Випадок шкірного іхтіозу у золотистого ретрівера - DermaVet

Автор Admin Vetup 23 листопада 2016 р. Опубліковано в Гістологія шкіри

Квітень 2012 року
Автори:
Фредеріке Дегорсе-Рубіялес 1 - CES з ветеринарної дерматології, DESV з ветеринарної патологічної анатомії, спеціаліст з ветеринарної патологічної анатомії
Агнес Пуджаде 1 - DESV з ветеринарної патологічної анатомії, спеціаліст з ветеринарної патологічної анатомії
Кетрін Андре - CNRS, UMR 6061, Інститут генетики та розвитку Ренна, Ренн, Франція.
Університет Ренна 1, UEB, IFR 140, Медичний факультет, Ренн, Франція.
Ерік Гуагер - Ветеринарна клініка Сен-Бернар, Лом, Франція.
1 LAPVSO - 129 Route de Blagnac - 31201 Toulouse cedex 2 - www.lapvso.com

Увага

Представлений клінічний випадок - це випадок дерматопатології, також анамнез, клінічне обстеження, дерматологічне обстеження та додаткові обстеження будуть обмежені даними на меморіальному аркуші, отриманими з гістологічними зразками.

Пам’ятний

8-місячну собаку золотистого ретрівера представляють на консультацію із сухою, лускатою, гіперпігментованою шкірою по всьому тілу з особливо брудним виглядом шкірних покривів у черевній області. Ці дерматологічні ураження були присутні з моменту придбання тварини у віці 2 місяців. Загальний стан тварини дуже хороший (Фото 1).

Фото 1: Загальне ураження тіла: сухе, лускате та
гіперпігментована шкіра, змалку, не впливаючи на загальний стан.

Клінічні гіпотези

Іхтіоз золотистого ретрівера
Дерматофітія

Гістологічне дослідження

При гістологічному дослідженні спостерігається епідерміс від нормальної до непомітно гіперпластичної товщини з дуже дрібним, ледь окресленим брунькуванням прикореневих шарів, що надає епідермісу вироблений або фестончастий вигляд (Фото 2). Він часто здається гіперпігментованим. Більшість базальних шарів епідермісу переповнені надлишком ядерних зображень (аспект на користь утримання клітин) (Фото 4).
Гранульований шар видно безперервно і дифузно, замість того, щоб здаватися мультифокальним (Фото 4, 5, 6).
На епідермісі присутній ущільнений ортокератотичний гіперкератоз, який залишається альвеолярним і ламінованим (Фото 2).
Цей ущільнений гіперкератоз часто закладає основу для волосяних фолікулів (Фото 3). У колючих і зернистих шарах кератиноцити виглядають регулярно вакуолізованими у вигляді єдиної цитоплазматичної вакуолі в навколоядерній коронці, створюючи враження, що ядро цих кератиноцитів міститься в невеликому оптично порожньому відділі (Фото 7).
Епідермальні придатки в нормі представлені, фолікулярний цикл в нормі. Дерма не виглядає особливо запальною (Фото 1). Не видно жодного образного елемента, ані паразитичного, ані грибкового.

Фото 2 (Hemalun Eosin X 40): Епідерміс є місцем ортокератотичного гіперкератозу
ламіновані іноді ущільнені, також із залученням фолікулярної остії. Дерма здається мовчазною.

Підписи до фотографій 2:

Бірюзовий наконечник стрілки: ортокератотичний гіперкератоз
Жовті овали: гіперкератотичний фолікулярний остин
Червоні зірки: придаткові фолікуло-сальні одиниці
Подвійна зелена стрілка: товщина епідерми
Подвійна зелена пунктирна стрілка: шкірна товщина

Фото 3 (Hemalun Eosin X 100): ортокератотичний гіперкератоз
епідерміс «нерестить» гирло фолікулярної остії. Дерма мовчить.

Підписи до фотографій 3:

Бірюзовий наконечник стріли: ортокератотичний гіперкератоз
Жовтий овал: гіперкератотичний фолікулярний остій
Подвійна червона пунктирна стрілка: ламелі ортокератотичного кератину, паралельні епідермісу, перекривають отвір фолікулярного устя
Подвійна зелена стрілка: товщина епідерми
Подвійна чорна пунктирна стрілка: шкірна товщина

Фото 4 (Hemalun-Eosine X200): Гіперкератоз епідермісу є ортокератотичним,
дифузні, часто ущільнені на поверхні насіннєвої оболонки. Гранульований шар епідермісу
є дифузним і безперервним. Базальний шар епідермісу набуває «перенаселеного» вигляду
з ядрами, які ніби стикаються, досягаючи стриманого вигляду
неправильний і фестончатий цей базальний шар і базальна мембрана епідермісу.

