Визначення ознак AADC та симптомів AADC

Дефіцит AADC - рідкісне генетичне захворювання, яке вражає головний мозок, спричиняє низьку м’язову напругу або силу (гіпотонія) та впливає на розвиток дитини.

Дефіцит ароматичної L-амінокислоти декарбоксилази (AADC) - це захворювання, при якому порушується зв'язок нервових клітин. У разі дефіциту AADC, зміна гена означає, що важливі сигнали більше не передаються в нервовій системі.

визначення

Дефіцит AADC може спричинити різні симптоми.

Найпоширенішими симптомами є:

  • Низька м’язова напруга або м’язова сила (м’язова гіпотонія)
  • Затримки розвитку
  • Порушення руху, особливо мимовільні рухи очей

У більшості випадків симптоми спостерігаються вже в дитинстві, у середньому приблизно у віці 2,7 місяців.

Дефіцит AADC зустрічається рідко. Хвороба вважається рідкісною в Європейському Союзі, якщо її страждають менше 5 з 10 000 людей. У разі дефіциту AADC випадки, коли один із 116 000 пацієнтів вважається дуже рідкісним. 1 В даний час відомі тисячі рідкісних захворювань. Оскільки симптоми можуть бути подібними до інших захворювань, діагностика може бути важкою.

В даний час не існує ліків від дефіциту AADC. Однак існують варіанти лікування, які можуть полегшити деякі симптоми вашої дитини.

У глосарії ви знайдете корисні терміни, з якими ви можете зіткнутися.