ВИВЧЕННЯ. Понад 90% випадків моногенного діабету неправильно діагностуються. Генетичне тестування дозволяє правильно діагностувати тип діабету у дітей та встановити індивідуальне лікування
Понад 90% випадків моногенного діабету неправильно діагностуються. Генетична мутація, відповідальна за розвиток моногенного діабету, була виявлена у значно більшої кількості пацієнтів, ніж очікувалося.
Моногенний діабет між ними 1 і 4% всіх форм діабету, але його часто плутають з 1 і 2 типами захворювання. Понад 90% випадків моногенного діабету неправильно діагностуються, оскільки симптоми та клінічні ознаки схожі на інші форми діабету.
Дослідження, нещодавно опубліковане в журналі Diabetes пропонує нові докази необхідності впровадження принципів прецизійної медицини при лікуванні діабету та метаболічних захворювань. За допомогою генетичного тестування вони мають правильно визначили випадки моногенного діабету у дитячої популяції. Для поліпшення якості життя пацієнтів методи лікування коригували відповідно до генетичних особливостей захворювання. Також, Ідентифіковано 11 нових генів, пов’язаних з моногенним діабетом.
Дослідження проводили вчені з Женевського університету, Університетської лікарні Женеви та Литовського університету наук про здоров'я у Вільнюсі.
"Це є доказом необхідності точної медицини, в якій лікування має бути з урахуванням причини захворювання, а не лише симптомів", додано Професор, доктор Валері Швіцгебель.
Тестування рівня глюкози в крові у дитячої популяції. Джерело фото: Віртуальний медичний центр
Вперше виявлено одинадцять генетичних мутацій при моногенному діабеті
У популяційному дослідженні брали участь 1209 дітей та молодих дорослих із діабетом. На початковій стадії оцінювали наявність аутоантитіл, маркерів діабету 1 типу. після лікування інсуліном.
"Литва має національний реєстр дітей з діабетом, яка також включає більшість молодих людей, тому проведене епідеміологічне дослідження є широкомасштабним популяційним дослідженням », - сказав він. Професор, доктор Валері Швіцгебель, координатор Центру діабету при UNIGE.
Генетична мутація, відповідальна за розвиток моногенного діабету, була виявлена у 42 пацієнтів, що набагато більше, ніж очікувалося. Крім того, 10% пацієнтів, у яких були виявлені антиінсулінові антитіла, мали моногенний діабет.
У більшості пацієнтів, однак, був лише один дефектний ген було виявлено кілька мутацій, з яких одинадцять виявлено вперше. Поки невідомо, чи всі ці мутації призводять до однакових ефектів.
За словами співробітників, на наступному етапі дослідження будуть проводитись аналізи в сім'ях пацієнтів, а також експерименти для розуміння функції цих нових ідентифікованих генів.
Персоналізоване лікування, адаптоване до генетичних мутацій
Загалом, діти та підлітки, у яких діагностовано діабет 1 типу, повинні дотримуватися суворої схеми лікування, що базується на ін’єкціях інсуліну. Однак у багатьох генетичних мутаціях бета-клітини підшлункової залози можуть стимулюватися протидіабетичними препаратами, які легше вводити, ніж ін’єкційний інсулін, і які мають кращий метаболічний ефект.
Різні типи діабету. Джерело фото: Springer
У багатьох пацієнтів діагностований моногенний діабет у дослідженні, включаючи дуже молодих людей, їм вдалося змінити лікування на пероральне, легше переносити, або вони навіть могли повністю припинити прийом ліків.
Діагностика діабету на основі генетичного аналізу
"У Женеві ми вже інтегрували ці нові дані у клінічну практику. Я розробив a діагностичний тест, заснований на 40 генетичних мутаціях, які можуть призвести до моногенного діабету. Таким чином, тестуються всі діти, у яких не виявлено власних антитіл підшлункової залози", зазначено Доктор Жан-Луї Блуен, науковий співробітник кафедри медичної генетики UNIGE.
Такий тест може бути корисний навіть дорослим оскільки іноді моногенний діабет неправильно діагностують як діабет 2 типу, що має важливі наслідки для лікування.
Форми діабету повинні бути належним чином досліджені. Чим швидше буде виявлена справжня причина, тим швидше може бути розпочато відповідне лікування, мінімізуючи ризик довгострокових ускладнень.
Цукровий діабет, більше ніж одне захворювання
Діабет впливає більше 400 мільйонів людей у всьому світі, будучи a основна проблема охорони здоров'я. Цукровий діабет - це не окреме захворювання, а група порушень обміну речовин, маючи гіперглікемію як загальну ознаку.
Цукровий діабет визначається як хронічна гіперглікемія, яка може призвести до важких ускладнень. Найвідомішими формами є діабет 2 типу, який зазвичай асоціюється з ожирінням, і 1 тип, при якому є аутоантитіла, які руйнують бета-клітини підшлункової залози, що виробляють інсулін.
Моногенний діабет - це форма, спричинена мутацією одного гена. У більшості випадків ці мутації перешкоджають нормальному функціонуванню бета-клітин, що призводить до початку захворювання в підлітковому віці. Іноді підшлункова залоза не розвивається, і в цьому випадку необхідно вводити інсулін відразу після народження.