Підписи до фотографій 4:

Бірюзовий наконечник стріли: ортокератотичний епідермальний гіперкератоз
Подвійна зелена стрілка: товщина епідерми
Подвійна чорна пунктирна стрілка: шкірна товщина
Жовті стрілки: суцільний епідермальний зернистий шар (Stratum granulosum)
Помаранчеві стрілки: "гіпернаселений" вигляд базального шару епідермісу зі стиканням ядер базальних клітин

Фото 5 (Hemalun-Eosine X400): Ортокератотичний гіперкератоз
епідермісу дифузний, компактний і часто пігментований. Гранульований шар
епідермісу дифузний і безперервний. Базальний шар епідермісу приймає a
"переповнений" зовнішній вигляд, досягаючи виразно нерегулярного та початкового вигляду
цього базального шару та базальної мембрани епідермісу. Дерма мовчить.

Підписи до фотографій 5:

Подвійна помаранчева стрілка: ороговілий шар ділянки часто пігментованого ортокератотичного гіперкератозу
Подвійна зелена стрілка: товщина епідерми
Подвійна синя стрілка: шкірна товщина
Жовті стрілки: суцільний епідермальний зернистий шар (Stratum granulosum)
Помаранчеві стрілки: "гіпернаселений" вигляд базального шару епідермісу з виділенням дискретних епітеліальних хребтів
Коричнева точка: гіперпігментовані ділянки епідермісу
Червона зірка: капілярні судини

Фото 6 (Занурення об'єктива Hemalun-Eosine X1000): Крупним планом
поверхневі шари епідермісу (роговий шар, зернистий шар і колючий шар):
Ортокератотичний гіперкератоз епідермісу ламінований і часто пігментований.
Гранульований шар епідермісу дифузний і суцільний.

Підписи до фотографій 6:

Подвійна зелена пунктирна стрілка: роговий шар, роговий шар
Подвійна синя пунктирна стрілка: товщина епідерми
Помаранчеві стрілки: зерна меланінового пігменту в ламінованому ортокератотичному кератині
Жовті стрілки: суцільний епідермальний зернистий шар (Stratum granulosum)

00 "data-jpibfi-post-excerpt =" "data-jpibfi-post-url =" https://pro.dermavet.fr/cas-dichtyose-cutanee-chez-golden-retriever/ "data-jpibfi-post- title = "Випадок шкірного іхтіозу у золотистого ретрівера" data-jpibfi->Фото 7 (Імерсійна лінза Hemalun-Eosine X1000): Вид епідермісу:
у верхньому шарі spinosum шару, трохи нижче гранульованого шару,
ми виділяємо акантоцити, ядро яких оточене прозорим вакуолярним ореолом,
в навколоядерній коронці, створюючи враження, що ядро цих акантоцитів
міститься в невеликій оптично порожній кабінці.

Підписи до фото 7:

Подвійна зелена пунктирна стрілка: роговий шар епідермісу, роговий шар
Подвійна синя пунктирна стрілка: зернистий шар епідермісу, Stratum granulosum
Подвійна помаранчева стрілка: колючий шар епідермісу, Stratum spinosum
Подвійна рожева стрілка: базальний шар епідермісу, базальна товща
Подвійна синя стрілка: дерма
Червона зірка: вакуолізований акантоцит, ядро якого оточене прозорим ореолом, в оптично порожній навколоядерній коронці.

Гістологічний діагноз

У картині ураження переважають ортокератотичний епідермальний та фолікулярний гіперкератоз, часто виражений ущільнений, пов'язаний із суцільним та дифузним зернистим епідермальним шаром. без помітних запальних шкірних змін. Цей аспект ураження повністю сумісний з клінічною гіпотезою про первинний розлад ороговіння, такий як іхтіоз.

Діагноз базується на епідеміологічних елементах (вік початку ураження, раса), гістологічному вигляді та генетичному скринінгу, доступному у Франції від Антагени (тест ІКТ-А, інформація на www.antagene.com).

Лікування та курс

Для поліпшення стану шуби власник повинен мити шампунем (щотижня або раз на тиждень) керато-модулятори та пом’якшувальні засоби; щоденне обприскування нежирних пом’якшувальних засобів дуже корисно.

Дієта, багата омега жирними кислотами

довгий ланцюг також представляє інтерес. Власникам часом важко прийняти обмеження тривалого лікування. Для отримання додаткової інформації: Випадок шкірного іхтіозу у золотистого ретрівера доктора Еріка Флоранта.

Обговорення

Новини іхтіозу золотистого ретрівера

Саме завдяки золотистим ретриверам французьким дослідникам вдалося простежити слід рідкісного вродженого шкірного захворювання, яке вражає деяких дітей з народження (Grall et al. (7)).

Іхтіоз (від грецького ichthyus, що означає риба) об’єднує гетерогенний набір генетичних дерматозів, що характеризується аномальним корнеогенезом (або ороговінням), що призводить до аномального скупчення лусочок на поверхні шкіри (луска приймає форму луски риби ). Іхтіози - це виразні дерматози, що характеризуються своїм клінічним різноманіттям, різним ступенем тяжкості та різною терапевтичною реакцією. Вони виникають внаслідок наслідків дефекту на одному або декількох етапах, пов'язаних з диференціацією рогового шару, і в основному є моногенними для людини. Зазвичай вони з’являються в перші тижні або місяці після народження і зберігатимуться протягом усього життя.

