоми муковісцидозу

Густий слиз може також перекрити трубки, які переносять травні ферменти від підшлункової залози до тонкої кишки. Без цих травних ферментів кишечник не зможе повноцінно засвоювати поживні речовини з їжею. Тому симптоми можуть бути:

Смердючий та важкий стілець (стілець-стілець - жир, який не засвоювався в калі)
Повільний набір ваги та зростання
Закупорка кишечника, особливо у новонароджених (меконієва кишка або меконієва непрохідність)
панкреатит

Сильний запор може спричинити випадання прямої кишки (частина прямої кишки, кінець товстої кишки, виступає за межі заднього проходу). Це може бути ознакою муковісцидозу у дітей. Випадання прямої кишки у дітей іноді може вимагати хірургічного втручання.

Діагностика муковісцидозу

Діагностика муковісцидозу - це процес, який проходить у кілька етапів. Повна оцінка включатиме, крім анамнезу, фізичне обстеження та лабораторні обстеження: скринінгові обстеження на здорових носіїв, скринінгові обстеження у новонароджених та діагностика за допомогою генетичного тестування.

Для діагностики муковісцидозу пульмонолог може провести кілька обстежень:

Лікування муковісцидозу

Муковісцидоз неможливо вилікувати, і метою лікування є полегшення симптомів та зменшення ускладнень. Лікування муковісцидозу є складним, пацієнт потребує мультидисциплінарного підходу.

Цілі лікування включають:

Профілактика та контроль легеневих інфекцій
Виведення слизу з легенів
Лікування та профілактика кишкової блокади
Забезпечення повноцінного харчування

У 2019 році FDA схвалила перший потрійний комбінований препарат (елексакафтор/івакафтор/тезакафтор) для лікування пацієнтів з найпоширенішою мутацією гена CFTR. Він схвалений дітям віком від 12 років, які мають принаймні одну мутацію F508del у гені CFTR, яка, за оцінками, спостерігається у понад 90% пацієнтів.

Наскільки високий ризик успадкування муковісцидозу?

Приємно знати, що фіброз не є заразною хворобою. Це спадковий генетичний стан, який виникає, коли обидва батьки носять мутантний ген муковісцидозу. Це аутосомно-рецесивна хвороба, що означає, що на неї можуть постраждати як хлопці, так і дівчата. Якщо мутантний ген має нормальну пару генів, людина з цією мутацією буде носієм, але хвороба не отримає. Людина, що несе мутацію, не має ознак або симптомів і не розвиває захворювання.

Якщо обидва батьки є носіями мутантного гена, існує ризик успадкування дитиною обох мутантних генів, що призведе до захворювання. Однак не у всіх дітей, народжених прийомними батьками, розвинеться такий стан. Коли обоє батьків є носіями, кожна дитина має 25% ймовірності не бути носієм та не хворіти на муковісцидоз, 50% ймовірність бути носієм, але без муковісцидозу та 25% ймовірності мати муковісцидоз.

Оскільки генетичне тестування стає все більш доступним, а частота здорових носіїв на сланцевий фіброз становить 1/50, рекомендується тестувати всіх людей на наявність носіїв. Людям, які знають, що у їхніх родичів були люди з муковісцидозом, рекомендується тестування, якщо вони хочуть стати батьками. Також при виявленні людини з муковісцидозом рекомендується перевірити братів і сестер, оскільки раннє виявлення захворювання призводить до можливості початку лікування, поліпшення якості життя та продовження виживання. Навіть родичі другого ступеня, такі як двоюрідні брати, повинні пройти тестування після генетичної консультації та сімейного дерева.

Люди з мутантними генами, які не хочуть мати дитину, уражену цією хворобою, можуть розглянути можливість запліднення in vitro з попередньою імплантацією, оскільки ембріон можна протестувати перед імплантацією в матку матері.

Тести, проведені в лабораторії Генетичного центру:

Мутація 508Fdel - найпоширеніша мутація, яка відповідає за захворювання
Розширена панель з 38 мутацій гена CFTR
Секвенування генів CFTR

Консультант: Доктор Ірина Йорданеску, Фахівець з медичної генетики