Визначення фенілкетонурії, симптоми, лікування лікування

Рідкісні захворювання, фенілкетонурія вражає близько 50 дітей на рік у Франції.
Це генетичне захворювання, при якому пацієнти вже не в змозі асимілювати фенілаланін. Це трапляється в дитинстві, але завдяки скринінгу новонароджених воно дуже добре піддається лікуванню.

Фенілкетонурія

Ви повинні знати, що фенілаланін є незамінною амінокислотою для організму. Ця амінокислота міститься в їжі, яку ми їмо. Таким чином, він відновлюється з їжею, а потім перетворюється нашим тілом у тирозин. Ця трансформація відбувається в печінці і здійснюється за допомогою втручання ферменту фенілаланін-4-гідроксилази (ПАУ).

Мутація гена PAH відповідальна за ініціювання фенілкетонурії. Дійсно, без цього ферменту тирозин не може бути створений або в результаті недостатня кількість. Безпосереднім наслідком є ​​накопичення фенілаланіну, який потім стає токсичним.

Деякі ферменти дозволять, наприклад, фенілаланіну перетворюватися на фенілкетони. Фенілкетони будуть передаватися з організму через сечу. Таким чином, назва захворювання "фенілкетонурія" походить від присутності фенілкетонів у сечі.

Кілька різних мутацій гена PAH можуть викликати фенілкетонурію. Таким чином, існують різні форми цієї хвороби, різної інтенсивності залежно від кількості несимільованого фенілаланіну, що знаходиться в організмі.

Найчастіше фенілкетонурія не супроводжується симптомами. Дійсно, це пов’язано з тим, що у Франції систематично перевіряють пологи на цю хворобу. Таким чином, лікування можна проводити з 10-го дня дитини.
Застосовуючи певну дієту для дітей з фенілкетонурією, рівень фенілаланіну в крові можна добре контролювати. Тому у дитини буде нормальний ріст і розвиток.

Як дорослі, пацієнти з фенілкетонурією не повинні дотримуватися дієти, яка обмежує, як у дитинстві. Вони краще переносять більшу кількість фенілаланіну в крові. Однак можуть проявлятися деякі симптоми захворювання. Якщо дієта погано дотримується, симптоми фенілкетонурії можуть бути такими:
-Тремтіння;
-Проблеми з концентрацією уваги та проблеми з пам’яттю;
-Нервовість і агресивність;
-Неврологічні проблеми.
Якщо з’являються ці симптоми, слід відновити дієту, яка дотримується більше і суворіше. Також слід розглянути можливість корекції лікування.

Для вагітних слід застосовувати лікування та регулярний контроль метаболізму під час вагітності. Ці заходи будуть більш жорсткими для того, щоб обмежити ризик передачі захворювання від матері до дитини. Крім того, якщо лікування не проводиться, викидень та вади розвитку плода є цілком реальними ризиками.

Симптоми фенілкетонурії, якщо лікування не проводиться, різноманітні.
Неврологічні розлади, що вражають нервову систему та мозок, спостерігаються з 3-місячного віку:
-Розлади поведінки;
-Труднощі з нормальними соціальними відносинами;
-Агресивність;
-Повільний розвиток мозку з недостатніми розмірами (мікроцефалія);
-Розумова відсталість, особливо при рухових розладах;
-Епілептичні напади;
-Тремтіння;

У зрілому віці це призведе до інтелектуальної відсталості, яка іноді супроводжується епілептичними нападами. Однак тривалість життя нелікованих пацієнтів не зменшиться.

Екзема, світла шкіра, дуже специфічний запах сечі пацієнтів - це інші прояви захворювання.

Дізнайтеся більше про фенілкетонурію

Основним методом лікування фенілкетонурії є початок дієти з низьким вмістом фенілаланіну. Цю дієту слід дотримуватися протягом усього життя пацієнта. Для дорослих це буде менш обтяжливо, оскільки їх організм переносить більшу кількість фенілаланіну.

Отже, в принципі необхідно буде обмежити продукти, багаті фенілаланіном, такі як м'ясо, риба, яйця і навіть крупи.

Для дітей віком до 11 років фенілаланінемія повинна становити від 2 до 5 мг. У зрілому віці він може збільшитися до 20 мг і, таким чином, наблизитися до нормального рівня фенілаланіну.

Також призначається медикаментозне лікування. В основі цього лікування лежить сапроптерин дигідрохлорид. Головна перевага лікування наркотиками полягає в тому, що для деяких людей це означає, що дієта буде менш обмежувальною.

Опубліковано 4 червня 2017 р

Автор: редакційна група Carenity, Redaction

Редакційна команда Carenity складається з досвідчених письменників та спеціалістів у галузі охорони здоров’я, які прагнуть надати неупереджену та якісну інформацію. Наш редакційний зміст:. >> Дізнайтеся більше

Ви хочете обговорити з нашими членами про цю хворобу ?

Приєднуйтесь до 198 000 пацієнтів, зареєстрованих на платформі, дізнайтеся про свою хворобу чи хворобу коханої людини та обговоріть із громадою

---