Хоча аутосомний іхтіоз вульгаріс є поширеним захворюванням середнього ступеня тяжкості у людей, інші форми зустрічаються рідше і серйозніше, такі як аутосомно-рецесивний вроджений іхтіоз (ARCI англійською мовою ICRA, французькою мовою), наприклад, арлекін іхтіоз. На сьогоднішній день у людей вже ідентифіковано близько 40 генів, у тому числі 7 генів, що беруть участь у 80% осіб з ARCI. Відкриття нових генів у собак представляє можливість виявити нові гени в іхтіозі людини. Враховуючи труднощі зібрати достатню кількість людських сімей, які постраждали від одного і того ж клінічного угруповання, команди Кетрін Андре (Університет CNRS у Ренні, Франція) та Джудіт Фішер (CEA Evry, Франція та Клінічний університет Фрайбурга, Німеччина) ( 7) цікавилися золотистим ретривером. Як і будь-яка чиста порода собак, золотистий ретрівер представляє групу генетично подібних тварин, що походять лише з кількох загальних предків. Інбридинг працює для отримання бажаних характеристик та якостей у собак, але може призвести до ненавмисного відбору генетичних захворювань.

Наприклад, на золотистого ретрівера впливає пластинчастий іхтіоз, що нагадує аутосомно-рецесивний вроджений іхтіоз людини (1, 2, 3, 4, 5). Перший випадок вродженого іхтіозу був діагностований у 2007 році. Оскільки стан не смертельний, заводчики не прагнули усунути його племінним поголів’ям, і він швидко поширився на їх нащадків. У 40 золотистих ретриверів (20 уражених собак і 20 контрольних собак), Grall et al. (7) виявив причинну мутацію гена PNPLA1, гена, який ніколи раніше не був причетним до захворювання. Генетичний аналіз понад 300 золотистих ретриверів та 300 собак інших порід показав, що ця мутація характерна для ураженого золотистого ретрівера (5, 6).

Потім дослідники секвенували цей ген у 10 родинах споріднених з ICRA з гомозиготністю області 6p21, що містить ген PNPLA1. Мутації гена були виявлені у двох сім'ях, у 6 постраждалих членів ICRA. Ці 6 особин були "колодієвими дітьми", тобто сильно постраждали від народження. Ще сто пацієнтів із цією хворобою будуть обстежені на наявність виявленої мутації. Потім ці команди вивчили функцію білка PNPLA1, який до того часу був невідомий, і показали, що він експресується виключно в шкірі, особливо граючи важливу роль у метаболізмі ліпідів шкірного бар'єру та у формуванні клітинних мембран (7).

Ця робота є результатом тісної співпраці дослідників, заводчиків, власників собак, лікуючих ветеринарів та ветеринарів, що спеціалізуються на дерматології (2, 5, 6, 7).

В даний час цей дерматоз недостатньо діагностується, і його залишається важко помітити заводчикам, особливо у собак з легкою формою. Генетичний тест, простий у виконанні, дозволяє на ранніх термінах виявити хворобу та скоріше здійснити регулярну дерматологічну допомогу, щоб уникнути інфекційних ускладнень. Цей тест також дозволяє уточнити диференціальний діагноз, зокрема порівняно з атопічним дерматитом, і дозволяє заводчику адаптувати спарювання між своїми заводчиками, щоб уникнути народження уражених цуценят та зменшити частоту цієї хвороби у породи. вони розмножуються.

Ця робота є чудовою багато в чому:

Це ілюструє, наскільки плідною та важливою може бути співпраця:
- Між заводчиками, власниками собак та ветеринарами, чи є вони практиками, дерматологами або патологоанатомами
- Між ветеринарною медициною та людською медициною
Це показує, як вивчення спонтанного захворювання собаки може бути настільки корисним як для людини, так і для самої собаки, дозволяючи для першого виявити нові генетичні причини захворювань людини, а для другого заощадити генетичний скринінг для кращого управління їх розведення.
Дозволяючи відкрити новий ген, причетний до генетичної хвороби людини та собак, ця робота відкриває шлях не тільки до кращого розуміння самої хвороби, але також до кращого знання про роль цього ферменту та про його роботу. шкірного бар'єру.

Собака є справді найкращим другом людини багато в чому !

В даний час команда Кетрін Андре продовжує дослідження інших собачих хвороб, які можуть призвести до генетичних досліджень, корисних для людини..
Інші мутації, виявлені у собак, вже призвели до генної терапії очних захворювань, таких як генетичні розлади сітківки. Ця команда особливо зацікавлена в іхтіозі інших собак порід кавалер Кінг Чарльз, тер'єр Джек Рассел, тер'єр Норфолк ... Тож, якщо ви знаєте або підозрюєте інші постраждалі породи, не соромтеся повідомляти їх та надсилати: